Sex verbonne rezessiv

Sex verbonne Krankheete ginn duerch Familljen duerch ee vun den X- oder Y-Chromosomer weiderginn. X an Y si Sexchromosome.

Dominant Ierfschaft geschitt wann en anormale Gen vun engem Elterendeel Krankheet verursaacht, och wann de passende Gen vun deem aneren Elterendeel normal ass. Den anormalen Gen dominéiert.

Awer an der recessiver Ierfschaft musse béid passende Genen anormal sinn fir Krankheet ze verursaachen. Wann nëmmen ee Gen am Paar anormal ass, kënnt d'Krankheet net op oder et ass mild. Een deen een anormale Gen huet (awer keng Symptomer) gëtt Träger genannt. Trägere kënnen anormal Genen un hir Kanner weiderginn.

De Begrëff "sex-linked recessive" bezitt sech meeschtens op X-linked recessive.

X-verlinkt recessiv Krankheeten trëtt meeschtens bei Männer op. Männercher hunn nëmmen een X Chromosom.En eenzelt recessivt Gen op deem X Chromosom wäert d'Krankheet verursaachen.

Den Y-Chromosom ass déi aner Halschent vum XY-Genpaar am Mann. Wéi och ëmmer, den Y Chromosom enthält net déi meescht vun de Genen vum X Chromosom. Wéinst deem schützt et net dat männlecht. Krankheeten wéi Hämophilie an Duchenne Muskeldystrofie trëtt vun engem recessive Gen um X Chromosom op.

TYPISCHE SENARIOUNEN

An all Schwangerschaft, wann d'Mamm en Träger vun enger bestëmmter Krankheet ass (hatt huet nëmmen een anorme X Chromosom) an de Papp net en Träger fir d'Krankheet ass, ass dat erwaart Resultat:

• 25% Chance fir e gesonde Jong
• 25% Chance fir e Jong mat Krankheet
• 25% Chance fir e gesond Meedchen
• 25% Chance fir e Carrier Meedchen ouni Krankheet

Wann de Papp d'Krankheet huet an d'Mamm keng Carrier ass, sinn déi erwaart Resultater:

• 50% Chance fir e gesonde Jong ze hunn
• 50% Chance fir e Meedchen ouni d'Krankheet ze hunn, dat e Carrier ass

Dëst bedeit datt kee vu senge Kanner d'Zeeche vun der Krankheet tatsächlech géif weisen, awer d'Trait kéint op seng Enkelkanner weiderginn.

X-LINKED RECESSIVE STËNNERUNG FIR WËFFNEN

Weibercher kënnen eng X-verlinkt recessiv Stéierung kréien, awer dat ass ganz seelen. En anormale Gen um X Chromosom vun all Elterendeel wier erfuerderlech, well eng Fra huet zwee X Chromosomen. Dëst kéint an den zwou Szenarien hei ënnen optrieden.

An all Schwangerschaft, wann d'Mamm en Träger ass an de Papp d'Krankheet huet, sinn déi erwaart Resultater:

• 25% Chance fir e gesonde Jong
• 25% Chance fir e Jong mat der Krankheet
• 25% Chance fir e Carrier Meedchen
• 25% Chance fir e Meedchen mat der Krankheet

Wann d'Mamm an de Papp d'Krankheet hunn, sinn déi erwaart Resultater:

• 100% Chance datt d'Kand d'Krankheet huet, egal ob Jong oder Meedchen

D'Chance vun engem vun dësen zwou Szenarie si sou niddereg datt X-verlinkt recessiv Krankheeten heiansdo als männlech nëmme Krankheeten bezeechent ginn. Wéi och ëmmer, dëst ass net technesch korrekt.

Weiblech Trägere kënnen en normale X Chromosom hunn dat anormal inaktivéiert ass. Dëst gëtt "schief X-Inaktivéierung" genannt. Dës Weibercher hu vläicht Symptomer ähnlech wéi déi vu Männercher, oder si hu nëmme liicht Symptomer.

Ierfschaft - sexgebonnen recessiv; Genetik - sexgebonnen recessiv; X-verlinkt recessiv

• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinesch Genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Léierbuch fir Familljemedezin. 9. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Mënsch Genetik a Muster vun Ierfschaft. An: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinzipien a Praxis. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sexverbonne an net traditionell Modi vun Ierfschaft. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medizinesch Genetik. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 5.

Korf BR. Prinzipie vun der Genetik. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 35.