Progeria

Progeria ass eng rar genetesch Zoustand déi séier Alterung bei Kanner produzéiert.

Progeria ass eng selten Zoustand. Et ass bemierkenswäert well seng Symptomer staark ähnlech wéi d'mënschlech Alterung vum Mënsch sinn, awer et geschitt bei jonke Kanner. In de meeschte Fäll gëtt et net duerch Familljen weiderginn. Et gëtt selten a méi wéi engem Kand an enger Famill gesinn.

Symptomer enthalen:

• Wuestum ausfall am éischte Joer vum Liewen
• Schmuel, verréngert oder gekrauselt Gesiicht
• Kaaltheet
• Verloscht vun Augenbrauen an Wimpern
• Kuerz Statur
• Grousse Kapp fir d'Gréisst vum Gesiicht (Makrocephalie)
• Open soft spot (fontanelle)
• Klenge Kiefer (Micrognathia)
• Dréchent, schuppeg, dënn Haut
• Limitéiert Bewegungsberäich
• Zänn - verspéiten oder fehlend Formation

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen a bestellt Labortester. Dëst ka weisen:

• Insulinresistenz
• Haut ännert sech ähnlech wéi déi a Sklerodermie (de Bindegewebe gëtt haart a gehärt)
• Allgemeng normal Cholesterin an Triglyceridniveauen

Kardiale Stress Tester kënnen Zeeche vu fréie Atherosklerosis vu Bluttgefässer verroden.

Genetesch Tester kënnen Ännerungen am Gen feststellen (LMNA) déi Progerie verursaacht.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Progerie. Aspirin a Statin Medikamenter kënne benotzt ginn fir géint en Häerzinfarkt oder Schlag ze schützen.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria verursaacht fréizäiteg Doud. Leit mat der Bedingung liewen meeschtens nëmmen zu hiren Teenager Joer (Duerchschnëtts Liewenszäit vu 14 Joer). Wéi och ëmmer, e puer kënnen an hir fréi 20s liewen. D'Doudesursaach ass ganz dacks mam Häerz oder engem Schlag verbonnen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Häerzinfarkt (Häerzinfarkt)
• Schlaag

Rufft Äre Provider wann Äert Kand net schéngt wuessen oder sech normalerweis entwéckelen.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom; HGPS

• Koronararterie Blockage

Gordon LB. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom (Progerie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Aktualiséiert 17. Januar 2019. Zougang zum 31. Juli 2019.