Trisomie 13

Trisomie 13 (och Patau Syndrom genannt) ass eng genetesch Stéierung an där eng Persoun 3 Exemplare vum genetesche Material aus dem Chromosom 13 huet, amplaz vun den üblechen 2 Kopien. Selten kann dat extra Material un en anert Chromosom (Translokatioun) befestegt ginn.

Trisomie 13 geschitt wann extra DNA aus Chromosom 13 an e puer oder all den Zellen vum Kierper erschéngt.

• Trisomie 13: d'Präsenz vun engem extra (drëtten) Chromosom 13 an allen Zellen.
• Mosaik Trisomie 13: d'Präsenz vun engem extra Chromosom 13 an e puer vun den Zellen.
• Partiell Trisomie 13: d'Präsenz vun engem Deel vun engem extra Chromosom 13 an den Zellen.

Dat extra Material stéiert déi normal Entwécklung.

Trisomie 13 trëtt bei ongeféier 1 vun all 10.000 Neigebuerenen op. Déi meescht Fäll ginn net duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Amplaz datt d'Evenementer déi zu Trisomie 13 féieren entweder an de Spermien oder am Ee dat de Fetus bildet.

Symptomer enthalen:

• Spléck Lip oder Gaum
• Clenched Hänn (mat baussenzege Fanger uewen op de banneschten Fanger)
• Gespaarte Aen - Ae kënnen tatsächlech matenee fusionéieren an een
• Ofgeholl Muskeltonus
• Extra Fangeren oder Zéiwen (polydactyly)
• Hernias: umbilical hernia, inguinal hernia
• Lach, Spaltung oder Spalt an der Iris (Coloboma)
• Niddereg gesaten Oueren
• Intellektuell Behënnerung, schwéier
• Kopfhaut Mängel (vermësst Haut)
• Krampelen
• Eenzel Palmar Kreep
• Skelett (Glidder) Anomalien
• Kleng Aen
• Klenge Kapp (Mikrocefalie)
• Kleng ënnen Kiefer (Micrognathia)
• Undescended testicle (cryptorchidism)

De Puppelchen kann eng eenzeg Navelarterie bei der Gebuert hunn. Et ginn dacks Unzeeche vu ugebuerene Häerzkrankheeten, wéi:

• Anormal Placement vum Häerz Richtung riets Säit vun der Broscht amplaz lénks
• Atrialseptumdefekt
• Patent ductus arteriosus
• Ventricular septal Defekt

Gastrointestinal Röntgen oder Ultraschall kënne Rotatioun vun den internen Organer weisen.

MRI oder CT Scans vum Kapp kënnen e Problem mat der Struktur vum Gehir opweisen. De Problem gëtt Holoprosencephalie genannt. Et ass d'Verbindung vun den 2 Säiten vum Gehir.

Chromosomstudie weisen Trisomie 13, Trisomie 13 Mosaikismus oder deelweis Trisomie.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Trisomie 13. D'Behandlung variéiert vu Kand zu Kand an hänkt vun de spezifesche Symptomer of.

Ënnerstëtzungsgruppe fir Trisomie 13 enthalen:

• Ënnerstëtzungsorganisatioun fir Trisomie 18, 13 a Verwandte Stéierungen (SOFT): trisomy.org
• Hoffnung fir Trisomie 13 an 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Méi wéi 90% vun de Kanner mat Trisomie 13 stierwen am éischte Joer.

Komplikatioune fänke bal direkt un. Déi meescht Puppelcher mat Trisomie 13 hunn ugebuerene Häerzkrankheeten.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Otemschwieregkeeten oder Manktem un Otem (Apnoe)
• Taubheit
• Fudderprobleemer
• Häerzversoen
• Krampelen
• Visioun Problemer

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir e Kand mat Trisomie 13 hutt an Dir plangt en anert Kand ze kréien. Genetesch Berodung kann de Familljen hëllefen den Zoustand ze verstoen, de Risiko et ze ierwen a wéi een d'Persoun këmmert.

Trisomie 13 ka virun der Gebuert diagnostizéiert ginn duerch Amniocentes mat Chromosomenstudien vun den amniotesche Zellen.

Eltere vu Puppelcher mat Trisomie 13 déi duerch eng Translokatioun verursaacht gi sollten genetesch Tester a Berodung hunn. Dëst kann hinnen hëllefen d'Chance vun engem anere Kand mat der Konditioun bewosst ze sinn.

Patau Syndrom

• Polydactyly - d'Hand vun engem Puppelchen
• Syndaktyly

Bacino CA, Lee B. Zytogenetik. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.