Nevoid Basalzellkarzinom Syndrom

Nevoid Basalzellkarzinom Syndrom ass eng Grupp vu Mängel, déi duerch Famillje weiderginn. D'Stéierung betrëfft d'Haut, den Nervensystem, d'Aen, endokrine Drüsen, Harn- a Fortpflanzungssystemer, a Schanken.

Et verursaacht en ongewéinlech Gesiichtsausgesinn an e méi héicht Risiko fir Hautkriibs an net kriibserreegend Tumoren.

Nevoid Basalzellkarzinom Nevus Syndrom ass e rare geneteschen Zoustand. D'Haaptgene verbonne mam Syndrom ass bekannt als PTCH ("gefléckt"). En zweete Gen, genannt SUFU, ass och mat dëser Bedingung verbonne ginn.

Abnormalitéiten an dëse Genen ginn am heefegsten duerch Familljen als en autosomal dominante Spur weiderginn. Dëst bedeit datt Dir de Syndrom entwéckelt wann ee vun den Elteren Iech de Gen weiderginn. Et ass och méiglech dësen Gendefekt ouni Famillgeschicht z'entwéckelen.

Haaptsymptomer vun dëser Stéierung sinn:

• Eng Zort Hautkriibs genannt Basalzellkarzinom déi sech ëm d'Zäit vun der Pubertéit entwéckelt
• En net-kriibserreegend Tumor vum Kiefer, genannt kerotocystesch odontogene Tumor, deen och wärend der Pubertéit entwéckelt

Aner Symptomer enthalen:

• Breet Nues
• Spléck Gaum
• Schwéier, erausstänneg Brau
• Kiefer déi erausstécht (a verschiddene Fäll)
• Wide-set Aen
• Palmen a Fousssuelen

D'Konditioun kann den Nervensystem beaflossen a féieren zu:

• Aen Problemer
• Taubheit
• Intellektuell Behënnerung
• Krampelen
• Tumoren vum Gehir

D'Konditioun féiert och zu Knochenfehler, abegraff:

• Krëmmung vum Réck (Scoliose)
• Schwéier Krümmung vum Réck (kyphosis)
• Anormal Rippen

Et kann eng Famillgeschicht vun dëser Stéierung sinn an eng vergaang Geschicht vu Basalzell Hautkriibs.

Tester kënne verroden:

• Gehirtumoren
• Zysten am Kiefer, wat zu enger anormaler Zännentwécklung oder Kiefrakturen féiere kann
• Mängel am faarwegen Deel (Iris) oder Lens vum A
• Kappschwellung wéinst Flëssegkeet am Gehir (Hydrocephalus)
• Rib Abnormalitéiten

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Echokardiogramm vum Häerz
• Genetesch Tester (bei e puer Patiente)
• MRI vum Gehir
• Hautbiopsie vun Tumoren
• Röntgenbilder vun de Schanken, den Zänn an dem Schädel
• Ultraschall fir ob Ovarial Tumoren ze kontrolléieren

Et ass wichteg vun engem Hautdokter (Dermatolog) dacks ënnersicht ze ginn, sou datt Hautkriibs kënne behandelt ginn, wa se nach ëmmer kleng sinn.

Leit mat dëser Stéierung kënnen och vun anere Spezialiste gesinn a behandelt ginn, ofhängeg vun deem Deel vum Kierper betraff ass. Zum Beispill, e Kriibs Spezialist (Onkolog) kann Tumoren am Kierper behandelen, an en orthopädesche Chirurg kann hëllefen d'Beenprobleemer ze behandelen.

Heefeg Suivi mat verschiddene Spezialistendoktere ass wichteg fir e gutt Resultat ze hunn.

Leit mat dësem Zoustand kënne sech entwéckelen:

• Blannheet
• Gehirtumor
• Taubheit
• Frakturen
• Ovarial Tumoren
• Häerzfibromer
• Hautzchued a schwéier Narben duerch Hautkriibs

Kontaktéiert Ären Gesondheetsbetreiber fir e Rendez-vous wann:

• Dir oder all Familljememberen hunn nevoid Basalzellkarzinom Syndrom, besonnesch wann Dir plangt e Kand ze kréien.
• Dir hutt e Kand dat Symptomer vun dëser Stéierung huet.

Koppele mat enger Famillgeschicht vun dësem Syndrom kënne genetesch Berodung berécksiichtege ier se schwanger ginn.

Aus der Sonn ze bleiwen a Sonnecrème ze benotzen kann hëllefen, Basalzell Hautkriibs ze vermeiden.

Vermeit Stralung wéi Röntgenstrahlen. Leit mat dësem Zoustand si ganz empfindlech op d'Stralung. Belaaschtung vu Stralung kann zu Hautkriibs féieren.

NBCC Syndrom; Gorlin Syndrom; Gorlin-Goltz Syndrom; Basal Zell Nevus Syndrom (BCNS); Basalzellkriibs - nevoid Basalzellkarzinom Syndrom

• Basal Zell Nevus Syndrom - Noperschaft vun der Handfläch
• Basal Zell Nevus Syndrom - Planzegroben
• Basal Zell Nevus Syndrom - Gesiicht an Hand
• Basal Zell Nevus Syndrom
• Basal Zell Nevus Syndrom - Gesiicht

Hirner JP, Martin KL. Tumoren vun der Haut. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid Basalzellkarzinom Syndrom. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behandlung vun Hautkrankheet: Comprehensive Therapeutic Strategies. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetesch Faktoren: ierflech Kriibs Prädisposition Syndromen. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 13.