Features vum Prader Willi Syndrom a wéi een et behandelt

Inhalt

• Haaptfunktiounen
• Puppelcher a Kanner bis 2 Joer
• Kanner an Erwuessener
• Wat verursaacht de Syndrom
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Prader-Willi Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet déi Problemer mam Metabolismus verursaacht, Verännerungsverhalen, Muskelflaxiditéit an Entwécklungsverzögerung. Zousätzlech ass eng aner ganz heefeg Feature d'Erscheinung vum iwwerschossene Hunger nom Alter vun zwee Joer, wat am Endeffekt zu Iwwergewiicht an Diabetis féiere kann.

Och wann dëst Syndrom keng Heelung huet, ginn et e puer Behandlungen, wéi Beruffstherapie, kierperlech Therapie a Psychotherapie, déi hëllefe kënnen d'Symptomer ze reduzéieren an eng besser Liewensqualitéit ze bidden.

Haaptfunktiounen

D'Charakteristike vum Prader-Willi Syndrom variéiere staark vu Kand zu Kand a si meeschtens anescht no Alter:

Puppelcher a Kanner bis 2 Joer

• Muskelschwächt: féiert normalerweis dozou datt d'Waffen an d'Been ganz schlapp optrieden;
• Schwieregkeeten ze Still: et geschitt wéinst Muskelschwächt déi verhënnert datt d'Kand d'Mëllech zitt;
• Apathie: de Puppelchen schéngt konstant midd an huet wéineg Äntwert op Reizen;
• Onentwéckelt Geschlechtsorgan: mat klengen oder net existente Gréissten.

Kanner an Erwuessener

• Iwwerméissegen Honger: d'Kand iesst dauernd a grousse Quantitéiten, zousätzlech fir dacks no Iessen an de Schief oder am Dreck ze sichen;
• Wuesstem an Entwécklung Verzögerung: et ass heefeg datt d'Kand méi kuerz ass wéi normal a manner Muskelmass huet;
• Léierschwieregkeeten: huelt méi Zäit fir ze liesen, schreiwen oder och alldeeglech Problemer ze léisen;
• Sproochproblemer: Verzögerung vun der Artikulatioun vu Wierder, och am Erwuessenenalter;
• Mëssbildungen am Kierper: wéi kleng Hänn, Scoliose, Ännerungen an der Form vun den Hëfte oder Mangel u Faarf an Hoer an Haut.

Zousätzlech ass et nach ëmmer ganz heefeg Verhalensprobleemer ze hunn wéi dacks Haltung vu Roserei, ganz repetitiv Routinen ze maachen oder aggressiv ze handelen wann eppes dementéiert gëtt, besonnesch am Fall vun Iessen.

Wat verursaacht de Syndrom

De Prader-Willi Syndrom erschéngt wann et eng Verännerung an de Genen vun engem Segment um Chromosom 15 gëtt, wat d'Funktioune vum Hypothalamus kompromittéiert an d'Symptomer vun der Krankheet zënter der Gebuert vum Kand ausléist. Normalerweis gëtt d'Ännerung am Chromosom vum Papp geierft, awer et ginn och Fäll wou et zoufälleg geschitt.

D'Diagnostik gëtt normalerweis duerch Observatioun vu Symptomer a geneteschen Tester gemaach, fir Neigebuerener mat nidderegen Muskeltonus uginn.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir Prader-Willi Syndrom variéiert jee no Symptomer a Charakteristike vum Kand an dofir kann e Team vu verschiddene medizinesche Spezialitéite noutwendeg sinn, well verschidde Behandlungstechniken noutwendeg sinn, wéi:

• Benotzung vu Wuesstemhormon: et gëtt normalerweis bei Kanner benotzt fir de Wuesstum ze stimuléieren, ze kënnen kuerz Statur ze vermeiden a Muskelkraaft ze verbesseren;
• Ernärungskonsultatiounen: hëlleft fir Hongerimpulsen ze kontrolléieren a verbessert d'Entwécklung vu Muskelen, andeems Dir déi néideg Nährstoffer ubitt;
• Sex Hormontherapie: gi benotzt wann et eng Verzögerung vun der Entwécklung vun de sexuellen Organer vum Kand gëtt;
• Psychotherapie: hëlleft d'Verännerunge vum Kand ze kontrolléieren, wéi och Hongerimpulser ze vermeiden;
• Sproochtherapie: Dës Therapie erlaabt e puer Fortschrëtter ze maachen am Zesummenhang mat der Sprooch an de Forme vu Kommunikatioun vun dësen Individuen.
• Kierperlech Aktivitéit: Heefeg kierperlech Aktivitéit ass wichteg fir Kierpergewiicht auszegläichen a Muskelen ze stäerken.
• Physiotherapie: Physikalesch Therapie verbessert den Muskelton, verbessert d'Gläichgewiicht a verbessert d'Fäinmotorik.
• Beruffstherapie: Beruffstherapie bitt de Prader-Willi Patienten eng méi grouss Onofhängegkeet an Autonomie an deeglechen Aktivitéiten.
• Psychologesch Ënnerstëtzung: Psychologesch Ënnerstëtzung ass wichteg fir den Eenzelen a seng Famill ze guidéieren wéi et mat obsessiv-compulsive Verhalen a Stëmmungsstéierunge geet.

Vill aner Forme vun Therapie kënnen och benotzt ginn, déi allgemeng vum Kannerdokter empfohlen ginn nodeems d'Charakteristiken an d'Verhalen vun all Kand observéiert ginn.