Rett Syndrom

Rett Syndrom (RTT) ass eng Stéierung vum Nervensystem. Dësen Zoustand féiert zu Entwécklungsproblemer bei Kanner. Et betrëfft meeschtens Sproochkompetenzen an Hand benotzt.

RTT kënnt bal ëmmer bei Meedercher vir. Et kann als Autismus oder zerebrale Paralyse diagnostizéiert ginn.

Déi meescht RTT Fäll si wéinst engem Problem am Gen genannt MECP2. Dëst Gen ass um X Chromosom. Weibercher hunn 2 X Chromosomen. Och wann een Chromosom dësen Defekt huet, ass deen aneren X Chromosom normal genuch fir datt d'Kand iwwerlieft.

Männer mat dësem defekten Gen gebuer hunn keen zweeten X Chromosom fir de Problem ze maachen. Dofir féiert de Mängel normalerweis zu enger Ofkierzung, der Gebuertsstonn oder ganz fréiem Doud.

E Puppelchen mat RTT huet normalerweis eng normal Entwécklung fir déi éischt 6 bis 18 Méint. Symptomer reeche vu mëll bis schwéier.

Symptomer kënnen enthalen:

• Otemschwieregkeeten, déi mat Stress kënne verschlechtert ginn. Atmung ass normalerweis normal beim Schlof an anormal beim waakreg.
• Ännerung an der Entwécklung.
• Iwwerdriw Spaut an Drénkwaasser.
• Floppy Äerm a Been, wat dacks dat éischt Zeechen ass.
• Intellektuell Behënnerungen a Léierschwieregkeeten.
• Scoliose.
• Wackeleg, onbestänneg, steif Gaang oder Fouss ze Fouss.
• Krampelen.
• Verlangsamte Kappwuesstum ufänkt vu 5 bis 6 Méint.
• Verloscht vun normale Schlofmuster.
• Verloscht vun zweckméisseg Handbeweegungen: Zum Beispill gëtt de Grëff benotzt fir kleng Objeten opzehuelen, ersat duerch repetitive Handbewegunge wéi d'Handwénkelen oder eng konstant Plazéierung vun den Hänn am Mond.
• Verloscht vu sozialem Engagement.
• Lopend, schwéier Verstipptung an gastroesophagealen Reflux (GERD).
• Schlecht Circulatioun déi ka kal a blo-blo Waffen a Been féieren.
• Schwéier Sproochentwécklungsproblemer.

NOTIZ: Probleemer mat Atmungsmuster kënnen dat stéierendst a schwieregst Symptom sinn fir d'Elteren ze kucken. Firwat se geschéien a wat een dogéint maache kann ass net gutt verstanen. Déi meescht Experten empfeelen datt Elteren roueg bleiwen duerch eng Episod vun onregelméisseger Atmung wéi Atemhalt. Et kann hëllefen Iech selwer drun ze erënneren datt normal Atmung ëmmer erëm kënnt an datt Äert Kand dem anormale Atmungsmuster gewinnt gëtt.

Genetesch Tester kënne gemaach ginn fir no der Gendefekt ze sichen. Awer well de Mängel net bei jidderengem mat der Krankheet identifizéiert gëtt, baséiert d'Diagnos vum RTT op Symptomer.

Et ginn e puer verschidden Aarte vu RTT:

• Atypesch
• Klassesch (entsprécht den diagnostesche Kritären)
• Provisoresch (verschidde Symptomer erschéngen tëscht dem Alter 1 an 3)

RTT ass als atypesch klasséiert wann:

• Et fänkt fréi un (kuerz no der Gebuert) oder spéit (iwwer 18 Méint al, heiansdo esou spéit wéi 3 oder 4 Joer)
• Sprooch- an Handkënneproblemer si mëll
• Wann et an engem Jong erschéngt (ganz seelen)

D'Behandlung kann enthalen:

• Hëlleft beim Fidderen an der Wëndelen
• Methoden fir Verstopfung a GERD ze behandelen
• Physikalesch Therapie fir Hëllefsprobleemer ze vermeiden
• Gewiichtlagerübungen mat Scoliose

Zousätzlech Füttern kënnen hëllefe beim verlangsamenen Wuesstum. E Fütterröhre ka gebraucht ginn wann d'Kand Liewensmëttel anatemt (aspiréiert). Eng Diät mat héijer Kalorien a Fett kombinéiert mat Nahrungsréier kann hëllefen d'Gewiicht an d'Héicht ze erhéijen. Gewiichtsgewënn kann Alertheet a sozial Interaktioun verbesseren.

Medikamenter kënne benotzt ginn fir Krampelen ze behandelen. Ergänzunge kënne probéiert gi fir Verstopfung, Alarmitéit oder starr Muskelen.

Stammzelltherapie, alleng oder a Kombinatioun mat Gentherapie, ass eng aner hoffentlech Behandlung.

Déi folgend Gruppen kënne méi Informatioun iwwer Rett Syndrom ubidden:

• International Rett Syndrom Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institut fir Neurologesch Stéierungen a Schlaganfall - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• National Organisatioun fir Selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

D'Krankheet gëtt lues méi schlëmm bis déi Teenager. Da kënne Symptomer verbesseren. Zum Beispill, Krampelen oder Otmungsproblemer tendéieren an de spéiden Teenager.

Entwécklungs Verzögerunge variéieren. Normalerweis setzt e Kand mat RTT richteg op, awer kann net krauchen. Fir déi, déi krauchen, maachen et vill andeems se op hirem Bauch scooten ouni hir Hänn ze benotzen.

Ähnlech wéi e puer Kanner onofhängeg an der normaler Altersgrupp goen, anerer:

• Sinn verspéit
• Léiert guer net onofhängeg ze goen
• Léiert net bis spéit Kandheet oder fréi Adoleszenz ze goen

Fir déi Kanner, déi léiere mat der normaler Zäit ze goen, behalen e puer dës Fäegkeet fir hir Liewensdauer, während aner Kanner d'Fäegkeet verléieren.

D'Liewenserwaardunge sinn net gutt studéiert, och wann d'Iwwerliewe op d'mannst bis an d'Mëtt vun den 20er Joeren méiglech ass. Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung fir Meedercher ka Mëtt 40er sinn. Doud ass dacks bezunn op Saisie, Aspiratioun Pneumonie, Ënnerernährung an Accidenter.

Rufft Ären Gesondheetsassistent un wann Dir:

• Hutt Dir Bedenken iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand
• Notiz e Manktem un normaler Entwécklung mat Motor- oder Sproochkompetenzen an Ärem Kand
• Denkt datt Äert Kand e Gesondheetsprobleem huet deen eng Behandlung brauch

RTT; Scoliose - Rett Syndrom; Intellektuell Behënnerung - Rett Syndrom

Kwon JM. Neurodegenerativ Stéierunge vun der Kandheet. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 20. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 599.

Mink JW. Kongenital, Entwécklungs- an neurokutan Stéierungen. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 417.