Noonan Syndrom mat méi lentigines

Noonan Syndrom mat méi lentigines (NSML) ass eng ganz seelen ierflech Stéierung. Leit mat dësem Zoustand hu Problemer mat der Haut, Kapp a Gesiicht, bannent Ouer an Häerz. D'Genitalie kënnen och betraff sinn.

Den Noonan Syndrom war fréier als LEOPARD Syndrom bekannt.

NSLM gëtt als en autosomal dominante Charakter verierft. Dëst bedeit datt d'Persoun nëmmen den anormale Gen vun engem Elterendeel brauch fir d'Krankheet ze ierwen.

De fréieren Numm vun NSML vu LEOPARD steet fir déi verschidde Probleemer (Zeechen an Symptomer) vun dëser Stéierung:

• LEntiginen - grouss Zuel vu brong oder schwaarz Sommersprossenähnlech Hautmarkéierungen, déi haaptsächlech op den Hals an op déi iewescht Broscht beaflossen, awer iwwerall am Kierper erschéngen
• Elektrokardiographie Leedung Anomalien - Problemer mat den elektreschen a pompende Funktiounen vum Häerz
• Okular Hypertelorismus - Aen déi wäit ausernee leien
• Lungventilstenose - Verengung vum pulmonalen Häerzventil, wouduerch manner Blutt an d'Lunge féiert a kuerz Atem verursaacht
• Abnormalitéiten vun der Geschlechtsorgan - sou wéi undescended testicles
• Retardatioun vum Wuesstem (verspéiten Wuesstum) - abegraff Knochenwachstumsprobleemer vun der Broscht an der Wirbelsäit
• Deafness - Hörverloscht ka variéieren tëscht mëll a schwéier

NSML ass ähnlech wéi den Noonan Syndrom. Wéi och ëmmer, den Haaptsymptom deen déi zwee Konditioune vuneneen erzielt ass datt d'Leit mat NSML lentigines hunn.

De Gesondheetsassistent mécht e kierperlechen Examen a lauschtert d'Häerz mat engem Stethoskop.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• ECG an Echokardiogramm fir d'Häerz ze kontrolléieren
• Hörtest
• CT Scan vum Gehir
• Doudekapp x-Ray
• EEG fir d'Funktioun vum Gehir ze kontrolléieren
• Blutt Tester fir gewëssen Hormonspiegel ze kontrolléieren
• E bësse kleng Haut fir Ënnersichung ewechhuelen (Hautbiopsie)

Symptomer ginn esou passend behandelt. E Gehéierapparat kann néideg sinn. Hormonbehandlung kann zu der erwaarter Zäit vun der Pubertéit noutwendeg sinn, fir datt déi normal Ännerungen optrieden.

Laser, Kryochirurgie (Afréiere) oder Bleechcremen kënnen hëllefen e puer vun de bronge Flecken op der Haut méi liicht ze maachen.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer LEOPARD Syndrom ubidden:

• National Organisatioun fir seelen Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikatioune variéieren an enthalen:

• Taubheit
• Verzögerte Pubertéit
• Häerzprobleemer
• Onfruchtbarkeet

Rufft Äre Provider wann et Symptomer vun dëser Stéierung sinn.

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Provider wann Dir eng Famillgeschicht vun dëser Stéierung hutt a plangt Kanner ze hunn.

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir Leit mat enger Famillgeschicht vun NSLM déi Kanner wëllen hunn.

Multiple lentigines Syndrom; LEOPARD Syndrom; NSML

James WD, Elston DM, Behandelen JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanozytesch Nevi an Neoplasmen. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'Krankheeten vun der Haut. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Stéierunge vun der Pigmentéierung. An: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Klinesch Kannerdermatologie. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 11.