Wat ass Ierfgrouss Neuropathie?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Symptomer
• Zorten
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) Krankheet
• Hereditär Neuropathie mat Haftung op Drockparese (HNPP)
• Risikofaktoren
• Diagnos
• Behandlung
• Präventioun
• Ausbléck

Iwwersiicht

Neuropathien sinn Nervensystem Stéierungen, déi Nerve Schued verursaachen. Si beaflossen de periphere Nerven, dorënner Nerven iwwer dem Gehir an d'Wirbelsäit.

Hereditär Neuropathien ginn genetesch vun Elteren op Kand weiderginn. Si ginn heiansdo ierflecher Neuropathien genannt. Neuropathien kënnen och nethereditär sinn, oder opkaf ginn. Akzeptéiert Neuropathien ginn duerch aner Konditioune verursaacht, wéi Diabetis, Schilddrüsekrankheet, oder Alkoholverbraucherkrankung. Idiopathesch Neuropathien hunn keng offensichtlech Ursaach.

Ierf- an nethereditär Neuropathien hunn ähnlech Symptomer.

Symptomer

Symptomer vun ierflecher Neuropathie hänkt vun der betraffener Grupp vun den Nerven of. Si kënne de motoreschen, sensoreschen an autonomen Nerven beaflossen. Heiansdo beaflosse se méi wéi eng Nervegrupp. Zum Beispill, Charcot-Marie-Tooth (CMT) Krankheet, eng vun den heefegsten Zorten vun Ierfgrousser Neuropathien, beaflosst de Motor an d'Sënnernerven.

Ierflech Neuropathien kënnen ähnlech Symptomer hunn. E puer vun den heefegste Symptomer enthalen:

• Sensoresch Symptomer: Péng, kribbeleg oder Läftegkeet, dacks an den Hänn a Féiss.
• Motor Symptomer: Muskelschwächen a Massverloscht (Muskelatrophie), dacks an de Féiss an den ënneschte Been.
• Autonom Symptomer: Behënnerte Schweess, oder niddrege Blutdrock nom Opstoe vu Sëtzen oder léien.
• Kierperlech Deformitéiten: Héich Foussbänner, hammefërmeg Zänn, oder eng gebogen Rouer (Scoliose).

Hereditär Neuropathiesymptomer kënnen an der Intensitéit vu mild bis schwéier reichen. A verschiddene Fäll sinn d'Symptomer sou mild datt d'Stéierung eng laang Zäit undiagnoséiert an onbehandelt gëtt.

Symptomer erschéngen net ëmmer bei der Gebuert oder bei der Kandheet. Si kënne sech am Mëttelalter optrieden oder och méi spéit am Liewen.

Zorten

Et gi vill verschidden Aarte vun ierflechen Neuropathien. Heiansdo ass Neuropathie déi ënnerschiddlech Feature vun der Krankheet. Dëst ass de Fall mat CMT. An anere Fäll ass Neuropathie Deel vun enger méi verbreeter Stéierung.

Méi wéi 30 Genen hu mat ierflechen Neuropathien verbonnen. E puer Genen goufen nach net identifizéiert.

Déi meescht üblech Aarte vun Ierfgrouss Neuropathie ginn hei ënnen beschriwwen:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) Krankheet

CMT Krankheet bezitt sech op eng Grupp vun ierflechen Neuropathien, déi de Motor an sensoresch Nerven beaflossen. Ongeféier 1 vun 3.300 Leit si vum CMT betraff.

Et gi vill genetesch Subtype vu CMT. CMT Typ 1A (CMT1A) ass déi heefegst. Et beaflosst ongeféier 20 Prozent vu Leit déi medizinesch Behandlung sichen fir Symptomer verursaacht duerch eng ondiagnoséiert periphere Neuropathie.

Symptomer vum CMT hänkt vun der genetescher Subtype of. D'Stéierung kann vill vun de uewe genannte Symptomer verursaachen. Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Schwieregkeeten de Fouss z'erhiewen oder se horizontal halen
• onbestänneg Gaang oder Gläichgewiicht
• aarmséileg Hand Koordinatioun

Op d'mannst véier Genen sinn an der Iwwerdroung vun CMT vun Elter bis Kand involvéiert. Kanner déi en Elterendeel mat CMT hunn eng 50 Prozent Chance fir d'Krankheet ze ierwen. E Kand kann och CMT entwéckelen wann béid Elteren recessiv Exemplare vum abnormale Gen hunn.

Hereditär Neuropathie mat Haftung op Drockparese (HNPP)

Leit, déi HNPP hunn, sinn extrem empfindlech fir Drock. Si kéinte Schwieregkeeten hunn eng schwéier Schëllerbeutel ze droen, op engem Ellbog ze leeën, oder op engem Stull ze sëtzen. Dësen Drock verursaacht Episode vu Kribbelen, Numness a Verloscht vun der Sensatioun an der betroffener Regioun. Allgemeng betraffe Gebidder gehéieren der:

• Hänn
• Waffen
• Féiss
• Been

Dës Episode kënnen bis zu e puer Méint daueren.

Iwwer Zäit kënnen wiederhuelend Episode féieren zu permanente Nerve Schued a Symptomer, sou wéi Muskelschwächen a Verloscht vun der Sensatioun. Leit mat HNPP kënnen chronesch Péng erliewen, besonnesch an den Hänn.

Eng geschate 2-5 vun 100.000 Leit gi gegleeft datt den HNPP betraff wier. E Kand, dat zu engem Elterendeel mat HNPP gebuer ass, huet eng 50 Prozent Chance fir HNPP z'entwéckelen.

Risikofaktoren

E Familljemember ze hunn, a besonnesch en Elterendeel, dee diagnostizéiert gouf mat enger Ierfschaft Neuropathie ass dee bedeitendsten Risikofaktor.

E puer Studien hindeit datt Gesondheetsbedéngungen, wéi Typ 2 Diabetis an Adipositas, Äre Risiko fir bestëmmten Ierfgrouss Neuropathien erhéijen. Méi Fuerschung muss gemaach ginn fir d'Verbindung tëscht Gesondheetsbedéngungen an hereditärer Neuropathien ze verstoen.

Diagnos

Ären Dokter kéint Iech op en Nerve Spezialist verweisen, och als Neurologe bekannt, fir ze hëllefen d'Diagnos ze diagnostizéieren. Dir kënnt e puer Tester brauchen ier Ären Dokter eng Ierfgrouss Neuropathie Diagnos kann erreechen, och:

• Genetesch Testen. Genetesch Tester kënne benotzt ginn fir genetesch Anormalitéiten ze identifizéieren verbonne mat ierflechen Neuropathien.
• Biopsies. Eng Biopsie ass eng minimal invasiv Prozedur déi eng Tissueprouf huelen an se ënner engem Mikroskop kucken. Dësen Test kann hëllefen den Nerve Schued z'identifizéieren.
• Nerve Leitung Tester. Elektromyographie gëtt benotzt fir Dokteren ze hëllefen d'Fäegkeet vun Ären Nerven ze verstoen en elektrescht Signal ze droen. Dëst kann hëllefen Neuropathien z'identifizéieren. Nerveleitungen Tester kënnen hëllefen d'Präsenz vun enger Neuropathie z'identifizéieren, awer si kënnen net benotzt gi fir ze bestëmmen ob d'Neuropathie ierflech ass oder opkaf ass.
• Neurologesch Bewäertungen. Dës Tester beurteele Är Reflexe, Kraaft, Körperhaltung, Koordinatioun, a Muskelton, souwéi Är Fäegkeet fir Sensatiounen ze fillen.

Zousätzlech Tester kënne benotzt ginn fir aner Gesondheetsbedéngungen auszeschléissen oder Verletzungen am Zesummenhang mat der Neuropathie ze identifizéieren.

Hereditär Neuropathie kann zu all Alter diagnostizéiert ginn. Wéi och ëmmer, Symptomer fir verschidden Arten si méi ufälleg während der Kandheet, der Kandheet oder am fréie Adulthood.

Behandlung

Et gëtt keng Kur fir Ierfschaft Neuropathie. Amplaz braucht Dir eng lafend Behandlung fir Är Symptomer ze managen. Allgemeng Behandlungen enthalen:

• Péng Medikamenter
• kierperlech Therapie
• korrektive Chirurgie
• therapeutesch Schong, Klammern, an Ënnerstëtzer

Eng equilibréiert Ernärung iessen a regelméisseg Übung kréien ass och recommandéiert.

Wann Dir Sensatiounsverloscht hutt, kéint Ären Dokter bestëmmte Sécherheetsmoossname proposéieren fir Iech selwer ze verletzen.

Präventioun

Hereditär Neuropathien kënnen net verhënnert ginn. Genetesch Berodung ass verfügbar fir Elteren déi riskéiere kënnen e Kand mat enger ierflecher Neuropathie ze hunn.

Wann Dir Symptomer vun enger ierflecher Neuropathie erliewt, da sollt Dir direkt e Rendez-vous mat Ärem Dokter maachen. Fréi Diagnos kann de laangfristegen Ausbléck verbesseren. Haalt e Rekord vun Äre Symptomer fir Ären Dokter ze weisen. Wa méiglech, identifizéiert ob Neuropathie aner Membere vun Ärer Famill beaflosst.

Ausbléck

De laangfristegen Ausbléck fir Leit déi diagnostizéiert goufen mat Ierfgrouss Neuropathie hänkt vun de betraffene Genen of, wéi och vun der Aart vun der Neuropathie. Verschidden Aarte vun Ierfgrousser Neuropathie ginn méi séier wéi anerer.

Ausserdeem kënnen ierflech Neuropathiesymptomer mëll genuch sinn fir laang ze undiagnoséiert. Symptomer kënnen och schwéier an desaktivéierend sinn.

Wann Dir Hereditär Neuropathie hutt, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer wat fir laangfristeg ze erwaarden.