Wat ass Sklerosteose a firwat et geschitt

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Well et geschitt
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Sklerose, och bekannt als Granitknachekrankheet, ass eng rar genetesch Mutatioun déi Knueweess verursaacht. Dës Mutatioun verursaacht d'Schanken, anstatt d'Densitéit am Laaf vun de Joeren ze reduzéieren, ëmmer méi déck an dichter ze ginn, méi staark gi wéi Granit.

Also, Sklerosteose verhënnert d'Entstoe vu Knuewerkrankheeten wéi Osteoporose, awer verursaacht aner Ännerungen, wéi z.B. erhéijen Drock am Schädel, wat, wann net behandelt, liewensgeféierlech ka sinn.

Haaptsymptomer

D'Haaptzeeche vu Sklerosteose ass eng Erhéijung vun der Knochendicht, awer et ginn e puer Symptomer déi Iech op d'Krankheet alarméiere kënnen, wéi:

• Kräizung vun 2 oder 3 Fangeren an den Hänn;
• Ännerungen an der Gréisst an der Dicke vun der Nues;
• Iwwerdriwwe Wuesstem vum Schädel a Gesiicht Schanken;
• Schwieregkeeten e puer Gesiichtsmuskelen ze beweegen;
• Fangerspëtzten no ënnen gekrëmmt;
• Feele vu Fangerneel;
• Méi héich wéi duerchschnëttlech Kierperhéicht.

Well et eng extrem seelen Krankheet ass, ass hir Diagnos komplex an dofir kann den Dokter all Symptomer a klinesch Geschicht beurteele mussen, souwéi verschidden Tester maachen, wéi zum Beispill Knochendensimetrie, ier hien d'Diagnos vu Sklerosteose virschléit.

A verschiddene Fäll kann e geneteschen Test och bestallt ginn, deen d'DNA a méiglech Mutatiounen evaluéiert, a kann hëllefen d'Verännerung am SOST-Gen z'identifizéieren, wat d'Krankheet verursaacht.

Well et geschitt

D'Haaptursaach vu Sklerosteose ass eng Mutatioun déi am SOST-Gen geschitt an déi d'Aktioun vum Sklerostin reduzéiert, de Protein verantwortlech fir d'Reduktioun vun der Knochendicht an dat am ganze Liewen eropgeet.

Normalerweis entsteet d'Krankheet nëmmen wann et zwou verännert Exemplare vum Gen ginn, awer Leit mat enger eenzeger Kopie kënnen och extrem staark Schanken hunn an e méi niddrege Risiko vu Knachekrankheeten, wéi Osteoporose oder Osteopenie.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng Heelung fir Sklerosteose an dofir gëtt d'Behandlung nëmme gemaach fir e puer Symptomer a Verformungen ze entlaaschten, déi aus exzessive Knuewuesstum entstoe kënnen.

Eng vun de meescht benotzte Forme vun der Behandlung ass Chirurgie, déi hëllefe kann de Gesiichtsnerv ze dekompriméieren an d'Bewegung vun de Gesiichtsmuskelen erëmzefannen, oder iwwerschësseg Knach ewechzehuelen fir zum Beispill den Drock am Schädel ze reduzéieren.

Sou soll d'Behandlung ëmmer mam Dokter diskutéiert ginn fir ze beurteelen ob et Ännerunge ginn déi liewensgeféierlech kéinte sinn oder déi Liewensqualitéit erofgoen, an déi kënne korrigéiert ginn.