Myotonia congenita

Myotonia congenita ass en ierflechen Zoustand deen d'Muskelrelaxatioun beaflosst. Et ass ugebuer, dat heescht datt et vu Gebuert un ass. Et kënnt méi dacks an Nordskandinavien vir.

Myotonia congenita gëtt duerch eng genetesch Verännerung verursaacht (Mutatioun). Et gëtt vun engem oder béiden Elteren un hir Kanner weiderginn (geierft).

Myotonia congenita gëtt duerch e Problem am Deel vun de Muskelzellen verursaacht déi fir Muskele gebraucht ginn fir sech z'entspanen. Anormal widderholl elektresch Signaler trëtt an de Muskelen op, verursaacht eng Steifheit genannt Myotonie.

Dat Markenzeeche vun dëser Bedéngung ass Myotonie. Dëst bedeit datt d'Muskelen net séier kënnen entspanen nom Kontrakt. Zum Beispill, no engem Handshake ass d'Persoun nëmme ganz lues fäeg hir Hand opzemaachen an ze zéien.

Fréi Symptomer kënnen enthalen:

• Schwieregkeet ze schlécken
• Knaschteg
• Steife Beweegungen déi sech verbesseren wann se widderholl ginn
• Otemnout oder Zéien vun der Broscht am Ufank vun der Übung
• Heefeg Falen
• Schwieregkeeten Aen opzemaachen nodeems se zougemaach oder gekrasch hunn

Kanner mat myotonia congenita gesinn dacks muskuléis a gutt entwéckelt aus. Si hu vläicht keng Symptomer vu Myotonie congenita bis Alter 2 oder 3.

De Gesondheetsbetrib kann froen ob et eng Famillgeschicht vu Myotonie congenita gëtt.

Tester enthalen:

• Elektromyographie (EMG, en Test vun der elektrescher Aktivitéit vun den Muskelen)
• Genetesch Tester
• Muskelbiopsie

Mexiletine ass e Medikament dat d'Symptomer vu Myotonie congenita behandelt. Aner Behandlungen enthalen:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (selten elo benotzt, wéinst Niewewierkungen)
• Tocainide
• Carbamazepin

Ënnerstëtzungsgruppen

Déi folgend Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer myotonia congenita ubidden:

• Muskuläre Dystrophie Associatioun - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Leit mat dëser Bedingung kënne gutt maachen. Symptomer trëtt nëmmen op wann eng Bewegung fir d'éischt gestart gëtt. No e puer Wiederholungen entspaant de Muskel sech an d'Bewegung gëtt normal.

Verschidde Leit erliewen de Géigendeel Effekt (paradoxer Myotonie) a gi méi schlecht mat der Bewegung. Hir Symptomer kënne méi spéit am Liewen verbesseren.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Aspiratioun Pneumonie verursaacht duerch Schlucke Schwieregkeeten
• Heefeg erstécken, knabberen, oder Schwieregkeeten an engem Puppelchen ze schlécken
• Langfristeg (chronesch) gemeinsame Probleemer
• Schwächt vun de Bauchmuskelen

Rufft Äre Provider wann Äert Kand Symptomer vu Myotonia congenita huet.

Koppelen, déi Kanner wëllen hunn an déi eng Famillgeschicht vu Myotonie congenita hunn, solle genetesch Berodung berécksiichtegen.

Thomsen Krankheet; Becker Krankheet

• Iwwerflächlech anterior Muskelen
• Déif anterior Muskelen
• Seene a Muskelen
• Ënner Been Muskelen

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrophien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathien: episodesch an elektresch Stéierunge vum Nervensystem. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 99.

Selcen D. Muskelkrankheeten. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 393.