Wat ass Episodesch Ataxie?

Inhalt

• Iwwersiicht
• Episodesch Ataxie Typ 1
• Episodesch Ataxie Typ 2
• Aner Aarte vun episodescher Ataxie
• Symptomer vun episodescher Ataxie
• Behandlung vun episodescher Ataxie
• D'Aussiichten

Iwwersiicht

Episodesch Ataxie (EA) ass en neurologeschen Zoustand dat d'Bewegung behënnert. Et ass seelen, betrëfft manner wéi 0,001 Prozent vun der Bevëlkerung. Leit, déi EA hunn, erliewen Episoden vu schlechter Koordinatioun an / oder Balance (Ataxie), déi vu verschiddene Sekonne bis zu e puer Stonnen dauere kënnen.

Et ginn op d'mannst aacht unerkannten Aarte vun EA. All sinn Ierfgroussherzoglech, awer verschidden Zorten si verbonne mat ënnerschiddlechen geneteschen Ursaachen, Alter vun Ufank a Symptomer. Typ 1 an 2 sinn déi meescht üblech.

Liest weider fir méi iwwer EA Typen, Symptomer a Behandlung ze fannen.

Episodesch Ataxie Typ 1

Symptomer vun episodescher Ataxie Typ 1 (EA1) erschéngen normalerweis fréi Kandheet. E Kand mat EA1 wäert kuerz Ataxie-Ausfäll hunn, déi tëscht e puer Sekonnen an e puer Minutten daueren. Dës Episoden kënne bis zu 30 Mol am Dag optrieden. Si kënne vun Ëmweltfaktore ausgeléist ginn wéi:

• Middegkeet
• Koffein
• emotionalen oder kierperleche Stress

Mat EA1 tendéiert d'Myokymie (Muskelkraaft) tëscht oder wärend Ataxie Episoden. Leit déi EA1 hunn hunn och Schwieregkeeten ze schwätzen, ongewollt Bewegungen, an Zidderen oder Muskelschwächen wärend Episoden.

Leit mat EA1 kënnen och Attacke vu Muskelsteifung a Muskelkrämpfe vum Kapp, Äerm oder Been erliewen. E puer Leit déi EA1 hunn hunn och Epilepsie.

EA1 gëtt duerch eng Mutatioun am KCNA1 Gen verursaacht, déi d'Instruktioune féiert fir eng Zuel vu Proteinen ze maachen, déi fir e Kaliumkanal am Gehir erfuerderlech sinn. Kaliumkanäl hëllefen Nerve Zellen generéieren an elektresch Signaler schécken. Wann eng genetesch Mutatioun geschitt, kënnen dës Signaler gestéiert ginn, wat zu Ataxie an aner Symptomer féiert.

Dës Mutatioun gëtt vun Elteren op Kand weiderginn. Et ass autosomal dominant, dat heescht datt wann een Elterendeel eng KCNA1 Mutatioun huet, all Kand 50 Prozent Chance huet et och ze kréien.

Episodesch Ataxie Typ 2

Episodesch Ataxie Typ 2 (EA2) erschéngt normalerweis an der Kandheet oder am fréie Erwuessenenalter. Et gëtt geprägt vun Episoden vun Ataxie déi Stonnen daueren. Wéi och ëmmer, dës Episoden trëtt manner dacks op wéi mat EA1, rangéiert vun engem oder zwee pro Joer bis dräi bis véier pro Woch. Wéi mat aner Aarte vun EA, kënnen Episoden duerch extern Faktore ausgeléist ginn wéi:

• Stress
• Koffein
• Alkohol
• Medikamenter
• Féiwer
• kierperlech Ustrengung

Leit, déi EA2 hunn, kënnen zousätzlech episodesch Symptomer erliewen, sou wéi:

• Schwieregkeeten ze schwätzen
• duebel Visioun
• an den Oueren schellt

Aner berichtete Symptomer enthalen Muskelzidderen an temporär Lähmung. Widderhuelend Aenbewegungen (Nystagmus) kënnen tëscht Episoden optrieden. Ënnert Leit mat EA2, ongeféier erliewen och Migränesch Kappwéi.

Ähnlech wéi EA1, EA2 gëtt duerch eng autosomal dominant genetesch Mutatioun verursaacht déi vun Elteren op Kand weidergeleet gëtt. An dësem Fall ass de betroffenen Gen CACNA1A, deen e Kalziumkanal kontrolléiert.

Déiselwecht Mutatioun ass mat anere Bedéngungen assoziéiert, dorënner vertraute hemiplegesch Migroun Typ 1 (FHM1), progressiv Ataxie a Spinocerebellar Ataxie Typ 6 (SCA6).

Aner Aarte vun episodescher Ataxie

Aner Aarte vun EA sinn extrem seelen. Souwäit mir wëssen, sinn nëmmen Typen 1 an 2 a méi wéi enger Familljelinn identifizéiert ginn. Als Resultat ass wéineg iwwer déi aner bekannt. Déi folgend Informatioun baséiert op Berichter bannent eenzelne Familljen.

• Episodesch Ataxie Typ 3 (EA3). EA3 ass verbonne mat Schwindel, Tinnitus a Migränesch Kappwéi. Episoden tendéieren e puer Minutten.
• Episodesch Ataxie Typ 4 (EA4). Dësen Typ gouf an zwee Familljemembere vun North Carolina identifizéiert, an ass verbonne mat spéider gestuerwener Schwindel. EA4 Attacken daueren normalerweis e puer Stonnen.
• Episodesch Ataxie Typ 5 (EA5). Symptomer vun EA5 schéngen ähnlech wéi déi vun EA2. Allerdéngs ass et net vun der selwechter genetescher Mutatioun verursaacht.
• Episodesch Ataxie Typ 6 (EA6). EA6 gouf an engem eenzege Kand diagnostizéiert, deen och Krampfungen an temporärer Lähmung op enger Säit erlieft huet.
• Episodesch Ataxie Typ 7 (EA7). EA7 gouf a siwe Membere vun enger eenzeger Famill iwwer véier Generatiounen bericht. Wéi mat EA2 war den Ufank während der Kandheet oder dem jonken Erwuessenenalter an attackéiert déi lescht Stonne.
• Episodesch Ataxie Typ 8 (EA8). EA8 gouf ënner 13 Membere vun enger irescher Famill iwwer dräi Generatiounen identifizéiert. Ataxia erschéngt als éischt wann d'Leit léiere goen. Aner Symptomer abegraff Onbestännegkeet beim goen, verschwommen Ried a Schwächt.

Symptomer vun episodescher Ataxie

Symptomer vun EA trëtt an Episoden op, déi e puer Sekonnen, Minutten oder Stonnen dauere kënnen. Si kënne sou wéineg wéi eemol am Joer optrieden, oder sou dacks e puer Mol am Dag.

An all Typ vun EA sinn Episoden zeechent sech duerch behënnert Balance a Koordinatioun (Ataxie). Soss ass EA mat enger breeder Palette vu Symptomer assoziéiert déi vill vun enger Famill op déi aner variéieren. Symptomer kënnen och tëscht Membere vun der selwechter Famill variéieren.

Aner méiglech Symptomer enthalen:

• verschwommen oder duebel Visioun
• Schwindel
• ongewollt Bewegungen
• Migränesch Kappwéi
• Muskel zitt (Myokymie)
• Muskelspasmen (Myotonie)
• Muskelkrämpfe
• Muskelschwächt
• Iwwelzegkeet an Erbriechen
• repetitive Aenbewegungen (Nystagmus)
• an den Oueren schellen (Tinnitus)
• Krampelen
• verschwommen Ried (Dysarthria)
• temporärer Lähmung op enger Säit (Hemiplegie)
• Zidderen
• Schwindel

Heiansdo ginn EA Episoden duerch extern Faktoren ausgeléist. E puer bekannte EA Trigger enthalen:

• Alkohol
• Koffein
• Diät
• Middegkeet
• hormonell Verännerungen
• Krankheet, besonnesch mat Féiwer
• Medikamenter
• kierperlech Aktivitéit
• Stress

Méi Fuerschung muss gemaach ginn fir ze verstoen wéi dës Trigger EA aktivéieren.

Behandlung vun episodescher Ataxie

Episodesch Ataxie gëtt diagnostizéiert mat Tester wéi eng neurologesch Untersuchung, Elektromyographie (EMG) a genetesch Tester.

No der Diagnostik gëtt EA typesch mat antikonvulsiven / antiziizéierende Medikamenter behandelt. Acetazolamid ass eent vun den heefegsten Drogen an der Behandlung vun EA1 an EA2, awer et ass méi effektiv bei der Behandlung vun EA2.

Alternativ Medikamenter benotzt fir EA1 ze behandelen enthalen Carbamazepin a Valproinsäure. An EA2, aner Medikamenter enthalen Flunarizin an Dalfampridin (4-Aminopyridin).

Ären Dokter oder Neurolog kann zousätzlech Medikamenter verschreiben fir aner Symptomer déi mat EA assoziéiert ze behandelen. Zum Beispill, Amifampridin (3,4-Diaminopyridin) huet sech nëtzlech bei der Behandlung vum Nystagmus bewisen.

A verschiddene Fäll kann physesch Therapie niewent Medikamenter benotzt ginn fir Kraaft a Mobilitéit ze verbesseren. Leit, déi Ataxie hunn, kéinten och d'Ernärung an d'Liewensstil änneren, fir Ausléiser ze vermeiden an allgemeng Gesondheet ze halen.

Zousätzlech klinesch Versprieche sinn erfuerderlech fir d'Behandlungsoptioune fir Leit mat EA ze verbesseren.

D'Aussiichten

Et gëtt keng Heelung fir all Zort vun episodescher Ataxie. Och wann EA e chroneschen Zoustand ass, beaflosst et net d'Liewenserwaardung. Mat der Zäit verschwannen d'Symptomer heiansdo alleng. Wann d'Symptomer bestoe bleiwen, kann d'Behandlung dacks hëllefen se ganz einfach ze maachen oder souguer ze eliminéieren.

Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Är Symptomer. Si kënne hëllefräich Behandlungen verschreiwen déi Iech hëllefen eng gutt Liewensqualitéit ze erhalen.