Mucopolysaccharidosis Typ I

Mucopolysaccharidosis Typ I (MPS I) ass eng rar Krankheet an där de Kierper fehlt oder net genuch vun engem Enzym brauch fir laang Ketten vun Zockermolekülen ofzebriechen. Dës Kette vu Molekülle ginn Glycosaminoglykaner genannt (fréier Mucopolysaccharide genannt). Als Resultat bauen d'Molekülen a verschiddenen Deeler vum Kierper op a verursaache verschidde Gesondheetsproblemer.

D'Konditioun gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten déi Mucopolysaccharidosen (MPSs) genannt ginn. MPS I ass am meeschte verbreet.

Et gi verschidden aner Aarte vu MPSen, abegraff:

• MPS II (Hunter Syndrom)
• MPS III (Sanfilippo Syndrom)
• MPS IV (Morquio Syndrom)

MPS I ass geierft, dat heescht datt Är Elteren d'Krankheet un Iech weiderginn. Wa béid Elteren eng net funktionéierend Kopie vum Gen mat dësem Zoustand droen, huet all hir Kanner 25% (1 op 4) Chance d'Krankheet z'entwéckelen.

Leit mat MPS I maachen keen Enzym genannt Lysosomal Alpha-L-Iduronidase. Dëst Enzym hëlleft laang Ketten vun Zockermolekülen ze nidderzeloossen genannt Glycosaminoglykaner. Dës Molekülle ginn am ganze Kierper fonnt, dacks a Schleim a a Flëssegkeet ronderëm d'Gelenker.

Ouni Enzym bauen Glycosaminoglykaner op a beschiedegen Organer, och d'Häerz. Symptomer kënne vu mild bis schwéier sinn. Déi mëll Form gëtt ofgeschwächt MPS I genannt an déi schwéier Form gëtt schwéier MPS I genannt.

Symptomer vu MPS I komme meeschtens tëscht Alter 3 bis 8. Kanner mat schwéiere MPS I entwéckele Symptomer méi fréi wéi déi mat der manner schwiereger Form.

E puer vun de Symptomer enthalen:

• Anormal Schanken an der Wirbelsäule
• Onméiglechkeet d'Fangeren voll opzemaachen (Klauenhand)
• Wolleken Corneaen
• Taubheit
• Stoppte Wuesstum
• Häerzventil Problemer
• Gemeinsame Krankheet, abegraff Steifheit
• Intellektuell Behënnerung déi mat der Zäit bei schlëmme MPS I méi schlecht gëtt
• Déck, graff Gesiichtsmerkmale mat niddereger Nuesbréck

A verschiddene Staaten gi Puppelcher fir MPS I als Deel vun den Neigebuerene Screening Tester getest.

Aner Tester, déi jee no Symptomer gemaach kënne ginn, gehéieren:

• ECG
• Genetesch Tester fir Ännerungen am Alpha-L-Iduronidase (IDUA) Gen
• Urintester fir extra Mucopolysacchariden
• Röntgen vun der Wirbelsäule

Enzym Ersatztherapie ka recommandéiert ginn. D'Medizin, genannt Laronidase (Aldurazyme), gëtt duerch eng Vene (IV, intravenös) ginn. Et ersetzt dat fehlend Enzym. Schwätzt mam Provider vun Ärem Kand fir méi Informatiounen.

Knochenmark Transplantatioun gouf probéiert. D'Behandlung huet gemëscht Resultater.

Aner Behandlungen hänken vun den Organer déi beaflosst sinn.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer MPS I ubidden:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organisatioun fir selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetesch a Rar Krankheeten Informatiounszentrum - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Kanner mat schwéieren MPS I maachen et normalerweis net gutt. Hir Gesondheetsprobleemer verschlechtert sech mat der Zäit, wat zu Doud nom Alter 10 resultéiert.

Kanner mat ofgeschwächt (mëller) MPS Ech hu manner Gesondheetsproblemer, mat ville féieren zimlech normale Liewen an Erwuessener.

Rufft Äre Provider wann:

• Dir hutt eng Famillgeschicht vu MPS I a betruecht Kanner ze kréien
• Äert Kand fänkt u Symptomer vu MPS I ze weisen

Experte recommandéiere genetesch Berodung an Tester fir Koppele mat enger Famillgeschicht vu MPS I déi iwwerleeën Kanner ze hunn. Pränatal Tester sinn verfügbar.

Alpha-L-Iduronatmangel; Mucopolysaccharidosis Typ I; Schwéier MPS I; Ofgeschwächt MPS ech; MPS I H; MPS I S; Hurler Syndrom; Scheie Syndrom; Hurler-Scheie Syndrom; MPS 1 H / S; Lysosomal Späicherkrankheet - Mucopolysaccharidose Typ I

• Niddereg nasal Bréck

Pyeritz RE. Ierfkrankheeten aus Bandegewebe. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 25. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 260.

Spranger JW. Mukopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gebuerene Feeler vum Metabolismus. An: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 18.