Beckwith-Wiedemann Syndrom

Beckwith-Wiedemann Syndrom ass eng Wuesstumsstéierung déi grouss Kierpergréisst, grouss Organer an aner Symptomer verursaacht. Et ass eng ugebuerene Bedingung, dat heescht et ass bei der Gebuert präsent. D'Zeechen an d'Symptomer vun der Stéierung variéieren eppes vu Kand zu Kand.

Kandheet kann eng kritesch Period bei Puppelcher mat dëser Bedingung sinn wéinst der Méiglechkeet vun:

• Nidderegen Bluttzocker
• Eng Zort Hernia genannt Omphalocele (wa se präsent sinn)
• Eng vergréissert Zong (Macroglossia)
• Eng erhéicht Rate vum Tumorwachstum. Wilms Tumoren an Hepatoblastome sinn déi heefegst Tumoren bei Kanner mat dësem Syndrom.

Beckwith-Wiedemann Syndrom gëtt verursaacht duerch en Defekt an de Genen um Chromosom 11. Ongeféier 10% Fäll kënnen duerch Familljen weiderginn.

Zeechen an Symptomer vum Beckwith-Wiedemann Syndrom enthalen:

• Grouss Gréisst fir en Neigebuer
• Rout Gebuertszeechen op der Stir oder den Aeeliden (nevus flammeus)
• Splécken an Ouerlappen
• Grouss Zong (macroglossia)
• Nidderegen Bluttzocker
• Bauchwanddefekt (umbilical Hernia oder Omphalocele)
• Vergréisserung vun e puer Organer
• Iwwerwuessen vun enger Säit vum Kierper (Hämihyperplasie / Hämihypertrophie)
• Tumorwachstum, wéi Wilms Tumoren an Hepatoblastome

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen fir no Zeechen an Symptomer vum Beckwith-Wiedemann Syndrom ze sichen. Dacks geet dat duer fir eng Diagnos ze maachen.

Tester fir d'Stéierung enthalen:

• Blutt Tester fir nidderegen Bluttzocker
• Chromosomal Studien fir Anomalien am Chromosom 11
• Ultraschall vum Bauch

Puppelcher mat nidderegem Bluttzocker kënne mat Flëssegkeete behandelt ginn, déi duerch eng Vene ginn (intravenös, IV). E puer Puppelcher kënne Medikamenter oder aner Gestioun brauchen wann niddereg Bluttzocker weidergeet.

Mängel an der Bauchmauer mussen eventuell gefléckt ginn. Wann d'vergréissert Zong et schwéier mécht fir ze otmen oder ze iessen, kann et operéiert ginn. Kanner mat Iwwerwachstung op enger Säit vum Kierper solle fir eng gekrommte Wirbelsail (Scoliose) nogekuckt ginn. D'Kand muss och gutt observéiert ginn fir d'Entwécklung vun Tumoren. Entholl Screening enthält Blutt Tester a Bauch Ultraschall.

Kanner mam Beckwith-Wiedemann Syndrom féieren normalerweis en normale Liewen. Weider Studie ass gebraucht fir laangfristeg Suivi Informatiounen z'entwéckelen.

Dës Komplikatioune kënne optrieden:

• Entwécklung vun Tumoren
• Fudderprobleemer wéinst erweiderter Zong
• Otmungsproblemer wéinst vergréissert Zong
• Scoliose wéinst Hämihypertrophie

Wann Dir e Kand mam Beckwith-Wiedemann Syndrom hutt a beonrouegend Symptomer entwéckelen, rufft direkt Är Kannerdokter un.

Et gëtt keng bekannte Präventioun fir Beckwith-Wiedemann Syndrom. Genetesch Berodung ka vu Wäert si fir Familljen, déi méi Kanner wëllen hunn.

• Beckwith-Wiedemann Syndrom

Devaskar SU, Garg M. Stéierunge vum Kohlenhydratmetabolismus am Neonat. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martin's Neonatal-Perinatal Medizin. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetesch Stéierungen an dysmorfe Konditiounen. An: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli an Davis 'Atlas vu pädiatrescher kierperlecher Diagnos. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 1.

Sperling MA. Hypoglykämie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 111.