Hartnup Stéierung

Hartnup Stéierung ass eng genetesch Zoustand an där et en Defekt am Transport vu gewëssen Aminosäuren (wéi Tryptophan an Histidin) duerch de klengen Darm an d'Nieren ass.

Hartnup Stéierung ass e metaboleschen Zoustand mat Aminosäuren. Et ass en ierflechen Zoustand. Dësen Zoustand geschitt wéinst der Mutatioun an der SLC6A19 Gene. E Kand muss eng Kopie vum defekten Gen vu béiden Eltere ierwen fir eescht betraff ze sinn.

D'Konditioun erschéngt meeschtens tëscht 3 an 9 Joer.

Déi meescht Leit weisen keng Symptomer. Wann Symptomer optrieden, da komme se meeschtens an der Kandheet vir a kënnen enthalen:

• Duerchfall
• Stëmmung ännert sech
• Nervensystem (neurologesch) Probleemer, wéi anormal Muskeltonus an onkoordinéiert Bewegungen
• Rout, schuppeg Hautausschlag, meeschtens wann d'Haut dem Sonneliicht ausgesat ass
• Sensibilitéit fir Liicht (Fotosensibilitéit)
• Kuerz Statur

De Gesondheetsbetrib bestellt en Urintest fir no héijen Niveauen vun neutralen Aminosaier ze kontrolléieren. D'Niveauen vun aneren Aminosäuren kënnen normal sinn.

Äre Provider kann fir de Gen testen deen dës Konditioun verursaacht. Biochemesch Tester kënnen och bestallt ginn.

Behandlungen enthalen:

• Vermeiden der Sonn Beliichtung duerch Schutzkleedung un a benotzt e Sonneschutz mat engem Schutzfaktor vu 15 oder méi héich
• Iessen eng héich Protein Diät
• Huelen Ergänzunge mat Nikotinamid
• Psychesch Behandlung behandelen, sou wéi Antidepressiva oder Stëmmungsstabilisatoren ze huelen, wa Stëmmungsschwankungen oder aner psychesch Gesondheetsprobleemer optrieden

Déi meescht Leit mat dëser Stéierung kënnen erwaarden en normaalt Liewen ouni Behënnerung ze liewen. Selten, gouf et Berichte vu schwéierer Nervensystem Krankheet a souguer Doudesfäll a Famillje mat dëser Stéierung.

In de meeschte Fäll sinn et keng Komplikatiounen. Komplikatioune wa se optriede kënnen enthalen:

• Ännerungen an der Hautfaarf déi permanent sinn
• Mental Gesondheetsproblemer
• Ausschlag
• Onkoordinéiert Bewegungen

Nervensystem Symptomer kënne meeschtens réckgängeg gemaach ginn. Wéi och ëmmer, a rare Fäll kënne se schwéier oder liewensgeféierlech sinn.

Rufft fir Äre Provider wann Dir Symptomer vun dësem Zoustand hutt, besonnesch wann Dir eng Famillgeschicht vun der Hartnup Stéierung hutt. Genetesch Berodung ass recommandéiert wann Dir eng Famillgeschicht vun dësem Zoustand hutt an eng Schwangerschaft plangt.

Genetesch Berodung virum Bestietnes an der Konzeptioun kann hëllefen e puer Fäll ze vermeiden. Eng héich Protein Ernärung iessen kann Aminosäieremängel vermeiden déi Symptomer verursaachen.

Bhutia YD, Ganapathy V. Protein Verdauung an Absorption. An: Said HM, Ed. Physiologie vum Magen-Darmtrakt. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Gebuerene Feeler vum Metabolismus an dem Nervensystem. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Mängel am Metabolismus vun Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.