Ataxie - Telangiektasie

Ataxia-Telangiektasie ass eng rar Krankheet bei Kanner. Et beaflosst d'Gehir an aner Deeler vum Kierper.

Ataxia bezitt sech op onkoordinéiert Bewegungen, wéi zum Beispill ze goen. Telangiectasias gi vergréissert Bluttgefässer (Kapillaren) just ënner der Uewerfläch vun der Haut. Telangiectasias erschéngen als kleng, rout, spannähnlech Venen.

Ataxia-Telangiektasie gëtt geierft. Dëst bedeit datt et duerch Familljen weidergeleet gëtt. Et ass eng autosomal rezessiv Charakter. Béid Eltere mussen eng Kopie vun engem net-funktionéierende Gen ubidden, fir datt d'Kand Symptomer vun der Stéierung huet.

D'Krankheet resultéiert aus enger Mutatioun an der Bankomat Gene. Dëst Gen liwwert Instruktioune fir e Protein ze maachen dat hëlleft den Taux ze kontrolléieren mat deem d'Zellen wuessen an deelen. Mängel an dësem Gen kënnen zu engem anormalen Zelltod ronderëm de Kierper féieren, och deen Deel vum Gehir, deen hëlleft d'Bewegung ze koordinéieren.

Jongen a Meedercher si gläich betraff.

Symptomer enthalen:

• Verréngert Koordinatioun vu Bewegungen (Ataxie) a spéider Kandheet déi ataxesch Gaang (cerebellar Ataxie), ruckeleg Gaang, Onbestännegkeet enthalen kann
• Geeschteg Entwécklung ofhëlt, verlangsamt oder stoppt nom Alter vun 10 bis 12 Joer
• Verspéiten Trëppelen
• Verfärbung vun Hautberäicher, déi dem Sonneliicht ausgesat sinn
• Verfärbung vun der Haut (Kaffi-mat-Mëllech-faarweg Flecken)
• Vergréissert Bluttgefässer an Haut vun Nues, Oueren, a bannenzeg vum Ielebou a Knéi
• Vergréissert Bluttgefässer an de Wäisse vun den Aen
• Ruckeleg oder anormal Aenbewegungen (Nystagmus) spéit an der Krankheet
• Virzäiteg Gräifung vun den Hoer
• Krampelen
• Empfindlechkeet fir Stralung, inklusiv Röntgenstrahlen
• Schwéier Atmungsinfektiounen déi ëmmer erëm kommen (widderhuelend)

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen. Den Examen kann Zeeche vun der folgender weisen:

• Mandelen, Lymphknäppchen a Milz ënner der normaler Gréisst
• Ofgeholl bis fehlend déif Sehnreflexen
• Verspéit oder fehlend kierperlech a sexuell Entwécklung
• Wuesstem Echec
• Maskerähnlecht Gesiicht
• Multiple Hautfaarf an Textur ännert

Méiglech Tester enthalen:

• Alpha Fetoprotein
• B an T Zell Écran
• Carcinoembryonescht Antigen
• Genetesch Tester fir no Mutatiounen am ATM Gen ze sichen
• Glukosetoleranztest
• Serum Immunoglobulinniveauen (IgE, IgA)
• Röntgenstrahlen fir d'Gréisst vun der Thymusdrüse ze kucken

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir Ataxie-Telangiektasie. D'Behandlung riicht sech u spezifesch Symptomer.

Ataxia Telangiectasia Kannerprojet: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Fréizäiteg Doud ass heefeg, awer d'Liewenserwaardung variéiert.

Well Leit mat dësem Zoustand ganz empfindlech op d'Stralung sinn, sollten se ni Bestralungstherapie kréien, a keng onnéideg Röntgenstrale solle gemaach ginn.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Kriibs, wéi Lymphom
• Diabetis
• Kyphose
• Progressiv Bewegungsstéierung déi zu Rollstull benotzt féiert
• Scoliose
• Schwéier, widderhuelend Longeninfektiounen

Rufft Äre Provider wann Äert Kand Symptomer vun dëser Stéierung entwéckelt.

Koppele mat enger Famillgeschicht vun dëser Bedéngung, déi Schwangerschaft berécksiichtegen, kënne genetesch Berodung betruechten.

Elteren vun engem Kand mat dëser Stéierung kënnen e liicht erhéite Risiko fir Kriibs hunn. Si sollten genetesch Berodung hunn a erhéicht Kriibs Screenings.

Louis-Bar Syndrom

• Antikörper
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Aktualiséiert 27. Oktober 2016. Zougang zum 30. Juli 2019.

Martin KL. Vaskulär Stéierungen.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 669.

Varma R, Williams SD. Neurologie. An: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vun der Kannerdiagnostik. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 16.