Fragile X Syndrom

Fragile X Syndrom ass eng genetesch Zoustand déi Ännerungen an engem Deel vum X Chromosom involvéiert. Et ass déi heefegst Form vun ierflecher intellektueller Behënnerung bei Jongen.

Fragile X Syndrom gëtt verursaacht duerch eng Verännerung vun engem Gen genannt FMR1. E klengen Deel vum Gencode gëtt e puer Mol an engem Gebitt vum X Chromosom widderholl. Wat méi Widderhuelungen, wat méi wahrscheinlech d'Konditioun optriede wäert.

Den FMR1 Gen mécht e Protein dat gebraucht gëtt fir Äert Gehir richteg ze funktionéieren. En Defekt am Gen mécht datt Äre Kierper ze wéineg vum Protein produzéiert, oder guer näischt.

Jongen a Meedercher kënne béid beaflosst ginn, awer well Jongen nëmmen een X Chromosom hunn, ass eng eenzeg fragil X Expansioun méiglecherweis se méi staark ze beaflossen. Dir kënnt fragil X Syndrom hunn och wann Är Elteren et net hunn.

Eng Famillgeschicht vum fragilen X Syndrom, Entwécklungsprobleemer oder intellektuell Behënnerung kann net präsent sinn.

Behuelenprobleemer verbonne mam fragilen X Syndrom enthalen:

• Autismus Spektrum Stéierung
• Verzögerung beim krabbelen, goen oder dréinen
• Hand klappt oder handbitt
• Hyperaktivt oder impulsivt Verhalen
• Intellektuell Behënnerung
• Sprooch a Sprooch Verspéidung
• Tendenz fir Aenkontakt ze vermeiden

Kierperlech Zeeche kënnen enthalen:

• Flaach Féiss
• Flexibel Gelenker an nidderegen Muskeltonus
• Grouss Kierpergréisst
• Grouss Stir oder Oueren mat engem prominente Kiefer
• Laang Gesiicht
• Mëll Haut

E puer vun dëse Probleemer si bei der Gebuert präsent, anerer kënnen sech eréischt no der Pubertéit entwéckelen.

Familljememberen déi manner Widderhuelungen an der FMR1 Gen kann net intellektuell Behënnerung hunn. Frae kënne virzäiteg Menopause hunn oder Schwieregkeeten schwanger ze ginn. Béid Männer a Frae kënne Problemer mat Zidderen an enger schlechter Koordinatioun hunn.

Et gi ganz wéineg no baussen Zeeche vu fragilt X Syndrom bei Puppelcher. E puer Saache kann de Gesondheetsbetrib kucken:

• Grousse Kappëmfank bei Puppelcher
• Intellektuell Behënnerung
• Grouss Hoden nom Ufank vun der Pubertéit
• Subtil Differenzen an Gesiichtsfeatures

Bei Weibercher kann iwwerschësseg Scheiheet dat eenzegt Zeeche vun der Stéierung sinn.

Genetesch Tester kënnen dës Krankheet diagnostizéieren.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir fragilt X Syndrom. Amplaz sinn Ausbildung an Erzéiung entwéckelt ginn fir betraffe Kanner op héchst méiglechem Niveau ze hëllefen. Klinesch Prozesser lafen (www.clinicaltrials.gov/) a kucken op verschidde méiglech Medikamenter fir de fragile X Syndrom ze behandelen.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Wéi gutt et der Persoun geet hänkt vum Betrag vun intellektueller Behënnerung of.

Komplikatioune variéieren, ofhängeg vum Typ an der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Si kënnen enthalen:

• Rezidiv Ouer Infektiounen bei Kanner
• Saisie Stéierungen

Fragile X Syndrom kann eng Ursaach vun Autismus oder verbonne Stéierunge sinn, och wann net all Kanner mat fragil X Syndrom dës Konditioune hunn.

Genetesch Berodung kann hëllefräich sinn wann Dir eng Famillgeschicht vun dësem Syndrom hutt a plangt schwanger ze ginn.

Martin-Bell Syndrom; Marker X Syndrom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 Stéierungen. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Aktualiséiert 21. November 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetesch a pädiatresch Krankheeten. An: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basis Pathologie. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.