Aicardi Syndrom

Aicardi Syndrom ass eng rar Stéierung. An dësem Zoustand feelt d'Struktur déi zwou Säiten vum Gehir verbënnt (genannt Corpus callosum) deelweis oder komplett. Bal all bekannte Fäll trëtt bei Leit ouni Geschicht vun der Stéierung an hirer Famill op (sporadesch).

D'Ursaach vum Aicardi Syndrom ass zu dëser Zäit onbekannt. A verschiddene Fäll gleewen d'Experten datt et e Resultat vun engem Gendefekt um X Chromosom ka sinn.

D'Stéierung betrëfft nëmme Meedercher.

Symptomer fänken meeschtens un wann d'Kand tëscht 3 a 5 Méint ass. D'Konditioun verursaacht Ruckelen (infantile Spasmen), eng Aart vu Kandheet.

Aicardi Syndrom ka mat anere Gehirdefekte optrieden.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Coloboma (Kaz Aa)
• Intellektuell Behënnerung
• Méi kleng wéi normal Aen (Microphthalmia)

Kanner ginn mam Aicardi Syndrom diagnostizéiert wa se folgend Critèren erfëllen:

• Corpus callosum deen deels oder komplett feelt
• Weiblech Sex
• Krampfungen (normalerweis als infantile Spasmen ufänken)
• Geschwëster op der Netzhaut (Netzhautlesiounen) oder Optiknerv

An seltenen Fäll kann ee vun dëse Funktiounen feelen (besonnesch Mangel un Entwécklung vum Corpus callosum).

Tester fir d'Aicardi Syndrom ze diagnostizéieren enthalen:

• CT Scan vum Kapp
• EEG
• Aen Examen
• MRI

Aner Prozeduren an Tester kënne gemaach ginn, ofhängeg vun der Persoun.

D'Behandlung gëtt gemaach fir ze hëllefen d'Symptomer ze vermeiden. Et beinhalt d'Gestioun vu Saisie an all aner Gesondheetsprobleemer. D'Behandlung benotzt Programmer fir der Famill an dem Kand mat Verspéidungen an der Entwécklung eens ze ginn.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

National Organisatioun fir seelen Stéierungen (NORD) - rarediseases.org

D'Aussiicht hänkt dovun of wéi schwéier d'Symptomer sinn a wéi eng aner Gesondheetszoustänn präsent sinn.

Bal all Kanner mat dësem Syndrom hu schwéier Léierschwieregkeeten a bleiwen komplett ofhängeg vun aneren. Wéi och ëmmer, e puer hunn e puer Sproochfäegkeeten an anerer kënnen eleng oder mat Ënnerstëtzung goen. Visioun variéiert vun normal bis blann.

Komplikatiounen hänken vun der Schwieregkeet vun de Symptomer of.

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Äert Kand Symptomer vum Aicardi Syndrom huet. Sicht Noutfleeg wann de Puppelchen Spasmen huet oder e Krampf.

Agenese vum Corpus callosum mat chorioretinal Anomalie; Agenese vu Corpus Callosum mat infantile Spasmen a Okularabnormalitéiten; Callosal Agenesis an Okular Anomalien; Chorioretinal Anomalien mat ACC

• Corpus callosum vum Gehir

American Academy of Ophthalmology Websäit. Aicardi Syndrom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Aktualiséiert 2. September 2020. Zougang zum 5. September 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenital Anomalien vum Zentralnervensystem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Entwécklungsstéierunge vum Nervensystem. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 89.

US National Library of Medicine Websäit. Aicardi Syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Aktualiséiert 18. August 2020. Zougang zum 5. September 2020.