Chronesch granulomatöse Krankheet

Chronesch granulomatös Krankheet (CGD) ass eng ierflech Stéierung an där verschidden Immunsystemzellen net richteg funktionéieren. Dëst féiert zu widderholl a schwéier Infektiounen.

An CGD sinn Immunsystemzellen genannt Phagozyten net fäeg verschidden Aarte vu Bakterien a Pilzen ëmzebréngen. Dës Stéierung féiert zu laangfristeg (chronesch) a widderholl (widderhuelend) Infektiounen. D'Konditioun gëtt dacks ganz fréi an der Kandheet entdeckt. Mëller Forme kënne während Teenager diagnostizéiert ginn, oder och am Erwuessenenalter.

Risikofaktoren enthalen eng Famillgeschicht vu widderhuelenden oder chroneschen Infektiounen.

Ongeféier d'Halschent vun de CGD Fäll ginn duerch Familljen weiderginn als sexgebonne recessive Charakter. Dëst bedeit datt Jongen méi wahrscheinlech d'Stéierung kréien wéi Meedercher. Den defekten Gen gëtt um X Chromosom gedroen. Jongen hunn 1 X Chromosom an 1 Y Chromosom. Wann e Jong en X Chromosom mam defekten Gen huet, kann hien dës Konditioun ierwen. Meedercher hunn 2 X Chromosomen. Wann e Meedchen 1 X Chromosom mam defekten Gen huet, kann dat anert X Chromosom e funktionnéiert Gen hunn fir dat ze maachen. E Meedchen muss den defekten X Gen vun all Elter ierwen fir d'Krankheet ze hunn.

CGD ka vill Aarte vu Hautinfektiounen verursaachen déi schwéier ze behandele sinn, inklusiv:

• Blosen oder Geschwëster am Gesiicht (Impetigo)
• Ekzeme
• Wuesse gefëllt mat Eiter (Abscesse)
• Eeter gefëllt Knëppel an der Haut (kacht)

CGD kann och verursaachen:

• Persistent Diarrho
• Geschwollene Lymphknäpp am Hals
• Longeninfektiounen, wéi Pneumonie oder Long Abscess

De Gesondheetsassistent mécht eng Untersuchung a fënnt:

• Liewer Schwellung
• Milz Schwellung
• Geschwollene Lymphknäppchen

Et kënnen Zeeche vun enger Schankeninfektioun sinn, déi vill Schanken beaflosse kënnen.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Schanken Scannen
• Broscht Röntgenstrahlung
• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Flow Zytometrie Tester fir ze hëllefen d'Krankheet ze bestätegen
• Genetesch Tester fir d'Diagnos ze bestätegen
• Test vu wäisse Bluttzellfunktioun
• Tissue Biopsie

Antibiotike gi benotzt fir d'Krankheet ze behandelen, a kënnen och benotzt ginn fir Infektiounen ze vermeiden. Eng Medizin genannt Interferon-Gamma kann och hëllefen d'Zuel vu schwéiere Infektiounen ze reduzéieren. Chirurgie kann néideg sinn fir e puer Abscesse ze behandelen.

Déi eenzeg Heelmëttel fir CGD ass e Knachmark oder Stammzellentransplantatioun.

Langfristeg Antibiotikabehandlungen kënnen hëllefen d'Infektiounen ze reduzéieren, awer de fréien Doud kann duerch repetéiert Longeninfektiounen optrieden.

CGD kann dës Komplikatioune verursaachen:

• Knochenschued an Infektiounen
• Chronesch Infektiounen an der Nues
• Longenentzündung déi ëmmer erëm kënnt a schwéier ze heelen ass
• Lungeschued
• Haut Schued
• Geschwollene Lymphknäpp, déi geschwoll bleiwen, dacks optrieden, oder Abscesser bilden, déi operéiert musse ginn, fir se ofzerappen

Wann Dir oder Äert Kand dës Konditioun hutt an Dir mengt eng Longenentzündung oder eng aner Infektioun, rufft direkt Ärem Provider un.

Sot Äre Provider wann eng Long, d'Haut oder aner Infektioun net op d'Behandlung reagéiert.

Genetesch Berodung ass recommandéiert wann Dir Kanner plangt an Dir hutt eng Famillgeschicht vun dëser Krankheet. Fortschrëtter bei der genetescher Duerchmusterung an der Vergréisserung vun der chorionescher Villus Sampling (en Test dee während der Fra vun der 10. bis 12. Schwangerschaftswoch gemaach ka ginn) hunn d'CGD fréizäiteg Detektioun méiglech gemaach. Wéi och ëmmer, dës Praktike sinn nach net verbreet oder voll ugeholl.

CGD; Fatal Granulomatose vun der Kandheet; Chronesch granulomatöse Krankheet vun der Kandheet; Progressiv septesch Granulomatose; Phagocytmangel - chronescher granulomatöser Krankheet

Glogauer M. Stéierunge vun der Fagozytfunktioun. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte Mängel. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Klinesch Immunologie: Prinzipien a Praxis. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 22.