Wat passéiert bei engem Ierfgroussherzog Angioedema Attack?

Inhalt

• Mutatiounen trëtt an der SERPING1 Gene
• C1 esterase Inhibitor Niveauen ginn u Betrag oder Funktioun reduzéiert
• Eppes ausléist eng Demande fir C1 esterase Inhibitor
• Kallikrein gëtt aktivéiert
• Iwwerdriw Quantitéiten u Bradykinin gi produzéiert
• D'Bluttgefässer lecken ze vill Flëssegkeet
• Flëssegkeet accumuléiert am Kierpergewebe
• Schwellung tritt op
• Wat geschitt am Typ 3 HAE
• Den Ugrëff behandelen

Leit mat Ierfgroussherzog Angioödem (HAE) erliewen Episoden vu Weichgewebe Schwellung. Esou Instanzen trëtt an den Hänn, Féiss, Magen-Darmtrakt, Geschlechtsorganer, Gesiicht an Hals.

Wärend engem HAE Attack resultéiert eng ierflech genetesch Mutatioun zu enger Kaskade vun Evenementer déi zu Schwellunge féieren. D'Schwellung ass ganz anescht wéi en Allergie-Attack.

Mutatiounen trëtt an der SERPING1 Gene

Inflammatioun ass déi normal Äntwert vun Ärem Kierper op d'Infektioun, d'Irritation oder eng Verletzung.

Iergendwann muss Äre Kierper fäeg sinn d'Entzündung ze kontrolléieren well zevill zu Probleemer féiere kann.

Et ginn dräi verschidden Zorten HAE. Déi zwee meescht üblech Aarte vun HAE (Typ 1 an 2) ginn duerch Mutatiounen (Feeler) verursaacht an engem Gen genannt SERPING1. Dëst Gen läit um Chromosom 11.

Dëse Gen liwwert Instruktioune fir den C1 esterase Inhibitorprotein (C1-INH) ze maachen. C1-INH hëlleft beim Entzündung ze reduzéieren andeems d'Aktivitéit vu Proteine ​​blockéiert déi d'Entzündung förderen.

C1 esterase Inhibitor Niveauen ginn u Betrag oder Funktioun reduzéiert

D'Mutatioun déi HAE verursaacht kann zu enger Reduktioun vum C1-INH Niveau am Blutt féieren (Typ 1). Et kann och zu engem C1-INH resultéieren deen net richteg funktionnéiert, trotz engem normalen Niveau vun C1-INH (Typ 2).

Eppes ausléist eng Demande fir C1 esterase Inhibitor

Iergendwann brauch Äre Kierper C1-INH fir d'Entzündung ze kontrolléieren. E puer HAE Attacke passéiere fir kee klore Grond. Et ginn och Ausléiser déi Äre Kierper de Besoin fir C1-INH erhéijen. D'Ausléiser variéiere vu Persoun zu Persoun, awer allgemeng Ausléiser enthalen:

• repetitive kierperlech Aktivitéiten
• Aktivitéiten déi Drock an engem Gebitt vum Kierper kreéieren
• Gefréierend Wieder oder Ännerungen am Wieder
• héich Beliichtung fir d'Sonn
• Insektestécker
• emotionalen Stress
• Infektiounen oder aner Krankheeten
• Operatioun
• Zännprozeduren
• hormonell Verännerungen
• verschidde Liewensmëttel, wéi Nëss oder Mëllech
• Blutdrockreduzéierende Medikamenter, bekannt als ACE Inhibitoren

Wann Dir HAE hutt, hutt Dir net genuch C1-INH an Ärem Blutt fir Entzündung ze kontrolléieren.

Kallikrein gëtt aktivéiert

De nächste Schrëtt an der Kette vun Evenementer déi zu engem HAE Attack féieren implizéiert en Enzym am Blutt bekannt als kallikrein. C1-INH ënnerdréckt kallikrein.

Ouni genuch C1-INH gëtt d'Kallikrein Aktivitéit net hemmt. De Kallikrein klappt (trennt) e Substrat bekannt als Héichmolekulargewiicht Kininogen.

Iwwerdriw Quantitéiten u Bradykinin gi produzéiert

Wann Kallikrein Kininogen deelt, resultéiert et zu engem Peptid bekannt als Bradykinin. Bradykinin ass e Vasodilatator, eng Verbindung déi d'Lumen vu Bluttgefässer opmaacht (erweitert). Wärend engem HAE Attack gi exzessiv Quantitéiten u Bradykinin produzéiert.

D'Bluttgefässer lecken ze vill Flëssegkeet

Bradykinin erlaabt méi Flëssegkeet duerch Bluttgefässer a Kierpergewebe passéieren. Dëse Leckage an d'Bluttgefässer Ausdehnung déi et verursaacht resultéiert och zu engem nidderegen Blutdrock.

Flëssegkeet accumuléiert am Kierpergewebe

Ouni genuch C1-INH fir dëse Prozess ze kontrolléieren, baut sech Flëssegkeet an de subcutanen Tissu vum Kierper op.

Schwellung tritt op

D'iwwerschësseg Flëssegkeet ergëtt d'Episoden vun enger schwiereger Schwellung déi bei Leit mat HAE gesi ginn.

Wat geschitt am Typ 3 HAE

Eng drëtt, ganz rar Zort HAE (Typ 3), geschitt an enger anerer Matière. Typ 3 ass d'Resultat vun enger Mutatioun an engem aneren Gen, deen um Chromosom 5 läit, genannt F12.

Dëst Gen liwwert Instruktioune fir e Protein ze maachen, genannt Koagulationsfaktor XII. Dëst Protein ass a Bluttverpaackung involvéiert an och verantwortlech fir d'Entzündung ze stimuléieren.

Eng Mutatioun an der F12 Gene kreéiert e Faktor XII Protein mat erhéiter Aktivitéit. Dëst féiert dozou datt méi Bradykinin produzéiert gëtt. Wéi den Typ 1 an 2, mécht d'Erhéijung vum Bradykinin d'Bluttgefässwänn onkontrollabel aus. Dëst féiert zu Episoden vu Schwellung.

Den Ugrëff behandelen

Wësse wat geschitt während engem HAE Attack huet zu Verbesserungen an Behandlungen gefouert.

Fir Flëssegkeet aus dem Opbau ze stoppen, musse Leit mat HAE Medikamenter huelen. HAE Medikamenter verhënneren entweder Schwellungen oder erhéijen d'Quantitéit vum C1-INH am Blutt.

Dës enthalen:

• eng direkt Infusioun vu gespentem frësche gefruerene Plasma (deen C1 esterase Inhibitor enthält)
• Medikamenter déi C1-INH am Blutt ersetzen (dës enthalen Berinert, Ruconest, Haegarda a Cinryze)
• Androgen Therapie, wéi e Medikament genannt Danazol, wat d'Quantitéit vum C1-INH esterase Inhibitor produzéiert vun Ärer Liewer erhéije kann
• ecallantide (Kalbitor), e Medikament dat Spaltung vum Kallikrein hemmt, sou datt d'Produktioun vu Bradykinin
• icatibant (Firazyr), deen de Bradykinin ophält mat sengem Rezeptor ze binden (Bradykinin B2 Rezeptor Antagonist)

Wéi Dir kënnt gesinn, geschitt en HAE Attack anescht wéi eng allergesch Reaktioun. Medikamenter benotzt fir allergesch Reaktiounen ze behandelen, wéi Antihistaminle, Kortikosteroiden an Epinephrin, funktionéiere net an engem HAE Attack.