Noonan Syndrom

Noonan Syndrom ass eng Krankheet déi vun der Gebuert un ass (ugebuer) déi vill Deeler vum Kierper anormal entwéckelt. A verschiddene Fäll gëtt et duerch Familljen (ierflecher) weiderginn.

Noonan Syndrom ass mat Mängel a verschiddene Genen verknëppelt. Am Allgemengen gi verschidde Proteine ​​involvéiert am Wuesstum an der Entwécklung iwweraktiv als Resultat vun dëse Genännerungen.

Noonan Syndrom ass en autosomal dominanten Zoustand. Dëst bedeit nëmmen een Elterendeel muss den net funktionnéierte Gen weiderginn fir datt d'Kand de Syndrom huet. Wéi och ëmmer, verschidde Fäll kënnen net ierwen.

Symptomer enthalen:

• Verzögerte Pubertéit
• Down-slanting oder breet gesat Aen
• Hörverloscht (variéiert)
• Niddereg gesat oder anormal geformt Oueren
• Mild intellektuell Behënnerung (nëmmen a ongeféier 25% vu Fällen)
• Hénger Aids (Ptosis)
• Kuerz Statur
• Klenge Penis
• Undescended testicles
• Ongewéinlech Broschtform (meeschtens eng gesonk Këscht genannt Pectus excavatum)
• Webbed a kuerz optrieden Hals

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. Dëst kann Unzeeche vun Häerzproblemer weisen, déi de Puppelchen aus der Gebuert hat. Dës kënne pulmonal Stenose a atriale Septaldefekt enthalen.

Tester hänken vun de Symptomer of, awer kënnen enthalen:

• Platelet zielen
• Blutt Stollung Faktor Test
• ECG, Röntgenkëscht oder Echokardiogramm
• Hör Tester
• Wuesstem Hormon Niveauen

Genetesch Tester kënnen hëllefen dëst Syndrom ze diagnostizéieren.

Et gëtt keng spezifesch Behandlung. Äre Provider wäert d'Behandlung virschloen fir d'Symptomer ze entlaaschten oder ze managen. Wuesstem Hormon gouf erfollegräich benotzt fir kuerz Héicht bei verschiddene Leit mat Noonan Syndrom ze behandelen.

D'Fondatioun Noonan Syndrome ass eng Plaz wou Leit mat dëser Bedingung Informatiounen a Ressourcen fannen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Anormal Blutungen oder Plooschteren
• Opbau vu Flëssegkeet an Gewëss vum Kierper (Lymphödem, zysteschen Hygroma)
• Feeler bei de Puppelcher
• Leukämie an aner Kriibs
• Niddreg Selbstsécherheet
• Onfruchtbarkeet bei Männercher wa béid Tester net erofgaang sinn
• Probleemer mat der Struktur vum Häerz
• Kuerz Héicht
• Sozial Problemer wéinst kierperleche Symptomer

Dësen Zoustand ka wärend fréi Kandsexamen fonnt ginn. E Genetiker ass dacks gebraucht fir den Noonan Syndrom ze diagnostizéieren.

Koppele mat enger Famillgeschicht vum Noonan Syndrom wëllen eventuell genetesch Berodung iwwerleeën ier se Kanner kréien.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal an aberrant Wuesstum bei Kanner. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 14. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.

Mitchell AL. Kongenital Anomalien. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martin's Neonatal-Perinatal Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 30.