Partiell Androgen Insensitivitéit Syndrom

Partial Androgen Insensitivity Syndrom (PAIS) ass eng Krankheet déi bei Kanner geschitt wann hire Kierper net dee richtege Wee op déi männlech Sex Hormone (Androgenen) reagéiere kann. Testosteron ass e männlecht Sex Hormon.

Dës Stéierung ass eng Aart Androgen Insensitivitéit Syndrom.

An den éischten 2 bis 3 Méint Schwangerschaft hunn all Puppelcher déiselwecht Geschlechtsorganer. Wéi e Puppelchen an der Gebärmutter wiisst, entwéckelen sech männlech oder weiblech Geschlechtsorganer ofhängeg vum Paar Sexchromosome vun den Elteren. Et hänkt och vun den Niveauen vun Androgenen of. An engem Puppelchen mat XY Chromosome ginn héich Niveaue vun Androgenen an den Tester gemaach. Dëse Puppelchen wäert männlech Genitalie entwéckelen. An engem Puppelchen mat XX Chromosomen sinn et keng Tester an d'Niveauen vun Androgenen sinn ganz niddereg. Dëse Puppelchen wäert weiblech Genitalie entwéckelen. A PAIS ass et eng Verännerung am Gen deen hëlleft dem Kierper männlech Hormone richteg ze erkennen an ze benotzen. Dëst féiert zu Probleemer mat der Entwécklung vun de männleche Geschlechtsorganer. Bei der Gebuert kann de Puppelchen zweedäiteg Geschlechtsorganer hunn, wat zu Duercherneen iwwer dem Geschlecht vum Puppelchen féiert.

De Syndrom gëtt duerch Familljen weiderginn (geierft). Leit mat zwee X Chromosomen sinn net betraff wann nëmmen eng Kopie vum X Chromosom d'genetesch Mutatioun dréit. Männer, déi de Gen vun hire Mammen ierwen, hunn den Zoustand. Et ass eng 50% Chance datt e männlecht Kand vun enger Mamm mam Gen betraff ass. All weiblecht Kand huet 50% Chance fir de Gen ze droen. Famillgeschicht ass wichteg bei der Bestëmmung vu Risikofaktore vu PAIS.

Leit mat PAIS hu männlech a weiblech kierperlech Charakteristiken. Dës kënnen enthalen:

• Anormal männlech Geschlechtsorganer, sou wéi d'Urethra op der Ënnersäit vum Penis ass, klenge Penis, klenge Scrotum (mat enger Linn an der Mëtt oder onkomplett zou), oder net ofgezunn Hoden.
• Broschtentwécklung bei Männer bei der Pubertéit. Ofgeholl Kierperhaart a Baart, awer normal Scham- an Achselhaar.
• Sexuell Dysfunktioun an Onfruchtbarkeet.

De Gesondheetsbetrib mécht e kierperlechen Examen.

Tester kënnen enthalen:

• Blutt Tester fir d'Niveaue vu männlechen a weiblechen Hormonen ze kontrolléieren
• Genetesch Tester wéi Karyotyping fir Chromosomen ze kontrolléieren
• Spermienzuel
• Testikular Biopsie
• Pelvic Ultraschall fir ze kontrolléieren ob weiblech Fortpflanzungsorganer präsent sinn

Puppelcher mat PAIS kënnen e Geschlecht zougewisen ginn ofhängeg vum Ausmooss vun der genitaler Ambiguitéit. Wéi och ëmmer, Geschlechteraufgab ass e komplext Thema a muss suergfälteg betruecht ginn. Méiglech Behandlungen fir PAIS enthalen:

• Fir déi als Männer zougewisen, kann eng Operatioun gemaach ginn fir Broscht ze reduzéieren, ofgefälschten Hoden ze reparéieren, oder de Penis nei ze gestalten. Si kënnen och Androgene kréien fir Gesiichtshaar ze wuessen an d'Stëmm ze verdéiwen.
• Fir déi als Weibercher zougewisen, kann eng Operatioun gemaach ginn fir den Hoden ewechzehuelen an d'Genitalie nei ze gestalten. De weiblechen Hormon Östrogen gëtt dann an der Pubertéit gegeben.

Déi folgend Gruppen kënne méi Informatioun iwwer PAIS ubidden:

• Intersex Gesellschaft vun Nordamerika - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetesch a Rar Krankheeten Informatiounszentrum - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgene si wichtegst bei der fréicher Entwécklung am Gebärmutter. Leit mat PAIS kënnen eng normal Liewenszäit hunn an total gesond sinn, awer si kënne Schwieregkeeten hunn e Kand ze empfänken. An deene schwéierste Fäll kënne Jongen mat baussenzeg weiblech Genitalien oder engem extrem klenge Penis psychologesch oder emotional Problemer hunn.

Kanner mat PAIS an hir Eltere kënne vu Berodung profitéieren a Betreiung vun engem Gesondheetssekretär kréien, dat verschidde Spezialisten enthält.

Rufft Äre Provider wann Dir, Äre Jong oder e männlecht Familljemember Onfruchtbarkeet oder onvollstänneg Entwécklung vu männleche Genitalien huet. Genetesch Tester a Berodung si recommandéiert wa PAIS verdächtegt ass.

Pränatal Tester sinn verfügbar. Leit mat enger Famillgeschicht vu PAIS solle genetesch Berodung berécksiichtegen.

PAIS; Androgen Onsensibilitéitssyndrom - deelweis; Incomplete Testikulär Feminiséierung; Typ I familiär onvollstänneg männlech Pseudohermaphroditismus; Lubs Syndrom; Reifenstein Syndrom; Rosewater Syndrom

• Männlecht Fortpflanzungssystem

Achermann JC, Hughes IA. Pediatresch Stéierunge vun der Sex Entwécklung. An: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Léierbuch fir Endokrinologie. 13. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Stéierunge vun der sexueller Differenzéierung. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 97.