Mitochondriale Krankheeten: wat se sinn, Ursaachen, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Méiglech Ursaachen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Mitochondriale Krankheete si genetesch an ierflech Krankheeten, déi duerch Defizit oder verréngert Aktivitéit vu Mitochondrien charakteriséiert sinn, mat net genuch Energieproduktioun an der Zell, wat zu Zelldoud a laangfristeg Uergelausfall féiere kann.

Mitochondrien si kleng Strukturen déi an Zellen präsent sinn déi verantwortlech si fir méi wéi 90% vun der Energie ze produzéieren déi néideg ass fir d'Zellen hir Funktioun ze maachen. Zousätzlech si Mitochondrien och involvéiert am Prozess fir d'Hämgrupp vun Hämoglobinen ze bilden, am Metabolismus vu Cholesterin, Neurotransmitter an der Produktioun vu fräie Radikale. Also, all Ännerung am Funktionéiere vun der Mitochondrien kann eescht gesondheetlech Konsequenzen hunn.

Haaptsymptomer

D'Symptomer vu mitochondriale Krankheeten variéieren jee no der Mutatioun, d'Zuel vu Mitochondrien, déi an enger Zell betraff sinn an d'Zuel vun den involvéierten Zellen. Zousätzlech kënne se variéieren ofhängeg vu wou d'Zellen an d'Mitochondrien sinn.

Am Allgemengen sinn d'Zeechen an d'Symptomer déi indikativ vu mitochondrialer Krankheet sinn:

• Muskelschwächt a Verloscht vun der Muskelkoordinatioun, well d'Muskele vill Energie brauchen;
• Kognitiv Verännerungen a Gehirendegeneratioun;
• Gastrointestinal Verännerungen, wann et Mutatiounen am Verdauungssystem ass;
• Kardiologesch, ophthalmesch, Nier oder Liewer Probleemer.

Mitochondriale Krankheeten kënnen zu all Moment am Liewen optrieden, awer wat fréier d'Mutatioun manifestéiert, wat d'Symptomer méi schlëmm sinn an de Grad vun der Lethalitéit méi grouss ass.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

D'Diagnos ass schwéier, well d'Symptomer vun der Krankheet aner Konditioune virschloe kënnen. D'Mitochondrialdiagnos gëtt normalerweis nëmme gemaach wann d'Resultater vun den Tester déi allgemeng ugefrot ginn net schlussendlech sinn.

D'Identifikatioun vu mitochondrialer Krankheet gëtt meeschtens vun Dokteren gemaach, déi a mitochondriale Krankheeten duerch genetesch a molekulare Tester spezialiséiert sinn.

Méiglech Ursaachen

Mitochondriale Krankheete si genetesch, dat heescht, se manifestéieren no der Präsenz oder dem Feele vu Mutatiounen an der mitochondrialer DNA an no dem Impakt vun der Mutatioun an der Zell. All Zell am Kierper huet Honnerte vu Mitochondrien a sengem Zytoplasma, jidd mat sengem eegene genetesche Material.

D'Mitochondrien, déi an der selwechter Zell präsent sinn, kënne sech vuneneen ënnerscheeden, sou wéi d'Quantitéit an den Typ vun der DNA an der Mitochondrien vu Zell zu Zell ënnerscheede kënnen. Mitochondriale Krankheet passéiert wann an der selwechter Zell Mitochondrien sinn, deenen hir genetescht Material mutéiert ass an dëst en negativen Impakt op d'Funktionéiere vun der Mitochondrien huet. Also, wat méi defekt Mitochondrien, wat manner Energie produzéiert gëtt a wat méi grouss d'Wahrscheinlechkeet vum Zelldoud ass, wat de Fonctionnement vum Organ, zu deem d'Zell gehéiert, kompromittéiert.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung vu mitochondrialer Krankheet soll d'Wuel vun der Persoun förderen an de Fortschrëtt vun der Krankheet verlangsamen, an d'Verwende vu Vitaminnen, Hydratatioun an eng ausgeglachene Ernärung ka vum Dokter recommandéiert ginn. Zousätzlech gëtt et géint d'Praxis vu ganz intensiven kierperlechen Aktivitéiten ugeroden sou datt et keen Energiemangel gëtt fir wesentlech Kierperaktivitéiten z'erhalen. Dofir ass et wichteg datt d'Persoun hir Energie spuert.

Och wann et keng spezifesch Behandlung fir mitochondriale Krankheete gëtt, ass et méiglech déi kontinuéierlech Mutatioun vu mitochondrialer DNA ze vermeiden vu Generatioun zu Generatioun weiderginn. Dëst géif passéieren andeems de Kär vun der Eeërzell kombinéiert, wat dem befruchteten Ee mat de Spermien entsprécht, mat gesonde Mitochondrien vun enger anerer Fra, genannt Mitochondrien Spender.

Sou hätt den Embryo dat genetescht Material vun den Elteren a mitochondrialt vun enger anerer Persoun, populär genannt "Puppelchen vun dräi Elteren". Trotz der Effektivitéit am Sënn vun der Ënnerbriechung vun der Ierfschaft, muss dës Technik nach ëmmer reegelméisseg an vun Ethikcomitéeë akzeptéiert ginn.