Wéi identifizéiert a behandelt myotonesch Dystrophie

Inhalt

• Aarte vu myotonescher Dystrophie
• Symptomer vun der myotonescher Dystrophie
• Behandlung fir myotonesch Dystrophie

Myotonesch Dystrophie ass eng genetesch Krankheet och bekannt als Steinert Krankheet, charakteriséiert duerch d'Schwieregkeet d'Muskelen no enger Kontraktioun ze entspanen. E puer Persoune mat dëser Krankheet fannen et schwéier eng Dierknäppchen ze léisen oder en Handshake z'ënnerbriechen, zum Beispill.

Myotonesch Dystrophie ka sech a béide Geschlechter manifestéieren, méi dacks bei jonken Erwuessenen. Déi meescht betraff Muskele gehéieren déi vum Gesiicht, Hals, Hänn, Féiss an Ënneraarmschinnen.

A verschiddenen Individuen kann et sech op eng schwéier Manéier manifestéieren, Muskelfunktioune kompromittéieren an eng Liewenserwaardung vun nëmmen 50 Joer presentéieren, wärend an anere kann et op eng mild Manéier manifestéieren, déi nëmmen eng Muskelschwächt manifestéieren.

Aarte vu myotonescher Dystrophie

Myotonesch Dystrophie gëtt a 4 Typen opgedeelt:

•  Kongenital: Symptomer erschéngen wärend der Schwangerschaft, wou de Puppelchen wéineg fetal Bewegung huet. Kuerz no der Gebuert manifestéiert d'Kand Atemproblemer a Muskelschwächen.
• Kanner: An dëser Aart vu myotonescher Dystrophie entwéckelt d'Kand normalerweis an den éischte Liewensjoren, manifestéiert d'Symptomer vun der Krankheet tëscht 5 an 10 Joer.
•  Klassesch: Dës Aart vu myotonescher Dystrophie manifestéiert sech nëmmen am Erwuessenenalter.
•  Liicht: Eenzelpersoune mat mëller myotonescher Dystrophie presentéiere keng Muskelbehënnerung, nëmmen eng liicht Schwächt déi ka kontrolléiert ginn.

D'Ursaache vu myotonescher Dystrophie si bezunn op genetesch Verännerungen, déi um Chromosom 19. Dës Ännerunge kënne vu Generatioun zu Generatioun eropgoen, wat zu der schwéierster Manifestatioun vun der Krankheet resultéiert.

Symptomer vun der myotonescher Dystrophie

Déi Haaptsymptomer vun der myotonescher Dystrophie sinn:

• Muskelatrophie;
• Frontal Kaaltheet;
• Schwächt;
• Mental Retardatioun;
• Schwieregkeeten z'iessen;
• Otemschwieregkeeten;
• Waasserfäll;
• Schwieregkeeten e Muskel no enger Kontraktioun ze entspanen;
• Schwieregkeete fir ze schwätzen;
• Somnolenz;
• Diabetis;
• Onfruchtbarkeeten;
• Menstruéierend Stéierungen.

Ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet kann d'Steifheit verursaacht duerch chromosomale Verännerunge verschidde Muskelen kompromittéieren, wat den Eenzelen zum Doud féiert virum Alter vu 50. Leit mat der mildster Form vun dëser Krankheet hunn nëmmen Muskelschwächen.

D'Diagnostik gëtt duerch Observatioun vu Symptomer a geneteschen Tester gemaach, déi Ännerungen an Chromosomen detektéieren.

Behandlung fir myotonesch Dystrophie

Symptomer kënne mat der Verwäertung vu Medikamenter wéi Phenytoin, Kinin an Nifedipin erliichtert ginn, déi d'Muskele Steifheit a Schmerz verursaachen, verursaacht duerch myotonesch Dystrophie.

Eng aner Manéier fir d'Liewensqualitéit vun dësen Individuen ze promoten ass duerch kierperlech Therapie, déi e bessere Spektrum vu Bewegung, Muskelkraaft a Kierperkontrolle bitt.

D'Behandlung fir myotonesch Dystrophie ass multimodal, och Medikamenter a kierperlech Therapie. Medikamenter enthalen Phenytoin, Quinine, Procainamide oder Nifedipine déi Muskelsteifheet a Schmerz entlaaschten déi duerch d'Krankheet verursaacht ginn.

Physiotherapie zielt fir d'Liewensqualitéit vu Patienten mat myotonescher Dystrophie ze verbesseren, erhéicht Muskelkraaft, Bewegungsbereich a Koordinatioun.