Adrenoleukodystrophy: wat et ass, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Symptomer vun Adrenoleukodystrophie
• Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

Adrenoleukodystrophy ass eng seelen genetesch Krankheet verknäppt mam X Chromosom, an deem et Adrenalinsuffizienz an Heefung vu Substanzen am Kierper ass, déi Demyelinéierung vun den Axonen förderen, wat den Deel vum Neuron ass, deen verantwortlech ass fir elektresch Signaler ze féieren, a kann an Sprooch, Visioun oder an der Kontraktioun an der Entspanung vun den Muskelen, zum Beispill.

Also, wéi an der Adrenoleukodystrophie, kann nervös Signalisatioun beeinträchtigt ginn, et ass méiglech datt Zeechen a Symptomer, déi mat dëser Situatioun ze dinn hunn, mat der Zäit optriede kënnen, mat Ännerungen an der Ried, Schwieregkeet beim Schlucken a goen, an Ännerungen am Behuelen, zum Beispill.

Dës Krankheet ass méi heefeg bei Männer, well Männer nëmmen 1 X Chromosom hunn, wärend Frae béid Chromosome verännert musse kréien fir d'Krankheet ze hunn. Zousätzlech kënnen Zeechen an Symptomer an all Alter manifestéiert ginn, ofhängeg vun der Intensitéit vun der genetescher Verännerung an der Geschwindegkeet mat där Demyelinéierung geschitt.

Symptomer vun Adrenoleukodystrophie

D'Symptomer vun der Adrenoleukodystrophie bezéien sech op Verännerungen an der Funktioun vun den Adrenaldrüsen an der Entmyelinéierung vun den Axonen. D'Adrenal Drénken sinn iwwer d'Nieren a si bezunn op d'Produktioun vu Substanzen, déi hëllefen den autonomen Nervensystem ze regléieren, d'Kontroll vu verschidde Kierperfunktiounen ze promouvéieren, wéi zum Beispill Atmung a Verdauung, zum Beispill. Also, wann et Dysreguléierung oder Verloscht vun der Adrenalfunktioun ass, ginn Ännerungen am Nervensystem och observéiert.

Zousätzlech, wéinst genetescher Verännerung, ass et méiglech gëfteg Substanzen am Kierper ze sammelen, wat de Verloscht vun der Myelinhülle vun den Axonen verursaache kann, d'Transmissioun vun elektresche Signaler verhënnert an zu de charakteristeschen Zeechen an Symptomer vun Adrenoleukodystrophie resultéiert.

Also, d'Symptomer vun der Adrenoleukodystrophie ginn ugesi wéi d'Persoun entwéckelt a ka verifizéiert ginn:

• Verloscht vun der Nebennieren Funktioun;
• Verloscht vun der Fäegkeet ze schwätzen an ze interagéieren;
• Verhalen ännert;
• Strabismus;
• Schwieregkeeten ze goen;
• Schwieregkeeten beim Fidderen, an duerch e Rouer ze fidderen kann néideg sinn;
• Schwieregkeet mam Schlucken;
• Verloscht vu kognitiven Fäegkeeten;
• Krämp.

Et ass wichteg datt d'Adrenoleukodystrophie direkt bei der Gebuert identifizéiert gëtt, well et méiglech ass d'Geschwindegkeet ze reduzéieren mat där d'Symptomer erschéngen, d'Liewensqualitéit vum Puppelchen förderen.

Wéi d'Behandlung gemaach gëtt

D'Behandlung fir Adrenoleukodystrophie ass Knueweessentransplantatioun, wat recommandéiert ass wann d'Symptomer scho ganz fortgeschratt sinn an et gi schwéier Gehirnännerungen. A mëllere Fäll kann den Dokter Ersatz vun Hormone recommandéieren déi vun den Adrenaldrüsen produzéiert ginn, zousätzlech zu kierperlecher Therapie fir Muskelatrophie ze vermeiden.