Verstinn wat Achondroplasia ass

Inhalt

• Haaptännerunge verbonne mat Achondroplasie
• Ursaache vun Achondroplasie
• Diagnos vun Achondroplasie
• Achondroplasie Behandlung
• Physiotherapie fir Achondroplasie

Achondroplasie ass eng Zort Zwergismus, déi duerch eng genetesch Verännerung verursaacht gëtt an datt den Eenzelpersoun eng méi niddereg Statur huet wéi normal, begleet vun onproportionéierter Gréisst Glidder an Trunk, mat béiwen Been. Zousätzlech hunn Erwuessener mat dëser genetescher Stéierung och kleng, grouss Hänn mat kuerze Fanger, erhéite Kappgréisst, ganz spezifesch Gesiichtsmerkmale mat enger prominent Stir a verflaacht Regioun tëscht den Aen a Schwieregkeeten d'Waffen ze riicht.

Achondroplasia ass d'Resultat vum net genuch Wuesstum vu laange Schanken an ass den Typ vun Zwergismus deen déi klengst Leit op der Welt erstellt, a kann Erwuessener féiere fir 60 Zentimeter an der Héicht ze moossen.

Haaptännerunge verbonne mat Achondroplasie

Déi Haaptännerungen an d'Problemer déi Leit mat Achondroplasia konfrontéieren sinn:

• Kierperlech Aschränkungen verbonne mat Knochendeformatiounen an Héicht, well ëffentlech Plazen dacks net ugepasst sinn an Accessibilitéit limitéiert ass;
• Otemschwieregkeeten wéi Schlofapnoe an Obstruktioun vun der Loftwee;
• Hydrocephalus, well de Schädel méi schmuel ass wat zu enger anormaler Akkumulatioun vu Flëssegkeet am Schädel féiert, wat Schwellungen a verstäerkten Drock verursaacht;
• Iwwergewiicht wat zu gemeinsame Probleemer féiere kann an d'Chance erhéicht Häerzprobleemer ze hunn;
• Zännprobleem well den Zännbogen méi kleng ass wéi normal, gëtt et och eng falsch Ausriichtung an Iwwerlappung vun den Zänn;
• Onzefriddenheet a sozial Problemer si kënne Leit beaflossen, déi dës Krankheet hunn, well se mat hirem Optrëtt onzefridden kënne fillen, wat zu engem falschen Ënnergeuerdnes a soziale Problem féiert.

Trotz verursaache verschidde kierperlech Problemer a Begrenzungen ass Achondroplasia eng genetesch Verännerung déi keng Intelligenz beaflosst.

Ursaache vun Achondroplasie

Achondroplasie gëtt verursaacht duerch Mutatiounen an engem Gen am Zesummenhang mam Knachewuesstum, wat zu senger anormaler Entwécklung féiert. Dës Ännerung kann isoléiert an der Famill geschéien, oder et kann vun Elteren un Kanner weiderginn a Form vun genetescher Ierfschaft. Dofir huet en Elterendeel mat Achondroplasie ongeféier 50% Chance fir e Kand mat der selwechter Konditioun ze kréien.

Diagnos vun Achondroplasie

Achondroplasie kann diagnostizéiert ginn wann d'Fra schwanger ass, schonn am 6. Mount vun der Schwangerschaft, duerch pränatal Ultraschall oder Ultraschall, well et gëtt eng Reduktioun vun der Gréisst an der Ofkierzung vun de Schanken. oder duerch routineg Radiographie vun de Puppelchen.

Wéi och ëmmer, et kënne Fäll sinn, wann d'Krankheet eréischt méi spéit diagnostizéiert gëtt nodeems de Puppelchen gebuer ass, duerch Routinegraphie vun de Glidder vum Puppelchen, well dëse Problem vun den Elteren a Kannerdokteren onnotéiert ka ginn, well Neigebueren normalerweis hir Glidder kuerz a Relatioun zum Stamm hunn .

Ausserdeem, wann Ultraschall oder Röntgenstrahlen vun de Puppelchen hir Schanken net duer si fir d'Diagnos vun der Krankheet ze bestätegen, ass et méiglech e geneteschen Test auszeféieren, deen identifizéiert ob et eng Ännerung am Gen gëtt, déi dës Aart verursaacht Zwergismus.

Achondroplasie Behandlung

Et gëtt keng Behandlung fir Achondroplasie ze heelen, awer e puer Behandlungen wéi Physiotherapie fir d'Haltung ze korrigéieren an d'Muskelen ze stäerken, regelméisseg kierperlech Aktivitéit an de Suivi fir sozial Integratioun kënne vum Orthopedist uginn fir d'Liewensqualitéit ze verbesseren.

Puppelcher mat dësem genetesche Problem solle vu Gebuert un iwwerwaacht ginn an de Suivi soll sech duerch hiert Liewe verlängeren, sou datt hire Gesondheetszoustand regelméisseg ka bewäert ginn.

Zousätzlech kënnen d'Frae mat Achondroplasie, déi wëlles hunn, schwanger ze ginn, e méi héije Risiko vu Komplikatioune wärend der Schwangerschaft hunn, well et manner Plaz am Bauch fir de Puppelchen ass, wat d'Chancen erhéicht datt de Puppelchen ze fréi gebuer gëtt.

Physiotherapie fir Achondroplasie

D'Funktioun vun der Physiotherapie bei Achondroplasie ass net d'Krankheet ze heelen, awer d'Liewensqualitéit vum Eenzelen ze verbesseren an dëst hëlleft fir Hypotonie ze behandelen, fir psychomotoresch Entwécklung ze stimuléieren, fir de Schmerz an d'Unerkennung ze reduzéieren verursaacht duerch déi charakteristesch Deformatiounen vun der Krankheet an dem Eenzelnen ze hëllefen hir alldeeglech Aktivitéiten richteg ze maachen, ouni Hëllef vun aneren ze brauchen.

Physiotherapie Sessioune kënnen all Dag oder op d'mannst zweemol d'Woch ofgehale ginn, soulaang wéi néideg fir d'Liewensqualitéit ze verbesseren an dës kënnen individuell oder a Gruppen ausgefouert ginn.

A Physiotherapie Sessiounen, muss de Kiné Mëttele benotze fir de Schmerz erofzesetzen, d'Bewegung z'erméiglechen, d'Haltung ze korrigéieren, d'Muskelen ze stäerken, d'Gehir ze stimuléieren an Übungen ze kreéieren déi dem Mënsch seng Bedierfnesser gerecht ginn.