Gebuerene Feeler vum Metabolismus

Gebuerene Feeler vum Stoffwiessel si rar genetesch (ierflech) Stéierungen an deenen de Kierper net anstänneg Liewensmëttel an Energie ka maachen. D'Stéierunge ginn normalerweis duerch Mängel a spezifesche Proteinen (Enzyme) verursaacht, déi hëllefen, Deeler vu Liewensmëttel ofzebriechen (ze metaboliséieren).

E Liewensmëttelprodukt dat net an Energie ofgebrach ass kann am Kierper opbauen an eng breet Palette u Symptomer verursaachen. Verschidde ugebuerene Feeler vum Stoffwechsel verursaachen Entwécklungsverzögerungen oder aner medizinesch Problemer wa se net kontrolléiert ginn.

Et gi vill verschidden Zorten ugebuerene Stoffwiesselfeeler.

E puer vun hinne sinn:

• Fruktose Intoleranz
• Galaktosämie
• Maple Zocker Urin Krankheet (MSUD)
• Phenylketonurie (PKU)

Neigebuerene Screening Tester kënnen e puer vun dëse Stéierungen identifizéieren.

Registréiert Diätetiker an aner Gesondheetsbetreiber kënnen hëllefen eng Diät ze kreéieren déi fir all spezifesch Stéierung richteg ass.

Metabolismus - ugebuerene Feeler vu

• Galaktosämie
• Neigebuerene Screening Tester

Bodamer OA. Approche fir ugebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Eng Approche fir ugebuerene Feeler vum Metabolismus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 102.