Homozystinurie

Homozystinurie ass eng genetesch Stéierung déi de Metabolismus vun der Aminosaier Methionin beaflosst. Aminosaier sinn d'Bausteng vum Liewen.

Homozystinurie gëtt a Familljen ierflecher als autosomal recessiv Eegeschaft. Dëst bedeit datt d'Kand eng net funktionéierend Kopie vum Gen vun all Elterendeel ierwe muss fir eescht betraff ze sinn.

Homozystinurie huet verschidde Funktiounen gemeinsam mam Marfan Syndrom, inklusiv Skelett an Aen Ännerungen.

Neigebuerene Puppelcher schénge gesond. Fréi Symptomer, wann se präsent sinn, sinn net evident.

Symptomer kënnen als liicht verspéitent Entwécklung optrieden oder net opbléien. Méi visuell Problemer erhéijen kënnen zu Diagnos vun dësem Zoustand féieren.

Aner Symptomer enthalen:

• Këschtdeformatiounen (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Spull iwwer d'Baken
• Héich Béi vun de Féiss
• Intellektuell Behënnerung
• Kniet knocken
• Laang Glidder
• Mental Stéierungen
• Noperschaft
• Spidery Fanger (arachnodactyly)
• Héich, dënn bauen

De Gesondheetsbetrib kann opfalen datt d'Kand grouss an dënn ass.

Aner Schëlder enthalen:

• Krummlech Wirbelsail (Scoliose)
• Deformitéit vun der Broscht
• Dislokéiert Lens vum A

Wann et schlecht oder duebel Visioun ass, mécht en Aendokter (Ophtalmolog) en erweiderten Aenprüfung fir no Verrécklung vun der Lens oder der Nosiichtegkeet ze sichen.

Et kann eng Geschicht vu Bluttgerinnsel sinn. Intellektuell Behënnerung oder geeschteg Krankheet ass och méiglech.

Tester déi bestallt kënne ginn enthalen ee vun de folgenden:

• Aminosaier Écran vu Blutt an Pipi
• Genetesch Tester
• Liewer Biopsie an Enzym Assay
• Skelett x-Ray
• Hautbiopsie mat enger Fibroblastkultur
• Standard Ophthalmesch Examen

Et gëtt keng Heelung fir Homozystinurie. Ongeféier d'Halschent vun de Leit mat der Krankheet äntweren op Vitamin B6 (och bekannt als Pyridoxin).

Déi, déi äntweren, musse Vitamin B6, B9 (Folat) a B12 Ergänzunge fir de Rescht vun hirem Liewen huelen. Déi, déi net op Ergänzunge reagéieren, mussen eng niddereg Methionin Ernärung iessen. Déi meescht musse mat Trimethylglycin behandelt ginn (e Medikament och als Betain bekannt).

Weder eng niddereg Methionin Ernärung nach Medizin verbesseren existent intellektuell Behënnerung. Medizin an Diät solle genau vun engem Dokter iwwerwaacht ginn deen Erfahrung mat der Behandlung vun Homozystinurie huet.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer Homozystinurie ubidden:

• HCU Network Amerika - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Och wa keng Heelmëttel fir Homozystinurie existéiert, kann Vitamin B Therapie ongeféier d'Halschent vu Leit hëllefen, déi vun der Konditioun betraff sinn.

Wann d'Diagnos an der Kandheet gemaach gëtt, kann eng niddereg Methionin Ernärung séier ufänken eng intellektuell Behënnerung an aner Komplikatioune vun der Krankheet vermeiden. Aus dësem Grond sinn e puer Staaten fir Homozystinurie an all Neigebueren ze screenen.

Leit, deenen hir Blutthomocysteinniveauen weider klammen, hu méi erhéicht Risiko fir Bluttgerinnsel. Clots kënnen eescht medizinesch Problemer verursaachen an d'Liewensdauer verkierzen.

Déi seriösst Komplikatioune trëtt op wéinst Bluttgerinnsel. Dës Episoden kënne liewensgeféierlech sinn.

Dislokéiert Lënsen vun den Ae kënnen d'Visioun eescht beschiedegen. Objektiv Ersatzchirurgie kann néideg sinn.

Intellektuell Behënnerung ass e schlëmmt Resultat vun der Krankheet. Awer, et kann reduzéiert ginn wann fréi diagnostizéiert.

Rufft Äre Provider wann Dir oder e Familljemember Symptomer vun dëser Stéierung weist, besonnesch wann Dir eng Famillgeschicht vun Homozystinurie hutt.

Genetesch Berodung gëtt empfohlen fir Leit mat enger Famillgeschicht vun Homozystinurie déi Kanner wëllen hunn. Prenatal Diagnos vun Homozystinurie ass verfügbar. Dëst beinhalt d'Kultivéierung vun amniotesche Zellen oder chorionesche villi fir op Cystathioninsynthase ze testen (dat Enzym dat an Homozystinurie feelt)

Wann et bekannt Gendefekte bei den Elteren oder der Famill sinn, kënnen Echantillon vun der chorionescher Villus Sampling oder Amniocentese benotzt ginn fir fir dës Mängel ze testen.

Cystathionin Beta-Synthasemangel; CBS Mangel; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homozystinurie an Hyperhomozysteinämie. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: Kap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.3.