Alström Syndrom

Den Alström Syndrom ass eng ganz seelen Krankheet. Et gëtt duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Dës Krankheet kann zu Blannheet, Taubheit, Diabetis an Iwwergewiicht féieren.

Den Alström Syndrom ass op eng autosomal recessiv Manéier geerbt. Dëst bedeit datt Är Elteren eng Kopie vum defekten Gen (ALMS1) musse weiderginn fir datt Dir dës Krankheet hutt.

Et ass onbekannt wéi de defekten Gen d'Stéierung verursaacht.

D'Konditioun ass ganz seelen.

Allgemeng Symptomer vun dëser Bedingung sinn:

• Blannheet oder schwéier Sehbehënnerung an der Kandheet
• Däischter Flecken vun der Haut (Acanthosis nigricans)
• Taubheit
• Behënnert Häerzfunktioun (Kardiomyopathie), wat zu Häerzversoen féiere kann
• Iwwergewiicht
• Progressiv Nierenausfall
• Verloschter Wuesstem
• Symptomer vum Kandheet oder Typ 2 Diabetis

Heiansdo kann och folgend optrieden:

• Gastrointestinal Reflux
• Hypothyroidismus
• Liewer Dysfunktioun
• Klenge Penis

En Aendokter (Ophtalmolog) ënnersicht d'Aen. D'Persoun kann d'Visioun reduzéiert hunn.

Tester kënne gemaach ginn fir ze kontrolléieren:

• Bluttzockerspigel (fir Hyperglykämie ze diagnostizéieren)
• Héieren
• Häerzfunktioun
• Schilddrüsfunktioun
• Triglycerid Niveauen

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir dëst Syndrom. Behandlung fir Symptomer kann enthalen:

• Diabetis Medizin
• Hörgeräter
• Häerzmedezin
• Schilddrüs Hormon Ersatz

Alström Syndrom International - www.alstrom.org

Folgend kënne sech entwéckelen:

• Taubheit
• Permanent Blannheet
• Typ 2 Diabetis

Nier a Liewerversoen kënne verschlechtert ginn.

Méiglech Komplikatioune sinn:

• Komplikatioune vun Diabetis
• Koronararterie Krankheet (vun Diabetis an héije Cholesterin)
• Middegkeet a kuerz Atem (wann eng schlecht Häerzfunktioun net behandelt gëtt)

Call Är Gesondheetsversuergung Provider wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun Diabetis huet. Allgemeng Symptomer vun Diabetis si verstäerkt Duuscht an Urinatioun. Sicht medizinesch Opmierksamkeet direkt wann Dir mengt datt Äert Kand net normal gesäit oder héiert.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetesch Syndrome verbonne mat Iwwergewiicht. An: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologie: Erwuessener a Kanner. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Ierf chorioretinal Dystrophien. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. De Netzhautatlas. 2. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 2.

Torres VE, Harris PC. Zystesch Krankheeten vun der Nier. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector's The Kidney. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 45.