Features vum Williams-Beuren Syndrom

Inhalt

• Haaptfunktiounen
• Wéi d'Diagnos gemaach gëtt
• Wéi ass d'Behandlung

Williams-Beuren Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet a seng Haaptcharakteristike si ganz frëndlech, hyper-sozial a kommunikativt Verhalen vum Kand, och wann et kardiologesch, Koordinatioun, Balance, mental a psychomotoresch Probleemer presentéiert.

Dëst Syndrom beaflosst d'Produktioun vun Elastin, beaflosst d'Elastizitéit vu Bluttgefässer, Lungen, Darm an Haut.

Kanner mat dësem Syndrom fänken un ongeféier 18 Méint ze schwätzen, awer sinn einfach Reimen a Lidder ze léieren an hunn am Allgemengen vill musikalesch Empfindlechkeet a gutt Auditiv Gedächtnis. Si weisen normalerweis Angscht beim Héieren vu Klappen, Mixer, Fliger, asw., Well se iwwerempfindlech fir Toun sinn, eng Bedingung déi Hyperacusis genannt gëtt.

Haaptfunktiounen

An dësem Syndrom kënne verschidde Läschunge vu Genen optrieden, an dofir kënnen d'Charakteristike vun engem Individuum ganz anescht si wéi déi vun engem aneren. Wéi och ëmmer, ënner de méigleche Charakteristiken kënne präsent sinn:

• Schwellung ronderëm d'Aen
• Kleng, oprecht Nues
• Klenge Kinn
• Delikat Haut
• Stärekloer Iris bei Leit mat bloen Aen
• Kuerz Längt bei der Gebuert an engem Defizit vun ongeféier 1 bis 2 cm Héicht pro Joer
• Gekrauselt Hoer
• Fleesch Lëpsen
• Pleséier fir Musek, Gesank a Museksinstrumenter
• Schwieregkeet beim Fudder
• Darm Krämp
• Schlofstéierungen
• Kongenital Häerzkrankheeten
• Arteriell Hypertonie
• Rezidiv Ouer Infektiounen
• Strabismus
• Kleng Zänn ze wäit auserneen
• Heefeg Lächelen, einfach Kommunikatioun
• E puer intellektuell Behënnerung, rangéiert vu mëll bis moderéiert
• Opgepasst Defizit an Hyperaktivitéit
• Am Schoulalter gëtt et Schwieregkeeten beim Liesen, Schwätzen a Mathematik,

Et ass heefeg fir Leit mat dësem Syndrom Gesondheetsproblemer ze hunn, wéi héije Blutdrock, Otitis, Harninfektiounen, Nierenausfall, Endokarditis, Zännproblemer, souwéi Scoliose a Kontraktur vun de Gelenker, besonnesch an der Pubertéit.

Motorentwécklung ass méi lues, brauch Zäit fir ze goen, a si hu grouss Schwieregkeeten Aufgaben auszeféieren déi Motorkoordinatioun erfuerderen, wéi Pabeier ze schneiden, zeechnen, mam Vëlo ze fueren oder d'Schong ze bannen.

Wann Dir Erwuesse sidd, kënne psychiatresch Krankheeten wéi Depressioun, obsessive compulsive Symptomer, Phobien, Panikattacken a posttraumatesche Stress entstoen.

Wéi d'Diagnos gemaach gëtt

Den Dokter entdeckt datt d'Kand Williams-Beuren Syndrom huet wann seng Charakteristiken observéiert ginn, bestätegt duerch e geneteschen Test, wat eng Aart vu Blutt Test ass, sougenannte Leuchtstoff in situ Hybridiséierung (FISH).

Tester wéi Ultraschall vun der Nier, de Blutdrock beurteelen an en Echokardiogramm hunn, kënnen och hëllefräich sinn. Zousätzlech héich Bluttkalziumniveauen, héije Blutdrock, lockere Gelenker an eng stärekloer Form vun der Iris, wann d'Auge blo ass.

E puer Besonderheeten, déi bei der Diagnostik vun dësem Syndrom hëllefe kënnen, sinn datt d'Kand oder den Erwuessenen net gär d'Uewerfläch ännere wou hien ass, net wéi Sand, nach Trapen oder ongläiche Flächen.

Wéi ass d'Behandlung

Williams-Beuren Syndrom huet keng Heelung an dofir ass et noutwendeg vun engem Kardiolog begleet ze ginn, Kiné, Sproochtherapeut, an Enseignement an der Spezialschoul ass néideg wéinst der geeschteger Verzögerung déi d'Kand huet. De Kannerdokter kann och Bluttanalysen dacks bestellen fir Niveauen vu Kalzium a Vitamin D ze beurteilen, déi normalerweis erhéicht ginn.