Crigler-Najjar Syndrom

Crigler-Najjar Syndrom ass eng ganz seelen ierflech Stéierung an där Bilirubin net ofgebrach ka ginn. Bilirubin ass eng Substanz aus der Liewer.

En Enzym konvertéiert Bilirubin an eng Form déi einfach aus dem Kierper kann erausgeholl ginn. Crigler-Najjar Syndrom geschitt wann dëst Enzym net korrekt funktionnéiert. Ouni dëst Enzym kann Bilirubin am Kierper opbauen a féieren zu:

• Gielzecht (giel Verfärbung vun Haut an Aen)
• Schued am Gehir, Muskelen an Nerven

Typ I Crigler-Najjar ass d'Form vun der Krankheet déi fréi am Liewen ufänkt. Typ II Crigler-Najjar Syndrom kann méi spéit am Liewen ufänken.

De Syndrom leeft a Familljen (ierflecher). E Kand muss eng Kopie vum defekten Gen vu béiden Eltere kréien fir déi schwéier Form vun der Konditioun z'entwéckelen. Elteren déi Trägere sinn (mat nëmmen engem defekten Gen) hunn ongeféier d'Halschent vun der Enzymaktivitéit vun engem normalen Erwuessenen, awer NET Symptomer hunn.

Symptomer kënnen enthalen:

• Duercherneen an Ännerungen am Denken
• Giel Haut (Gelbsucht) a Giel am Wäiss vun den Aen (icterus), déi e puer Deeg no der Gebuert ufänken a mat der Zäit verschlechtert ginn
• Lethargy
• Schlecht Ernierung
• Erbriechen

Tester vun der Leberfunktioun enthalen:

• Konjugéiert (gebonnen) Bilirubin
• Total Bilirubinniveau
• Onkonjugéiert (ongebonnen) Bilirubin am Blutt.
• Enzym assay
• Liewer Biopsie

Liichtbehandlung (Fototherapie) ass am Laaf vun engem Liewe gebraucht. Bei Puppelcher gëtt dëst mat Bilirubin Luuchten gemaach (bili oder 'blo' Luuchten). Phototherapie funktionnéiert nom Alter net sou gutt, well verdickte Haut d'Liicht blockéiert.

Eng Liewer Transplantatioun kann a verschidde Leit mat enger Krankheet I gemaach ginn.

Blutttransfusiounen kënnen hëllefen d'Quantitéit vu Bilirubin am Blutt ze kontrolléieren. Kalziumverbindunge ginn heiansdo benotzt fir Bilirubin am Daarm ze entfernen.

De Medikament Phenobarbitol gëtt heiansdo benotzt fir den Typ II Crigler-Najjar Syndrom ze behandelen.

Mëller Forme vun der Krankheet (Typ II) verursaachen net Liewer Schued oder Ännerungen am Denken während der Kandheet. Leit, déi mat enger mëller Form betraff sinn, hunn nach Gielzecht, awer si hu manner Symptomer a manner Organschied.

Puppelcher mat der schwiereger Form vun der Krankheet (Typ I) kënne weider gielzeg an Erwuessener hunn, a kënnen all Dag behandelen. Wann net behandelt gëtt dës schwéier Form vun der Krankheet zum Doud an der Kandheet.

Leit mat dëser Bedingung déi erwuesse ginn, entwéckele Gehireschued wéinst Gielzecht (Kernicterus), och mat regelméisseger Behandlung. D'Liewenserwaardung fir Typ I Krankheet ass 30 Joer.

Méiglech Komplikatiounen enthalen:

• Eng Form vu Gehireschued verursaacht duerch Gelbsucht (Kernicterus)
• Chronesch giel Haut / Aen

Sicht genetesch Berodung wann Dir Kanner plangt an eng Famillgeschicht vu Crigler-Najjar hutt.

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber un wann Dir oder Äre Neigebuerene Puppelchen Gielz huet déi net fortgeet.

Genetesch Berodung gëtt empfohlen fir Leit mat enger Famillgeschicht vum Crigler-Najjar Syndrom déi Kanner wëllen hunn. Blutt Tester kënne Leit identifizéieren déi d'genetesch Variatioun droen.

Glucuronyl Transferase Mangel (Typ I Crigler-Najjar); Arias Syndrom (Typ II Crigler-Najjar)

• Liewer Anatomie

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatal Gelbsucht a Liewer Krankheeten. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martin's Neonatal-Perinatal Medizin. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 91.

Lidofsky SD. Gielzecht. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger a Fordtran's Magen-Darm a Liewer Krankheet. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Kap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metabolesch Krankheeten vun der Liewer. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 384.