Wat ass Tetra-amelia Syndrom a firwat et geschitt

Inhalt

• Haaptsymptomer
• Doudekapp a Gesiicht
• Häerz a Longen
• Genitalie an Harnweg
• Skelett
• Firwat de Syndrom geschitt
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Tetra-amelia Syndrom ass eng ganz seelen genetesch Krankheet déi de Puppelchen ouni Waffen a Been gebuer verursaacht a kann och aner Malformatiounen am Skelett, Gesiicht, Kapp, Häerz, Longen, Nervensystem oder an der Genitalregioun verursaachen.

Dës genetesch Verännerung kann nach ëmmer während der Schwangerschaft diagnostizéiert ginn an, ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun de identifizéierte Mëssbildungen, kann de Gebuertshëllefspiller recommandéieren eng Ofdreiwung ze maachen, well vill vun dëse Mëssbildunge kënnen dem Puppelchen säi Liewen no der Gebuert a Gefor bréngen.

Och wann et keng Heelung gëtt, ginn et e puer Fäll an deenen de Puppelchen nëmme gebuer gëtt mam Feele vu véier Glidder oder mat liichte Mëssbildungen an, an esou Fäll, kann et méiglech sinn eng adäquat Liewensqualitéit ze halen.

Haaptsymptomer

Nieft dem Feele vu Been a Waffen, kann Tetra-amelia Syndrom vill aner Malformatiounen a verschiddenen Deeler vum Kierper verursaachen wéi:

Doudekapp a Gesiicht

• Waasserfäll;
• Ganz kleng Aen;
• Ganz niddereg oder fehlend Oueren;
• Nues ganz lénks oder feelen;
• Spléck Gaum oder Spaltlëpp.

Häerz a Longen

• Ofgeholl Longengréisst;
• Membran ännert;
• Kardiologesch Ventrikelen net getrennt;
• Ofsenkung vun enger Säit vum Häerz.

Genitalie an Harnweg

• Feele vun enger Nier;
• Onentwéckelt Eierstécker;
• Absenz vun Anus, Urethra oder Vagina;
• Präsenz vun enger Ëffnung ënner dem Penis;
• Schlecht entwéckelt Genitalie.

Skelett

• Feele vu Wirbelen;
• Kleng oder feelen Hip Schanken;
• Absenz vu Rippen.

An all Fall sinn déi presentéiert Fehlformatiounen ënnerschiddlech an dofir variéieren déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung an de Liewensrisiko vun engem Puppelchen op en anert.

Wéi och ëmmer, betraffe Leit an der selwechter Famill hu meeschtens ganz ähnlech Mëssbildungen.

Firwat de Syndrom geschitt

Et gëtt nach ëmmer keng spezifesch Ursaach fir all Fäll vu Tetra-amelia Syndrom, awer et gi vill Fäll an deenen d'Krankheet geschitt wéinst enger Mutatioun am WNT3 Gen.

De WNT3 Gen ass verantwortlech fir e wichtegt Protein fir d'Entwécklung vun den Glidder an aner Kierpersystemer wärend der Schwangerschaft ze produzéieren. Also, wann eng Verännerung an dësem Gen geschitt, gëtt de Protein net produzéiert, wat zu dem Fehlen vun Äerm a Been resultéiert, wéi och aner Mëssbildungen am Zesummenhang mam Mangel un Entwécklung.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Tetra-amelia Syndrom, an an de meeschte Fäll iwwerlieft de Puppelchen net méi wéi e puer Deeg oder Méint no der Gebuert wéinst Fehlformatiounen, déi säi Wuesstum an Entwécklung verhënneren.

Wéi och ëmmer, a Fäll wou d'Kand iwwerlieft, beinhalt d'Behandlung normalerweis eng Operatioun fir e puer vun de presentéierte Mëssbildungen ze korrigéieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. Fir d'Feele vu Glidder, gi speziell Rollstill normalerweis benotzt, duerch Bewegunge vum Kapp, Mond oder Zong geréckelt, zum Beispill.

A bal alle Fäll ass d'Hëllef vun anere Leit noutwendeg fir deeglech Aktivitéite vum Liewen auszeféieren, awer verschidde Schwieregkeeten an Hindernisser kënne mat Beruffstherapysitzungen iwwerwonne ginn, an et gi souguer Leit mat dem Syndrom déi eleng kënne réckelen ouni de Gebrauch vum Rollstull.