Wat heescht et Homozygot ze sinn?

Inhalt

• Homozygot Definitioun
• Ënnerscheed tëscht homozygot an heterozygot
• Homozygote Beispiller
• Auge Faarf
• Freckles
• Hoerfaarf
• Homozygot Genen a Krankheet
• Cystesch Fibrose
• Seelenzellanämie
• Phenylketonuria
• Methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR) Genmutatioun
• Fir matzehuelen

Homozygot Definitioun

Allgemeng hu Mënschen déiselwecht Genen. Eng Zuel vun de Genen si variéiert. Dës kontrolléieren eis kierperlech Charakteristiken a Gesondheet.

All Variatioun nennt een Allel. Dir ierft zwee Allele fir all Gen. Ee kënnt aus Ärer biologescher Mamm an eng kënnt aus Ärem biologesche Papp.

Wann d'Allele identesch sinn, sidd Dir homozygot fir dat spezifescht Gen. Zum Beispill, et kéint bedeit datt Dir zwee Allele fir de Gen hutt deen brong Aen verursaacht.

E puer Allele sinn dominant, anerer sinn recessiv.D'dominant Allele gëtt méi staark ausgedréckt, sou datt et de recessive Allele maskéiert. Wéi och ëmmer, an engem homozygote Genotype ass dës Interaktioun net geschitt. Dir hutt entweder zwee dominant Allele (homozygot dominant) oder zwee recessive Allele (homozygot recessiv).

Weiderliesen fir iwwer déi homozygot Genotyp ze léieren, zesumme mat Beispiller a Krankheetrisiken.

Ënnerscheed tëscht homozygot an heterozygot

De Begrëff "heterozygot" bezitt sech och op e Paart Allelen. Am Géigesaz zu homozygot, Wiesen heterozygot heescht datt Dir zwee hutt anescht allele. Dir hutt vun all Elterendeel eng aner Versioun ierflecher.

An engem heterozygote Genotyp iwwerschreift déi dominant Allel de recessive. Dofir gëtt déi dominant Charit ausgedréckt. De recessive Feature gëtt net gewisen, awer Dir sidd nach ëmmer e Carrier. Dëst bedeit datt Dir et op Är Kanner weiderleet.

Et ass de Géigendeel vun homozygot ze sinn, wou de Charakter vun de passenden Allele - entweder dominant oder resessiv - ausgedréckt gëtt.

Homozygote Beispiller

En homozygot Genotyp kann op verschidde Weeër optrieden, wéi:

Auge Faarf

De brong Ae Faarf Allel ass dominant iwwer de bloe Auge Allel. Dir kënnt brong Aen hunn, egal ob Dir homozygot sidd (zwee Allele fir brong Aen) oder heterozygot (eent fir brong an een fir blo).

Dëst ass am Géigesaz zum Allele fir blo Aen, wat recessiv ass. Dir braucht zwee identesch blo Ae Allele fir blo Aen ze hunn.

Freckles

Freckles si kleng brong Flecken op der Haut. Si sinn aus Melanin gemaach, de Pigment dat d'Faarf op Är Haut an Hoer gëtt.

De MC1R gene kontrolléiert Frequelen. Den Trait ass och dominant. Wann Dir keng Ziichter hutt, heescht dat, datt Dir homozygot sidd fir eng recessiv Versioun déi se net verursaacht.

Hoerfaarf

Red Hoer ass e recessive Charakter. Eng Persoun, déi heterozygot ass fir rout Hoer, huet een Allel fir en dominanten Eegeschafte, wéi brong Hoer, an eng Allel fir rout Hoer.

Si kënnen d'rout Hoer Allel un hir zukünfteg Kanner weiderginn. Wann d'Kand d'selwecht Allel vum aneren Elterer ierft, wäerte se homozygot sinn a rout Hoer hunn.

Homozygot Genen a Krankheet

E puer Krankheeten ginn duerch mutéiert Allele verursaacht. Wann den Allele recessiv ass, ass et méi wahrscheinlech Krankheet bei Leit ze verursaachen déi homozygot sinn fir dat mutéiert Gen.

Dëse Risiko ass verbonne mat dem Wee wéi dominant a recessiv Allele interagéieren. Wann Dir heterozygot wier fir dat mutéiert recessiv Allel, da géif déi normal dominant Allel iwwerhuelen. D'Krankheet kann mild ausgedréckt ginn oder guer net.

Wann Dir homozygot sidd fir de recessive mutéierte Gen, hutt Dir e méi héicht Risiko fir d'Krankheet. Dir hutt keen dominanten Allel fir seng Wierkung ze maskéieren.

Déi folgend genetesch Bedéngungen hu méi wahrscheinlech Afloss op Leit déi homozygot fir si sinn:

Cystesch Fibrose

Déi zystesch Fibrose transmembrane Leitungsreegler (CFTR) Gen mécht e Protein dat Flëssegkeetsbewegung an an aus Zellen kontrolléiert.

Wann Dir zwou mutéiert Exemplare vun dësem Gen ierwen, hutt Dir zystesch Fibrose (CF). All Persoun mat CF ass homozygot fir dës Mutatioun.

D'Mutatioun bewierkt décke Schleim opzebauen, wat resultéiert an:

• heefeg Lungeninfektiounen
• Bauchspaicheldrüs Schued
• Narben an Zysten an de Longen
• Verdauungsprobleemer

Seelenzellanämie

Den Hämoglobin-Ënnerdeelung Beta (HBB) Gen hëlleft Beta-Globin ze produzéieren, deen Deel vum Hämoglobin a roude Bluttzellen ass. Hämoglobin mécht et méiglech fir rout Bluttzellen Sauerstoff am Kierper ze liwweren.

Bei Sichelzellenanämie ginn et zwou Exemplare vun enger HBB Genmutatioun. D'mutéiert Allele bilden anormal Beta-Globin, wat zu niddrege roude Bluttzellen a schlechter Bluttversuergung féiert.

Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) geschitt wann eng Persoun homozygot ass fir eng Phenylalaninhydroxylase (PAH) Genmutatioun.

Normalerweis instruéiert de PAH-Gen Zellen en Enzym ze produzéieren dat eng Aminosaier nennt, genannt Phenylalanin. An PKU kënnen d'Zellen den Enzym net erstellen. Dëst bewierkt datt Phenylalanin an de Stoffer a Blutt ophëlt.

Eng Persoun mat PKU muss Phenylalanin an hirer Diät limitéieren. Soss kënne se sech entwéckelen:

• Haut Hautausschlag
• neurologesch Problemer
• mëschen-richen Atem, Haut oder Pipi
• hyperaktivitéit
• psychiatresch Stéierungen

Methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR) Genmutatioun

De MTHFR gen instruéiert eise Kierper Methylenetetrahydrofolat Reduktase ze maachen, en Enzym dat Homocystein ofbriechen.

An engem MTHFR Genmutatioun, de Gen mécht den Enzym net. Zwéi Notabele Mutatiounen enthalen:

• C677TAn. Wann Dir zwou Exemplare vun dëser Variant hutt, entwéckelt Dir héije Bluttniveauen vun Homocystein an niddregen Niveauen vun Folat. Ongeféier 10 bis 15 Prozent vu Kaukasesche Leit aus Nordamerika a 25 Prozent vun Hispanic Leit sinn homozygot fir dës Mutatioun.
• A1298CAn. Homozygot fir dës Variant ze sinn ass net mat héigen homocysteine ​​Niveauen assoziéiert. Wéi och ëmmer eng Kopie vun all C677T an A1298C huet déiselwecht Effekter wéi zwee C677T.

Wärend d'Wëssenschaftler ëmmer nach léieren MTHFR Mutatiounen, et ass verbonne mat:

• Herz-Kreislauf-Krankheet
• Blutt clots
• Schwangerschaft Komplikatiounen, wéi Preeklampsie
• Schwangerschafte mat Neuraler Rouer Mängel, sou wéi Spina bifida
• Depressioun
• Demenz
• osteoporosis
• Migrän
• polycystesche ovary Syndrom
• multiple Sklerose

Fir matzehuelen

Mir hunn all zwee Allelen, oder Versiounen, vun all Gen. Homozygot ze sinn fir e bestëmmte Gen heescht datt Dir zwou identesch Versiounen ierfegt. Et ass de Géigendeel vun engem heterozygote Genotyp, wou d'Allele anescht sinn.

Leit, déi recessive Charakteristiken hunn, wéi blo Aen oder rout Hoer, sinn ëmmer homozygot fir dat Gen. De recessive Allele gëtt ausgedréckt well et keen herrsche se ze maskéieren.