Duchenne Muskeldystrofie: wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Wéi d'Diagnos ze bestätegen
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt
• 1. Benotze vu Medikamenter
• 2. Physiotherapie Sessions
• Wat ass d'Liewenserwaardung
• Déi meescht üblech Komplikatiounen
• Wat verursaacht dës Zort Dystrophie

Duchenne Muskeldystrofie ass eng rar genetesch Krankheet déi nëmme Männer betrëfft a charakteriséiert sech duerch de Mangel u Protein an de Muskelen, bekannt als Dystrophin, wat hëlleft fir Muskelzellen gesond ze halen. Dofir verursaacht dës Krankheet eng progressiv Schwächung vun der gesamter Muskulatur vum Kierper, wat et méi schwéier mécht fir d'Kand wichteg Entwécklungsmilestone z'erreechen, sou wéi sëtzen, stoen oder goen.

A ville Fäll gëtt dës Krankheet eréischt no 3 oder 4 Joer identifizéiert wann d'Kand Ännerungen am Wee huet fir ze goen, lafen, Trapen eropgoen oder aus dem Buedem eropgoen, well d'Gebidder déi als éischt betraff sinn d'Hëfte, d'Hëfte a Schëlleren. Mat fortgeschrattem Alter beaflosst d'Krankheet méi Muskelen a vill Kanner sinn ofhängeg vun engem Rollstull mat ongeféier 13 Joer.

Duchenne Muskeldystrophie huet keng Heelung, awer hir Behandlung hëlleft d'Entwécklung vun der Krankheet ze verzögern, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Entstoe vu Komplikatiounen ze vermeiden, besonnesch op der Herz- an Atmungsniveau. Dofir ass et ganz wichteg eng Behandlung mat engem Kannerdokter oder engem aneren Dokter ze hunn, deen op d'Krankheet spezialiséiert ass.

Haaptsymptomer

Déi Haaptsymptomer vun der Duchenne Muskeldystrofie sinn normalerweis identifizéierbar vum éischte Liewensjoer a bis zum Alter vu 6, progressiv verschlechtert iwwer d'Joren, bis, ongeféier 13 Joer al, gëtt de Jong ofhängeg vum Rollstull.

E puer vun den heefegsten Zeechen an Symptomer enthalen:

• Verzögerte Fäegkeet fir ze sëtzen, ze stoen oder ze goen;
• Stoppelen oder Schwieregkeeten hunn Trapen ze klammen oder ze lafen;
• Méi Volumen an de Kälwer, wéinst dem Ersatz vun Muskelzellen mat Fett;
• Schwieregkeeten Är Gelenker ze bewegen, besonnesch Är Been ze béien.

Wéi vun der Adoleszenz, kënnen déi éischt méi schwéier Komplikatioune vun der Krankheet ufänken ze gesinn, nämlech Otemschwieregkeeten wéinst der Schwächung vun der Membran an aner Atemmuskelen, an och Häerzproblemer, wéinst der Schwächung vum Häerzmuskel.

Wann Komplikatiounen ufänken ze erschéngen, kann den Dokter d'Behandlung upassen fir ze probéieren d'Behandlung vu Komplikatiounen anzebannen an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. An de schlëmmste Fäll kann d'Spidoliséierung souguer néideg sinn.

Wéi d'Diagnos ze bestätegen

A ville Fäll ass de Kannerdokter verdächteg géint Duchenne Muskeldystrophie nëmmen duerch Bewäertung vun de Schëlder a Symptomer, déi während der Entwécklung presentéiert ginn.Wéi och ëmmer, Blutt kann och gemaach ginn fir de Betrag vun e puer Enzymen z'identifizéieren, wéi Kreatinphosphokinase (CPK), déi an d'Blutt fräigelooss gëtt, wann d'Muskelnëssbrauch geschitt.

Et ginn och genetesch Tester, déi hëllefen zu enger méi schlussend Diagnos ze kommen, an déi no Verännerunge vun de Genen, déi fir d'Erscheinung vun der Krankheet verantwortlech sinn, sichen.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Och wann d'Duchenne Muskeldystrofie keng Heelung huet, ginn et Behandlungen déi hëllefe fir hir séier Verschlechterung ze vermeiden an déi Kontroll vu Symptomer erlaben, souwéi d'Erscheinung vu Komplikatiounen. E puer vun dësen Behandlungen enthalen:

1. Benotze vu Medikamenter

In de meeschte Fäll gëtt d'Behandlung vun Duchenne Muskeldystrophie mat der Verwäertung vu Kortikosteroid Medikamenter gemaach wéi Prednison, Prednisolon oder Deflazacort. Dës Medikamenter solle fir d'Liewe benotzt ginn an hunn den Effekt vum Immunsystem ze reguléieren, als entzündungshemmend ze wierken an de Verloscht vun der Muskelfunktioun ze verzögeren.
Wéi och ëmmer, länger Benotzung vu Kortikosteroiden verursaacht normalerweis e puer Nebenwirkungen wéi erhéicht Appetit, Gewiichtsgewënn, Iwwergewiicht, Flëssegkeet Retention, Osteoporose, kuerz Statur, Hypertonie an Diabetis, a sollt nëmmen ënner der Opsiicht vum Dokter benotzt ginn. Kuckt méi iwwer wat Kortikosteroiden sinn a wéi se d'Gesondheet beaflossen.

2. Physiotherapie Sessions

Déi Aarte vu Physiotherapie, déi normalerweis benotzt gi fir Duchenne Muskeldystrophie ze behandelen, sinn motoresch an respiratoresch Kinesiotherapie an Hydrotherapie, déi zielen op d'Onméiglechkeet ze goen, ze goen, Muskelkraaft z'erhalen, Schmerz ze entlaaschten an Otmungskomplikatiounen a Knochenfracturen ze vermeiden.

Wat ass d'Liewenserwaardung

D'Liewenserwaardung fir Duchenne Muskeldystrophie war tëscht 16 an 19 Joer al, awer mam Viraus vun der Medizin an dem Entstoe vun neien Therapien a Betreiung gouf dës Erwaardung erhéicht. Sou kann eng Persoun déi d'Behandlung vum Dokter empfohlen erliewen iwwer dem Alter vun 30 liewen an e relativ normaalt Liewen hunn, mat souguer Fäll vu Männer déi méi wéi 50 Joer mat der Krankheet liewen.

Déi meescht üblech Komplikatiounen

Déi Haaptkomplikatioune verursaacht duerch Duchenne Muskeldystrofie sinn:

• Schwéier Scoliose;
• Otemschwieregkeeten;
• Longenentzündung;
• Häerzinsuffizienz;
• Iwwergewiicht oder Ënnerernährung.

Zousätzlech kënnen Patienten mat dëser Dystrophie mëttelméisseg mental Verzögerung erliewen, awer dës Charakteristik ass net mat der Dauer oder der Schwieregkeet vun der Krankheet verbonnen.

Wat verursaacht dës Zort Dystrophie

Als genetesch Krankheet passéiert d'Duchennes Muskeldystrophie wann eng Mutatioun an engem vun de Genen geschitt, déi verantwortlech sinn fir de Kierper den Dystrophin Protein ze produzéieren, den DMD Gen. Dëst Protein ass ganz wichteg well et hëlleft Muskelzellen mat der Zäit gesond ze bleiwen, a schützt se vu Verletzungen verursaacht duerch normal Muskelkontraktioun an Entspanung.

Also, wann den DMD Gen geännert gëtt, gëtt net genuch Protein produzéiert an d'Muskele schlussendlech schwächen a Verletzunge mat der Zäit leiden. Dëst Protein ass wichteg souwuel fir d'Muskelen déi Bewegung reguléieren, wéi och fir den Häerzmuskel.