Tay-Sachs Krankheet

D'Tay-Sachs Krankheet ass eng liewensgeféierlech Krankheet vum Nervensystem duerch Familljen.

D'Tay-Sachs Krankheet tritt op wann de Kierper Hexosaminidase A. fehlt. Dëst ass e Protein dat hëlleft eng Grupp vu Chemikalien ofzebauen, déi am Nervengewebe genannt Gangliosides fonnt ginn. Ouni dëst Protein bauen Gangliosiden, besonnesch Ganglioside GM2, an Zellen op, dacks Nerve Zellen am Gehir.

D'Tay-Sachs Krankheet gëtt verursaacht vun engem defekten Gen um Chromosom 15. Wa béid Elteren den defekten Tay-Sachs Gen droen, huet e Kand 25% Chance d'Krankheet z'entwéckelen. D'Kand muss zwee Exemplare vum defekten Gen kréien, ee vun all Elterendeel, fir krank ze ginn. Wann nëmmen een Elterendeel den defekten Gen un d'Kand weidergëtt, gëtt d'Kand als Carrier genannt. Si wäerte net krank sinn, awer kënnen d'Krankheet un hir eege Kanner weiderginn.

Jiddereen kann en Träger vun Tay-Sachs sinn. Awer d'Krankheet ass am heefegste bei der Ashkenazi jiddescher Bevëlkerung. Ee vun all 27 Membere vun der Bevëlkerung dréit den Tay-Sachs Gen.

Tay-Sachs ass opgedeelt op infantil, jonk an erwuesse Formen, ofhängeg vun de Symptomer a wéini se fir d'éischt erschéngen. Déi meescht Leit mat Tay-Sachs hunn déi infantil Form. An dëser Form fänkt den Nerve Schued normalerweis un wann de Puppelchen nach an der Gebärmutter ass. Symptomer erschéngen normalerweis wann d'Kand 3 bis 6 Méint al ass. D'Krankheet tendéiert méi séier verschlechtert, an d'Kand stierft normalerweis nom Alter vu 4 oder 5.

Spéiden-onset Tay-Sachs Krankheet, déi Erwuessen betrëfft, ass ganz seelen.

Symptomer kënnen ee vun de folgende sinn:

• Taubheit
• Ofgeholl Auge Kontakt, Blannheet
• Ofgeholl Muskeltonus (Muskelkraaftverloscht), Verloscht vu Motorik, Lähmung
• Luesen Wuesstum a verspéiten mental a sozial Fäegkeeten
• Demenz (Verloscht vu Gehirfunktioun)
• Méi erschreckt Reaktioun
• Reizbarkeet
• Listlessness
• Krampelen

De Gesondheetsbetreiber wäert de Puppelchen ënnersichen an no Ärer Famillgeschicht froen. Tester déi kënne gemaach ginn sinn:

• Enzymuntersuchung vu Blutt oder Kierpergewebe fir Hexosaminidasniveauen
• Aenprüfung (verréit e kierzrot-roude Fleck an der Makula)

Et gëtt keng Behandlung fir d'Tay-Sachs Krankheet selwer, nëmme Weeër fir d'Persoun méi komfortabel ze maachen.

De Stress vu Krankheet kann erliichtert ginn andeems Dir Supportgruppen bäitriede wou hir Memberen gemeinsam Erfahrungen a Problemer deelen. Déi folgend Gruppen kënne méi Informatioun iwwer d'Tay-Sachs Krankheet ubidden:

• National Organisatioun fir seelen Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs an Alliéiert Krankheeten Associatioun - www.ntsad.org
• NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Kanner mat dëser Krankheet hu Symptomer déi mat der Zäit verschlechtert ginn. Si stierwen normalerweis nom Alter vu 4 oder 5.

Symptomer erschéngen während den éischten 3 bis 10 Méint vum Liewen a Fortschrëtter zu Spastikitéit, Krampfungen a Verloscht vun alle fräiwëllege Bewegungen.

Gitt an d'Noutruff oder rufft d'lokal Noutruffnummer un (z. B. 911) wann:

• Äert Kand huet eng Saisie vun onbekannter Ursaach
• De Saisie ass anescht wéi déi virdrun
• D'Kand huet Otemschwieregkeeten
• De Saisie dauert méi laang wéi 2 bis 3 Minutten

Rufft fir e Rendez-vous mat Ärem Provider wann Äert Kand aner merkbar Verhalensännerungen huet.

Et gëtt kee bekannte Wee fir dës Stéierung ze verhënneren. Genetesch Tester kënne feststellen ob Dir en Träger vum Gen fir dës Stéierung sidd. Wann Dir oder Äre Partner aus enger riskanter Populatioun kënnt, wëllt Dir genetesch Berodung sichen ier Dir eng Famill start.

Wann Dir scho schwanger sidd, Test amniotesche Flëss kann d'Tay-Sachs Krankheet am Bauch diagnostizéieren.

GM2 Gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomal Späicherkrankheet - Tay-Sachs Krankheet

• Zentralnervensystem a periphere Nervensystem

Kwon JM. Neurodegenerativ Stéierunge vun der Kandheet. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 20. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Déi molekulare, biochemesch a cellulär Basis vun genetescher Krankheet. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson an Thompson Genetik an der Medizin. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal Diagnos vu ugebuerene Stéierungen. An: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinzipien a Praxis. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 32.