Seier mucopolysaccharides

Seier mucopolysaccharides ass en Test datt de Montant vun mucopolysaccharides an den Pipi verëffentlecht entweder während eng Episod oder iwwer eng 24-Stonn Period moosst.

Mucopolysaccharide si laang Ketten vun Zockermolekülen am Kierper. Si ginn dacks a Schleim an a Flëssegkeet ronderëm d'Gelenker fonnt.

Fir den 24-Stonne Test musst Dir all Kéier wann Dir d'Buedzëmmer an e speziellen Täsch oder Container urinéiert. Déi meescht Oft kritt Dir zwee Container. Dir urinéiert direkt an de méi klenge Spezialbehälter an iwwerweist deen Urin dann an deen anere gréissere Behälter.

• Am Dag 1, urinéiert an d'Toilette wann Dir moies waakreg ass.
• No der éischter Urinatioun, urinéiert an de speziellen Behälter all Kéier wann Dir d'Buedzëmmer fir déi nächst 24 Stonnen benotzt. Transfert den Urin an de gréissere Behälter an haalt de gréissere Behälter op enger kaler Plaz oder am Frigo. Halt dëse Container dicht ofgedeckt.
• Am Dag 2, urinéiert an de Container moies erëm wann Dir erwächt an dësen Urin an de gréissere Container transferéiert.
• Etikettéiert de gréissere Container mat Ärem Numm, dem Datum, der Zäit vum Ofschloss, a gitt et zréck wéi gesot.

Fir e Puppelchen:

Wäscht d'Gebitt ronderëm den Urethra grëndlech (d'Lach wou de Pipi ausfléisst). Maacht en Urin Sammelbeutel op (eng Plastikstut mat engem Pechpabeier op engem Enn).

• Fir Männer, placéiert de ganzen Penis an der Täsch a befestigt de Pechpabeier un d'Haut.
• Fir Weibchen, plazéiert d'Täsch iwwer déi zwou Felder vun der Haut op béide Säiten vun der Vagina (labia). Maacht eng Wéckel op de Puppelchen (iwwer der Täsch).

Kontrolléiert de Puppelchen dacks, a wiesselt d'Täsch nodeems de Puppelchen urinéiert huet. Leet den Urin aus der Täsch an de Container vun Ärem Gesondheetsbetrib.

Aktiv Puppelcher kënnen d'Täsch beweegen, wouduerch den Urin an d'Wëndel geet. Dir kënnt extra Sammelbeutel brauchen.

Wann Dir fäerdeg sidd, markéiert de Container a gitt et zréck wéi Dir gesot hutt.

Et gëtt keng speziell Virbereedung gebraucht.

Den Test beinhalt nëmmen normal Urinatioun, an et gëtt keen Unbehag.

Dësen Test gëtt gemaach fir eng selten Grupp vu genetesch Stéierungen ze diagnostizéieren déi Mukopolysaccharidosen (MPS) genannt ginn. Dozou gehéieren Hurler, Scheie a Hurler / Scheie Syndromen (MPS I), Hunter Syndrom (MPS II), Sanfilippo Syndrom (MPS III), Morquio Syndrom (MPS IV), Maroteaux-Lamy Syndrom (MPS VI), a Sly Syndrom (MPS VII).

Gréissten Deel vun der Zäit gëtt dësen Test a Puppelcher gemaach déi e Symptom oder Famillgeschicht vun enger vun dëse Stéierunge kënne hunn.

Normal Niveauen variéiere mam Alter a vu Labo zu Labo. Schwätzt mat Ärem Provider iwwer d'Bedeitung vun Äre spezifeschen Testresultater.

Anormal héijen Niveau kéint mat enger Aart vu mucopolysaccharidosis konsequent sinn. Weider Tester sinn néideg fir d'spezifesch Aart vu Mucopolysaccharidose ze bestëmmen.

AMP; Dermatansulfat - Urin; Urin Heparansulfat; Urin Dermatansulfat; Heparansulfat - Urin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetesch Stéierungen. An: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins a Cotran Pathologesch Basis vu Krankheet. 9. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 5.

Spranger JW. Mukopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emergy's Elements of Medical Genetics. 15. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 18.