Wat ass Dopaminmangel Syndrom?

Inhalt

• Wat sinn d'Symptomer?
• Wat verursaacht dës Konditioun?
• Wie riskéiert?
• Wéi gëtt et diagnostizéiert?
• Wéi gëtt et behandelt?
• Wéi beaflosst et d'Liewenserwaardung?

Ass dëst heefeg?

Dopaminmangel Syndrom ass e rare ierflechen Zoustand, deen nëmmen 20 bestätegt Fäll huet. Et ass och bekannt als Dopamin Transporter Mangel Syndrom an infantile Parkinsonismus-Dystonia.

Dësen Zoustand beaflosst d'Fäegkeet vun engem Kand fir säi Kierper an d'Muskelen ze bewegen. Och wann Symptomer typesch wärend der Kandheet erschéngen, kënne se eréischt méi spéit an der Kandheet optrieden.

Symptomer sinn ähnlech wéi déi vun anere Bewegungsstéierungen, wéi jonk Parkinson Krankheet. Wéinst dësem ass et dacks Verschidde Fuerscher mengen och datt et méi heefeg ass wéi virdru geduecht.

Dësen Zoustand ass progressiv, dat heescht et verschlechtert sech mat der Zäit. Et gëtt keng Heelung, sou datt d'Behandlung sech op d'Gestioun vun de Symptomer fokusséiert.

Liest weider fir méi ze léieren.

Wat sinn d'Symptomer?

Symptomer sinn normalerweis déiselwecht onofhängeg vum Alter datt se sech entwéckelen. Dës kënnen enthalen:

• Muskelkrämpfe
• Muskelspasmen
• Zidderen
• Muskele beweege sech ganz lues (Bradykinesie)
• Muskelsteifheit (Steifheet)
• Verstopfung
• Schwieregkeeten ze iessen an ze schlécken
• Schwieregkeeten ze schwätzen a Wierder ze bilden
• Problemer de Kierper an enger oprechter Positioun ze halen
• Schwieregkeete mam Balance beim Stehen a Spadséieren
• onkontrolléierbar Auge Bewegungen

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• gastroesophageal Reflux Krankheet (GERD)
• heefeg Ustouss vu Pneumonie
• Schwieregkeeten ze schlofen

Wat verursaacht dës Konditioun?

No der US National Library of Medicine gëtt dës genetesch Stéierung duerch Mutatiounen un de SLC6A3 Gene. Dëse Gen ass involvéiert an der Schafung vum Dopamin Transporter Protein. Dëst Protein kontrolléiert wéi vill Dopamin aus dem Gehir a verschidden Zellen transportéiert gëtt.

Dopamine ass an alles involvéiert vu Kognitioun a Stëmmung, bis zur Fäegkeet fir Kierperbewegungen ze reguléieren. Wann d'Quantitéit vun Dopamin an den Zellen ze niddreg ass, kann et d'Muskelkontroll beaflossen.

Wie riskéiert?

Dopamine Mangel Syndrom ass eng genetesch Stéierung, dat heescht datt eng Persoun domat gebuer gëtt. Den Haaptrisikofaktor ass d'genetesch Zesummesetzung vun den Elteren vum Kand. Wa béid Elteren eng Kopie vun der mutéiert hunn SLC6A3 Gene, hiert Kand kritt zwee Exemplare vum geännerten Gen an ierft d'Krankheet.

Wéi gëtt et diagnostizéiert?

Oftentimes kann den Dokter vun Ärem Kand eng Diagnos stellen nodeems hien all Erausfuerderunge beobachtet déi se mat Balance oder Bewegung hunn. Den Dokter wäert d'Diagnos bestätegen andeems en eng Bluttprouf hëlt fir d'genetesch Markéierer vum Zoustand ze testen.

Si kënnen och e Prouf vu cerebrospinal Flëss huelen fir no Säure bezunn op Dopamin ze kucken. Dëst ass bekannt als a.

Wéi gëtt et behandelt?

Et gëtt kee standardiséierte Behandlungsplang fir dës Konditioun. Prouf a Feeler ass dacks noutwendeg fir festzeleeën wéi eng Medikamenter kënne benotzt ginn fir d'Symptommanagement.

hu méi Erfolleg fir aner Bewegungsstéierungen am Zesummenhang mat der Dopaminproduktioun ze managen. Zum Beispill gouf Levodopa erfollegräich benotzt fir d'Symptomer vun der Parkinson Krankheet ze entlaaschten.

Ropinirol a Pramipexol, déi Dopamin Antagoniste sinn, goufen benotzt fir d'Parkinson Krankheet bei Erwuessener ze behandelen. Fuerscher hunn dës Medikamenter op Dopaminmangel Syndrom applizéiert. Wéi och ëmmer, méi Fuerschung ass gebraucht fir déi potenziell kuerz- a laangfristeg Nebenwirkungen ze bestëmmen.

Aner Strategien fir d'Symptomer ze behandelen an ze managen sinn ähnlech wéi déi vun anere Bewegungsstéierungen. Dëst beinhalt Medikamenter a Lifestyle Ännerungen fir ze behandelen:

• Muskelsteifheit
• Longeninfektiounen
• Otemschwieregkeeten
• GERD
• Verstopfung

Wéi beaflosst et d'Liewenserwaardung?

Puppelcher a Kanner mat Dopamintransportermangelsyndrom kënnen eng méi kuerz Liewenszäit hunn. Dëst ass well se méi ufälleg fir liewensgeféierlech Longeninfektiounen an aner Otmungsproblemer sinn.

A verschiddene Fäll ass d'Aussiicht vun engem Kand méi favorabel wann hir Symptomer net während der Kandheet erschéngen.