Ellis-van Creveld Syndrom

Ellis-van Creveld Syndrom ass eng seelen genetesch Stéierung déi de Knachelwuesst beaflosst.

Ellis-van Creveld gëtt duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Et gëtt duerch Mängel an 1 vun 2 Ellis-van Creveld Syndrom Genen verursaacht (EVC an EVC2). Dës Genen sinn niefteneen op deem selwechte Chromosom positionéiert.

D'Gravitéit vun der Krankheet variéiert vu Persoun zu Persoun. Den héchsten Taux vun der Bedéngung gëtt ënner der Old Order Amish Bevëlkerung vu Lancaster County, Pennsylvania gesinn. Et ass zimlech seelen an der allgemenger Bevëlkerung.

Symptomer kënnen enthalen:

• Spléck Lip oder Gaum
• Epispadias oder net ofgezunn Testikel (Kryptorchidismus)
• Extra Fanger (polydactyly)
• Limitéiert Bewegungsberäich
• Neelproblemer, abegraff fehlend oder deforméiert Neel
• Kuerz Äerm a Been, besonnesch Unterarm an Unterschenkel
• Kuerz Héicht, tëscht 3,5 a 5 Meter (1 bis 1,5 Meter) grouss
• Spatz, fehlend oder fein strukturéiert Hoer
• Zänn Anomalien, wéi Zännstaang Zänn, wäit verbreet Zänn
• Zänn präsent bei der Gebuert (Gebuertszänn)
• Verspéit oder vermësst Zänn

Zeeche vun dëser Bedingung enthalen:

• Wuesstem Hormonmangel
• Häerzdefekte, wéi e Lach am Häerz (atriale Septaldefekt), trëtt ongeféier an der Halschent vun alle Fäll op

Tester enthalen:

• Broscht Röntgenstrahlung
• Echokardiogramm
• Genetesch Tester kënne fir Mutatiounen an engem vun den zwee EVC Genen ausgefouert ginn
• Skelett x-Ray
• Ultraschall
• Urinalyse

D'Behandlung hänkt dovun of wéi e Kierpersystem betrëfft an d'Gravitéit vum Problem. D'Konditioun selwer ass net behandelbar, awer vill vun de Komplikatioune kënne behandelt ginn.

Vill Gemeinschaften hunn EVC Support Gruppen. Frot Äre Gesondheetsassistent oder lokalt Spidol wann et een an Ärer Regioun ass.

Vill Puppelcher mat dëser Bedingung stierwen a fréie Kandheet. Meeschtens ass dëst wéinst enger klenger Broscht oder engem Häerzdefekt. Stillbirth ass heefeg.

D'Resultat hänkt dovun of wéi e Kierpersystem involvéiert ass a wéi wäit dee Kierpersystem involvéiert ass. Wéi vill genetesch Bedéngunge mat Schanken oder kierperlech Struktur, ass Intelligenz normal.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Knochenabnormalitéiten
• Otemschwieregkeeten
• Kongenital Häerzkrankheet (CHD) besonnesch atriale Septaldefekt (ASD)
• Nier Krankheet

Rufft Äre Provider wann Äert Kand Symptomer vun dësem Syndrom huet. Wann Dir eng Famillgeschicht vum EVC Syndrom hutt an Äert Kand Symptomer huet, besicht Äre Provider.

Genetesch Berodung kann de Familljen hëllefen den Zoustand ze verstoen a wéi een d'Persoun këmmert.

Genetesch Berodung gëtt recommandéiert fir potenziell Elteren aus enger Héichrisikogrupp, oder déi eng Famillgeschicht vum EVC Syndrom hunn.

Chondroectodermal Dysplasie; EVC

• Polydactyly - d'Hand vun engem Puppelchen
• Chromosomen an DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnos a Gestioun vu fetale Skelettabnormalitéiten. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Fetal Medizin: Basiswëssenschaft a Klinesch Praxis. 3. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 34.

Hecht JT, Horton WA. Aner ierflecher Stéierungen vun der Skelettentwécklung. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 720.