Muskeldystrofie

Muskeldystrophie ass eng Grupp vun ierflecher Stéierungen déi Muskelschwächen a Verloscht vum Muskelgewebe verursaachen, déi mat der Zäit verschlechtert ginn.

Muskeldystrophien, oder MD, sinn eng Grupp vun ierfleche Konditiounen. Dëst bedeit datt se duerch Familljen weiderginn. Si kënne a Kandheet oder Erwuessene geschéien. Et gi vill verschidden Aarte vu Muskeldystrophie. Si enthalen:

• Becker Muskeldystrofie
• Duchenne Muskeldystrofie
• Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
• Facioscapulohumeral Muskeldystrofie
• Limb-Gürtel Muskeldystrophie
• Oculopharyngeal Muskeldystrophie
• Myotonesch Muskeldystrofie

Muskeldystrophie kann Erwuessener beaflossen, awer déi méi schwéier Formen tendéieren an der fréierer Kandheet.

Symptomer variéieren tëscht de verschiddenen Aarte vu Muskeldystrophie. All d'Muskele kënne betraff sinn. Oder nëmme spezifesch Musklegruppe kënne betraff sinn, sou wéi déi ronderëm de Becken, d'Schëller oder d'Gesiicht. D'Muskelschwächt gëtt lues verschlechtert an d'Symptomer kënnen enthalen:

• Verzögerte Entwécklung vu Muskelmotorik
• Schwieregkeeten eng oder méi Muskelgruppen ze benotzen
• Schlécken
• Héngerlid drop (ptosis)
• Heefeg Falen
• Verloscht u Kraaft an engem Muskel oder Grupp vun Muskelen als Erwuessenen
• Verloscht an der Muskelgréisst
• Problemer ze goen (verspéiten ze goen)

Intellektuell Behënnerung ass a verschiddenen Aarte vu Muskeldystrophie präsent.

Eng kierperlech Untersuchung an Är medizinesch Geschicht hëlleft dem Gesondheetsbetreiber d'Art vun der Muskeldystrophie ze bestëmmen. Spezifesch Muskelgruppe si vu verschiddenen Aarte vu Muskeldystrophie betraff.

Den Examen kann weisen:

• Anormal gekrëmmte Wirbelsail (Scoliose)
• Gemeinsam Kontrakturen (Clubfoot, Klauenhand, oder anerer)
• Nidderegen Muskelton (Hypotonie)

E puer Typen vun Muskeldystrophie bezéien den Häerzmuskel, wat Kardiomyopathie verursaacht oder anormal Häerzrhythmus (Arrhythmie).

Dacks gëtt et e Verloscht vun der Muskelmasse (verschwenden). Dëst ka schwéier ze gesinn sinn, well verschidden Arten vu Muskeldystrophie eng Opbau vu Fett a Bindegewebe verursaachen, déi de Muskel méi grouss erschéngen. Dëst gëtt Pseudohypertrophie genannt.

Eng Muskelbiopsie kann benotzt ginn fir d'Diagnos ze bestätegen. A verschiddene Fäll kann en DNA Blutt Test alles sinn wat gebraucht gëtt.

Aner Tester kënnen enthalen:

• Häerz Tester - Elektrokardiographie (ECG)
• Nerve Testen - Nerve Leitung an Elektromyographie (EMG)
• Urin a Blutt Testen, inklusive CPK Niveau
• Genetesch Tester fir verschidde Forme vu Muskeldystrophie

Et gi keng bekannte Kure fir déi verschidde Muskeldystrophien. D'Zil vun der Behandlung ass d'Symptomer ze kontrolléieren.

Physikalesch Therapie kann hëllefen d'Muskelkraaft a Funktioun z'erhalen. Been Klameren an e Rollstull kënne Mobilitéit a Selbstversuergung verbesseren. A verschiddene Fäll kann d'Operatioun op der Wirbelsail oder de Been hëllefen d'Funktioun ze verbesseren.

Cortikosteroiden, déi vum Mond geholl ginn, ginn heiansdo u Kanner mat bestëmmte Muskeldystrophie verschriwwen, fir se sou laang wéi méiglech ze halen.

D'Persoun soll sou aktiv wéi méiglech sinn. Keng Aktivitéit iwwerhaapt (wéi Bettruhe) kann d'Krankheet méi schlëmm maachen.

E puer Leit mat Otemschwäche kënne vu Geräter profitéieren fir d'Atmung ze hëllefen.

Dir kënnt de Stress vu Krankheet erliichteren andeems Dir Iech an eng Supportgrupp bäitriede wou Memberen gemeinsam Erfahrungen a Problemer deelen.

D'Schwéierkraaft vun der Behënnerung hänkt vun der Aart vun der Muskeldystrophie of. All Typ vu Muskeldystrophie gëtt lues verschlechtert, awer wéi séier dëst geschitt variéiert breet.

E puer Aarte vu Muskeldystrofie, wéi Duchenne Muskeldystrofie bei Jongen, sinn déidlech. Aner Aarte verursaache wéineg Behënnerung a Leit hunn eng normal Liewensdauer.

Rufft Äre Provider wann:

• Dir hutt Symptomer vun Muskeldystrofie.
• Dir hutt eng perséinlech oder familiär Geschicht vu Muskeldystrophie an Dir plangt Kanner ze kréien.

Genetesch Berodung gëtt beroden wann et eng Famillgeschicht vu Muskeldystrophie gëtt. Frae hu vläicht keng Symptomer, awer droen nach ëmmer d'Gen fir d'Stéierung. Duchenne Muskeldystrophie ka mat ongeféier 95% Genauegkeet detektéiert ginn duerch genetesch Studien, déi während der Schwangerschaft gemaach goufen.

Ierf Myopathie; Dokter

• Iwwerflächlech anterior Muskelen
• Déif anterior Muskelen
• Seene a Muskelen
• Ënner Been Muskelen

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrophien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 627.

Selcen D. Muskelkrankheeten. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 393.