Transient familiär Hyperbilirubinämie

Flüchteg familiär Hyperbilirubinämie ass eng metabolesch Stéierung déi duerch Famillje weidergeleet gëtt. Puppelcher mat dëser Stéierung gi mat schwéierem Gelbsucht gebuer.

Flüchteg familiär Hyperbilirubinämie ass eng ierflech Stéierung. Et geschitt wann de Kierper eng gewësse Form vu Bilirubin net richteg ofbriechen (metaboliséiert). Bilirubinniveauen bauen sech séier am Kierper op. Déi héich Niveaue si gëfteg fir d'Gehir a kënnen den Doud verursaachen.

De Neigebuer kann hunn:

• Giel Haut (Giel)
• Giel Aen (icterus)
• Lethargy

Wann onbehandelt kënne Krampfungen an neurologesch Problemer (Kernicterus) entwéckelen.

Bluttanalysen fir Bilirubinniveau kënnen d'Gravitéit vun der Gielzegkeet identifizéieren.

Fototherapie mat bloer Luucht gëtt benotzt fir den héijen Niveau vu Bilirubin ze behandelen. Eng Austauschtransfusioun ass heiansdo noutwendeg wann d'Niveauen extrem héich sinn.

Puppelcher déi behandelt ginn kënnen e gutt Resultat hunn. Wann d'Konditioun net behandelt gëtt, schwéiere Komplikatiounen entwéckelen. Dës Stéierung tendéiert sech mat der Zäit ze verbesseren.

Doud oder schwéier Gehir an Nervensystem (neurologesch) Probleemer kënne optrieden wann d'Konditioun net behandelt gëtt.

Dëse Problem gëtt meeschtens direkt no der Liwwerung fonnt. Wéi och ëmmer, rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir bemierkt datt d'Haut vun Ärem Puppelchen giel gëtt. Et ginn aner Ursaachen fir Gelbsucht beim Neigebuer, déi liicht behandelt ginn.

Genetesch Berodung kann de Familljen hëllefen den Zoustand ze verstoen, seng Risiken, sech ze widderhuelen, a wéi een d'Persoun këmmert.

Phototherapie kann hëllefe schwéier Komplikatioune vun dëser Stéierung ze vermeiden.

Lucey-Driscoll Syndrom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hämoglobin, Eisen, Bilirubin. An: Rifai N, Ed. Tietz Léierbuch fir Klinesch Chemie a Molekular Diagnostik. 6. Editioun. St Louis, MO: Elsevier; 2018: Kap 38.

Korenblat KM, Berk PD. Approche zum Patient mat Gelbsucht oder anormaler Leber Tester. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 138.

Lidofsky SD. Gielzecht. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger a Fordtran's Magen-Darm a Liewer Krankheet. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 21.