Pompe Krankheet: wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Symptomer vu Pompe Krankheet
• Diagnos vun der Pompe Krankheet
• Wéi ass d'Behandlung
• Physiotherapie fir d'Krankheet vu Pompe

D'Pompe Krankheet ass eng rar neuromuskulär Stéierung vun genetescher Hierkonft, déi sech duerch progressiv Muskelschwächt a kardiologesch an respiratoresch Verännerungen charakteriséiert, déi sech an den éischten 12 Méint vum Liewen oder spéider wärend der Kandheet, der Jugend oder dem Erwuessene manifestéiere kënnen.

D'Pompe Krankheet entstinn wéinst dem Manktem vun engem Enzym verantwortlech fir den Ofbau vu Glykogen an de Muskelen an der Liewer, Alpha-Glukosidasase oder GAA. Wann dëst Enzym net präsent ass oder a ganz nidderegen Konzentratioune fonnt gëtt, fänkt Glycogen un ze accumuléieren, wat d'Zerstéierung vun Muskelgewësszellen verursaacht, wat zu der Erscheinung vu Symptomer féiert.

Dës Krankheet huet keng Heelung, awer et ass ganz wichteg datt d'Diagnos sou séier wéi méiglech gemaach gëtt sou datt et keng Entwécklung vu Symptomer gëtt déi d'Liewensqualitéit vun der Persoun kompromitt. Och wann et keng Heelung gëtt, gëtt d'Pompes Krankheet duerch Enzymersatz a Physiotherapie Sessions behandelt.

Symptomer vu Pompe Krankheet

D'Pompe Krankheet ass eng genetesch an ierflech Krankheet, sou datt d'Symptomer an all Alter optriede kënnen. D'Symptomer sinn no der Aktivitéit vum Enzym an der Quantitéit vum akkumuléierte Glykogen verbonnen: wat d'Aktivitéit vu GAA méi niddereg ass, wat de Betrag vu Glycogen méi grouss ass, an doduerch de Schued u Muskelzellen.

Déi Haaptzeechen an d'Symptomer vun der Pompe Krankheet sinn:

• Progressiv Muskelschwächt;
• Muskelschmerzen;
• Onbestänneg Fouss op Fangerspëtzten;
• Schwieregkeeten Trapen ze klammen;
• Otemschwieregkeeten mat der spéiderer Entwécklung vum Atmungsfehler;
• Schwieregkeeten ze knaen an ze schlécken;
• Motor Entwécklung net genuch fir Alter;
• Schmäerzen am ënneschte Réck;
• Schwieregkeet opstinn vu Sëtzen oder Ligen.

Zousätzlech, wann et wéineg oder guer keng Aktivitéit vum GAA Enzym ass, ass et méiglech datt d'Persoun och e vergréissert Häerz a Liewer huet.

Diagnos vun der Pompe Krankheet

D'Diagnos vun der Pompe Krankheet gëtt gemaach andeems e bësse Blutt gesammelt gëtt fir d'Aktivitéit vum GAA Enzym ze bewäerten. Wa wéineg oder guer keng Aktivitéit fonnt gëtt, gëtt eng genetesch Untersuchung gemaach fir d'Krankheet ze bestätegen.

Et ass méiglech de Puppelchen ze diagnostizéieren wann et nach schwanger ass, duerch Amniocentes. Dësen Test soll am Fall vun Eltere gemaach ginn, déi schonn e Kand mat der Pompe Krankheet haten oder wann ee vun den Elteren déi spéit Form vun der Krankheet huet. DNA Tester kënnen och als Supportmethod bei der Diagnos vun der Pompe Krankheet benotzt ginn.

Wéi ass d'Behandlung

D'Behandlung fir d'Pompes Krankheet ass spezifesch a gëtt mat der Uwendung vum Enzym gemaach wat de Patient net produzéiert, d'Enzym Alpha-Glukosidasase. Sou fänkt d'Persoun Glycogen ze degradéieren, wat d'Evolutioun vum Muskelschued verhënnert. D'Enzymdosis gëtt nom Gewiicht vum Patient berechent a gëtt all 15 Deeg direkt op d'Vene applizéiert.

D'Resultater si besser wéi fréier d'Diagnos gemaach an d'Behandlung ëmgesat gëtt, wat natierlech de celluläre Schued reduzéiert duerch d'Akkumulatioun vu Glycogen, déi irreversibel sinn an doduerch datt de Patient eng besser Liewensqualitéit huet.

Physiotherapie fir d'Krankheet vu Pompe

Physiotherapie fir d'Krankheet vu Pompe ass e wichtegen Deel vun der Behandlung an hëlleft d'Muskelausdauer ze stäerken an ze erhéijen, déi vun engem spezialiséierte Kiné sollt guidéiert ginn. Ausserdeem ass et wichteg datt d'Atemphysiotherapie ausgefouert gëtt, well vill Patiente kënne Schwieregkeetsatmung hunn.

Ergänzend Behandlung mat engem Sproochtherapeut, Pulmonolog a Kardiolog a Psycholog zesummen an engem multidisziplinären Team ass ganz wichteg.