Krabbe Krankheet

Krabbe Krankheet ass eng rar genetesch Stéierung vum Nervensystem. Et ass eng Zort Gehir Krankheet genannt Leukodystrophie.

En Defekt an der GALC Gen verursaacht Krabbe Krankheet. Leit mat dësem Gendefekt maachen net genuch vun enger Substanz (Enzym) genannt Galactocerebroside Beta-Galactosidase (Galactosylceramidase).

De Kierper brauch dëst Enzym fir Myelin ze maachen. Myelin ëmginn a schützt Nervefaseren. Ouni dëst Enzym brécht Myelin of, Gehirzellen stierwen, an Nerven am Gehir an an anere Kierperberäicher funktionnéieren net richteg.

Krabbe Krankheet kann a verschiddenen Alterskategorien entwéckelen:

• Fréizäiteg Krabbe Krankheet erschéngt an den éischte Méint vum Liewen. Déi meescht Kanner mat dëser Form vun der Krankheet stierwen ier se 2 Joer erreechen.
• Spéiden-onset Krabbe Krankheet fänkt u spéider Kandheet oder fréi Adoleszenz un.

D'Krabbe Krankheet ass ierflecher, dat heescht datt se duerch Familljen weiderginn. Wa béid Elteren déi net funktionéierend Kopie vum Gen mat dësem Zoustand droen, huet all Kand 25% (1 op 4) Chance fir d'Krankheet z'entwéckelen. Et ass eng autosomal recessiv Stéierung.

Dësen Zoustand ass ganz seelen. Et ass am heefegste bei Leit vu skandinavesche Hierkonft.

Symptomer vu fréizäiteg Krabbe Krankheet sinn:

• Ännere Muskeltonus vu Floppy bis Steif
• Hörverloscht dat zu Taubheet féiert
• Echec ze gedeihen
• Schwieregkeete fidderen
• Reizbarkeet a Sensibilitéit fir haart Téin
• Schwéier Attacken (kënne ganz fréi ufänken)
• Onerklärlech Féiwer
• Visiounsverloscht dat zu Blannheet féiert
• Erbriechen

Mat spéitem Ufank Krabbe Krankheet kënne Visiounsproblemer als éischt optrieden, gefollegt vu Schwieregkeete a steife Muskelen. Symptomer variéiere vu Persoun zu Persoun. Aner Symptomer kënnen och optrieden.

De Gesondheetsbetrib wäert e kierperlechen Examen maachen an no de Symptomer froen.

Tester déi kënne gemaach ginn enthalen:

• Blutt Test fir no Galactosylceramidaseniveauen a wäisse Bluttzellen ze sichen
• CSF Gesamtprotein - Tester de Betrag vum Protein an der cerebrospinal Flëssegkeet (CSF)
• Genetesch Tester fir de GALC Gen Defekt
• MRI vum Kapp
• Nerve Leedung Geschwindegkeet

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir d'Krabbe Krankheet.

E puer Leit hunn eng Knochenmarkstransplantatioun an de fréie Stadien vun der Krankheet gemaach, awer dës Behandlung huet Risiken.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer d'Krabbe Krankheet ubidden:

• National Organisatioun fir Selten Stéierungen - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

D'Resultat ass méiglecherweis schlecht. Am Duerchschnëtt stierwen Puppelcher mat fréi-onset Krabbe Krankheet virum Alter 2. Leit, déi d'Krankheet am spéideren Alter entwéckelen, sinn an Erwuessenerliewe mat Nervensystem Krankheet iwwerlieft.

Dës Krankheet beschiedegt den Zentralnervensystem. Et kann verursaachen:

• Blannheet
• Taubheit
• Schwéier Problemer mam Muskeltonus

D'Krankheet ass normalerweis liewensgeféierlech.

Kontaktéiert Äre Provider wann Äert Kand Symptomer vun dëser Stéierung entwéckelt. Gitt an d'Spidol Noutraum oder rufft Är lokal Noutruffnummer (wéi 911) wann déi folgend Symptomer optrieden:

• Krampelen
• Verloscht vum Bewosstsinn
• Anormal Haltung

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir Leit mat enger Famillgeschicht vun der Krabbe Krankheet déi iwwerleeën Kanner ze kréien.

E Blutt Test kann gemaach ginn fir ze kucken ob Dir de Gen fir d'Krabbe Krankheet hutt.

Prenatal Tester (Amniocentese oder Chorion Villus Sampling) kënne gemaach ginn fir en entwéckelende Puppelchen fir dësen Zoustand ze testen.

Globoid Zell Leukodystrophie; Galactosylcerebrosidase Mangel; Galactosylceramidase Mangel

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomal Späicherkrankheeten. An: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Dem Nathan an dem Oski seng Hematologie an Onkologie vu Kandheet a Kandheet. 8. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 25.

Pastoren GM, Wang RY. Lysosomal Späicherkrankheeten. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie: Prinzipien a Praxis. 6. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap 41.