Ehlers-Danlos Syndrom: Wat ass et a wéi gëtt et behandelt?

Inhalt

• Wat verursaacht EDS?
• Wat sinn d'Symptomer vun EDS?
• Symptomer vum klasseschen EDS
• Symptomer vun hypermobile EDS (hEDS)
• Symptomer vu vaskulärer EDS
• Wéi gëtt EDS diagnostizéiert?
• Wéi gëtt EDS behandelt?
• Potentiell Komplikatioune vun EDS
• Ausbléck

Wat ass Ehlers-Danlos Syndrom?

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ass en ierflechen Zoustand deen d'Bindegewebe am Kierper beaflosst. Bindegewebe ass verantwortlech fir d'Haut, d'Bluttgefässer, d'Schanken an d'Uergelen z'ënnerstëtzen. Et besteet aus Zellen, fibrous Material, an engem Protein dat Kollagen heescht. Eng Grupp vu genetesche Stéierunge verursaacht Ehlers-Danlos Syndrom, wat zu engem Defekt an der Kollagenproduktioun resultéiert.

Viru kuerzem goufen 13 Haaptzorten vum Ehlers-Danlos Syndrom subtypéiert. Dës enthalen:

• klassesch
• klassesch-ähnlech
• härzwierksam-valvular
• vaskulär
• hypermobile
• Arthrochalasie
• dermatosparaxis
• kyphoskoliotesch
• brécheleg Hornhaut
• spondylodysplastesch
• muskulokontrakturell
• myopathesch
• Parodontal

All Zort EDS beaflosst verschidde Beräicher vum Kierper. Wéi och ëmmer, all Typ vun EDS hunn eng Saach gemeinsam: Hypermobilitéit. Hypermobilitéit ass eng ongewéinlech grouss Bewegungsreihe an de Gelenker.

Geméiss der Nationalbibliothéik vun der Medizin Genetik Heem Referenz, beaflosst EDS 1 bei 5.000 Leit weltwäit. Hypermobilitéit a klassesch Typen vum Ehlers-Danlos Syndrom sinn am heefegsten. Déi aner Aarte si rar. Zum Beispill, Dermatosparaxis betrëfft weltwäit nëmmen ongeféier 12 Kanner.

Wat verursaacht EDS?

In de meeschte Fäll ass EDS en ierflechen Zoustand. D'Minoritéit vu Fäll sinn net ierflech. Dëst bedeit datt se iwwer spontan Gene Mutatiounen optrieden. Mängel an de Genen schwächen de Prozess an d'Bildung vu Kollagen.

All d'Genen hei ënnendrënner opgezielt ginn d'Instruktioune wéi ee Collagen zesummesetzt, ausser ADAMTS2. Dëse Gen liwwert Instruktiounen fir d'Proteine ​​ze maachen déi mat Kollagen funktionnéieren. D'Gene déi EDS verursaache kënnen, wärend net eng komplett Lëscht, enthalen:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Wat sinn d'Symptomer vun EDS?

Eltere sinn heiansdo roueg Trägere vun de defekten Genen déi EDS verursaachen. Dëst bedeit datt d'Elteren keng Symptomer vun der Bedingung hunn. A si sinn net bewosst datt se Trägere vun engem defekten Gen sinn. Aner Zäiten ass d'Gen Ursaach dominant a kann Symptomer verursaachen.

Symptomer vum klasseschen EDS

• lockere Gelenker
• héich elastesch, velvetesch Haut
• fragil Haut
• Haut déi liicht schloen
• iwwerflësseg Haut klappt op den Aen
• Muskelschmerzen
• Muskel Middegkeet
• gudde Wuesstem op Drockregiounen, wéi Ielebou a Knéien
• Häerzklappprobleemer

Symptomer vun hypermobile EDS (hEDS)

• lockere Gelenker
• einfach Plooschteren
• Muskelschmerzen
• Muskel Middegkeet
• chronesch degenerative Gelenkkrankheet
• virzäitegen Arthrose
• chronescher Péng
• Häerzklappprobleemer

Symptomer vu vaskulärer EDS

• fragil Bluttgefässer
• dënn Haut
• transparent Haut
• dënn Nues
• erausgestreckten Aen
• dënn Lëpsen
• gesonkelt Wangen
• kleng Kinn
• zesummegefallene Long
• Häerzklappprobleemer

Wéi gëtt EDS diagnostizéiert?

Dokteren kënnen eng Serie Tester benotze fir EDS ze diagnostizéieren (ausser fir hEDS), oder aner ähnlech Konditioune ausschléissen. Dës Tester enthalen genetesch Tester, Hautbiopsie an Echokardiogramm. En Echokardiogramm benotzt Schallwellen fir beweegend Biller vum Häerz ze kreéieren. Dëst wäert den Dokter weisen wann et anormalitéiten do sinn.

Eng Bluttprobe gëtt aus Ärem Aarm geholl a getest op Mutatiounen a bestëmmte Genen. Eng Hautbiopsie gëtt benotzt fir Unzeeche vun Anomalie bei der Kollagenproduktioun ze kontrolléieren. Dëst beinhalt eng kleng Prouf vun der Haut ewechzehuelen an et ënner engem Mikroskop ze kontrolléieren.

En DNA Test kann och bestätegen ob en defekten Gen an engem Embryo präsent ass. Dës Form vun Tester gëtt gemaach wann d'Ee vun enger Fra ausserhalb vun hirem Kierper befrucht ginn (In vitro Befruchtung).

Wéi gëtt EDS behandelt?

Aktuell Behandlungsoptioune fir EDS enthalen:

• kierperlech Therapie (benotzt fir déi mat Joint a Muskelinstabilitéit ze rehabilitéieren)
• Operatioun fir beschiedegt Gelenker ze flécken
• Medikamenter fir Péng ze minimiséieren

Zousätzlech Behandlungsoptioune kënne verfügbar sinn ofhängeg vun der Quantitéit vu Schmerz déi Dir erlieft oder all zousätzlech Symptomer.

Dir kënnt och dës Schrëtt maachen fir Verletzungen ze vermeiden an Är Gelenker ze schützen:

• Vermeit Kontakt Sport.
• Vermeit Gewiichter ze hiewen.
• Benotzt Sonneschutz fir d'Haut ze schützen.
• Vermeit schaarfe Seifen déi d'Haut iwwerdréchnen oder allergesch Reaktiounen verursaachen.
• Benotzt Hëllefsmëttel fir den Drock op Är Gelenker ze minimiséieren.

Och wann Äert Kand EDS huet, befollegt dës Schrëtt fir Verletzungen ze vermeiden an hir Gelenker ze schützen. Zousätzlech setzt Äert Kand adäquat padding ier se mam Vëlo fueren oder léieren ze goen.

Potentiell Komplikatioune vun EDS

Komplikatioune vun EDS kënnen enthalen:

• chronesche Gelenkschmerzen
• gemeinsame Verrécklung
• fréizäiteg Arthritis
• lues Heelen vu Wonnen, wat zu prominent Narben féiert
• chirurgesch Wonnen déi schwéier ze heelen hunn

Ausbléck

Wann Dir de Verdacht hutt datt Dir EDS hutt op Basis vu Symptomer déi Dir erlieft, ass et Import fir Ären Dokter ze besichen. Si kënnen Iech mat e puer Tester diagnostizéieren oder andeems aner ähnlech Konditiounen ausgeschloss ginn.

Wann Dir mat der Konditioun diagnostizéiert sidd, wäert Ären Dokter mat Iech schaffen fir e Behandlungsplang z'entwéckelen. Zousätzlech ginn et e puer Schrëtt déi Dir maache kënnt fir Verletzungen ze vermeiden.