Mucopolysaccharidosis Typ III

Mucopolysaccharidosis Typ III (MPS III) ass eng rar Krankheet an där de Kierper fehlt oder net genuch vu gewëssen Enzymen huet fir laang Ketten vun Zockermolekülen ofzebriechen. Dës Kette vu Molekülle ginn Glycosaminoglykaner genannt (fréier Mucopolysaccharide genannt). Als Resultat bauen d'Molekülen a verschiddenen Deeler vum Kierper op a verursaache verschidde Gesondheetsproblemer.

D'Konditioun gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten déi Mucopolysaccharidosen (MPSs) genannt ginn. MPS II ass och bekannt als Sanfilippo Syndrom.

Et gi verschidden aner Aarte vu MPSen, abegraff:

• MPS I (Hurler Syndrom; Hurler-Scheie Syndrom; Scheie Syndrom)
• MPS II (Hunter Syndrom)
• MPS IV (Morquio Syndrom)

MPS III ass eng ierflech Stéierung. Dëst bedeit datt et duerch Familljen weidergeleet gëtt. Wa béid Elteren eng net funktionéierend Kopie vun engem Gen mat dësem Zoustand droen, huet all Kand hir 25% (1 op 4) Chance d'Krankheet z'entwéckelen. Dëst gëtt en autosomal recessive Charakter genannt.

MPS III geschitt wann d'Enzyme gebraucht ginn fir d'Heparansulfat Zockerkette ofzebriechen feelen oder defekt sinn.

Et gi véier Haaptarten vu MPS III. Deen Typ deen eng Persoun huet hänkt dovun of wéi en Enzym betrëfft.

• Typ A gëtt duerch en Defekt an der SGSH Gene an ass déi schwéierst Form. Leit mat dësem Typ hunn net eng normal Form vum Enzym genannt Heparan N-sulfatase.
• Typ B gëtt duerch en Defekt an der NAGLU Gene. Leit mat dësem Typ feelen oder produzéieren net genuch Alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Typ C gëtt duerch en Defekt an der HGSNAT Gene. Leit mat dësem Typ fehlen oder produzéieren net genuch Acetyl-CoA: Alpha-Glucosaminid N-Acetyltransferase.
• Typ D gëtt duerch en Defekt an der GNS Gene. Leit mat dësem Typ feelen oder produzéiere net genuch N-acetylglucosamine 6-Sulfatase.

Symptomer erschéngen dacks nom éischte Liewensjoer. E Réckgang vun der Léierfäegkeet kënnt normalerweis tëscht dem Alter 2 a 6. D'Kand kann en normale Wuesstum an den éischte puer Joer hunn, awer d'Schlusshéicht ass ënner der Moyenne. Verzögerter Entwécklung gëtt gefollegt vu verschlechterte mentale Status.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Verhalensprobleemer, abegraff Hyperaktivitéit
• Grof Gesiichtsmerkmale mat schwéiere Augenbrauen, déi an der Mëtt vum Gesiicht iwwer der Nues treffen
• Chronesch Duerchfall
• Vergréissert Liewer a Mëlz
• Schlof Schwieregkeeten
• Steife Gelenker déi sech net voll ausdehnen
• Visiounsprobleemer an Hörverloscht
• Walking Problemer

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen.

Urintester ginn gemaach. Leit mat MPS III hunn eng grouss Quantitéit vun engem Mucopolysaccharid genannt Heparansulfat am Urin.

Aner Tester kënnen enthalen:

• Blutt Kultur
• Echokardiogramm
• Genetesch Tester
• Slit Lamp Augeexamen
• Hautfibroblast Kultur
• Röntgen vun de Schanken

D'Behandlung vu MPS III ass geziilt fir d'Symptomer ze managen. Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir dës Krankheet.

Fir méi Informatioun an Ënnerstëtzung kontaktéiert eng vun de folgenden Organisatiounen:

• National Organisatioun fir Selten Stéierungen --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III verursaacht bedeitend Nervensystem Symptomer, inklusiv schwéier intellektuell Behënnerung. Déi meescht Leit mat MPS III liewen an hir Teenager Joer. E puer liewen méi laang, anerer mat schwéiere Formen stierwen an engem fréieren Alter. D'Symptomer sinn am schlëmmste bei Leit mam Typ A.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Blannheet
• Onméiglechkeet fir sech selwer ze këmmeren
• Intellektuell Behënnerung
• Nerveschued dee lues verschlechtert gëtt a schliisslech Rollstull benotzt
• Krampelen

Rufft de Provider vun Ärem Kand un wann Äert Kand anscheinend net normal wuesse oder entwéckelt.

Kuckt Äre Provider wann Dir plangt Kanner ze kréien an Dir hutt eng Famillgeschicht vu MPS III.

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir Koppelen déi Kanner wëllen hunn an déi eng Famillgeschicht vu MPS III hunn. Pränatal Tester sinn verfügbar.

MPS III; Sanfilippo Syndrom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal Späicherkrankheet - Mucopolysaccharidose Typ III

Pyeritz RE. Ierfkrankheeten aus Bandegewebe. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 260.

Spranger JW. Mukopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gebuerene Feeler vum Metabolismus.An: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 18.