Neurofibromatose-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) ass eng ierflech Stéierung an där Nerve Gewëss Tumoren (Neurofibrome) an der Form:

• Iewescht an ënnescht Schichte vun der Haut
• Nerve vum Gehir (kranial Nerven) a Spinalkord (Spinalwurzelnerven)

NF1 ass eng ierflech Krankheet. Wann een Elterendeel NF1 huet, huet all Kand seng 50% Chance fir d'Krankheet ze hunn.

NF1 erschéngt och a Familljen ouni Geschicht vun der Konditioun. An dëse Fäll gëtt et duerch en neie Genwiessel (Mutatioun) an de Spermien oder Ee verursaacht. NF1 gëtt duerch Probleemer mat engem Gen fir e Protein genannt Neurofibromin verursaacht.

NF verursaacht Tissu laanscht d'Nerven onkontrollabel ze wuessen. Dëse Wuesstum kann Drock op betraff Nerve maachen.

Wann d'Wuesse an der Haut sinn, kann et kosmetesch Themen ginn. Wann d'Wuesse an aner Nerven oder Deeler vum Kierper sinn, kënne se Schmerz verursaachen, schwéieren Nerve Schued a Funktiounsverloscht an der Regioun déi den Nerve betrëfft. Probleemer mat Gefill oder Bewegung kënne optrieden, ofhängeg vun deenen Nerven betraff sinn.

D'Konditioun ka ganz anescht vu Persoun zu Persoun sinn, och bei Leit an der selwechter Famill déi déiselwecht NF1 Gene änneren.

"Kaffi-mat-Mëllech" (Café au lait) Flecken sinn dat Markenzeechen vun NF. Vill gesond Leit hunn een oder zwee klenge Café au lait Flecken. Wéi och ëmmer, Erwuessener déi sechs oder méi Flecken hunn, déi méi grouss wéi 1,5 cm Duerchmiesser sinn (0,5 cm bei Kanner) kéinten NF hunn. An e puer Leit mat der Bedingung kënnen dës Flecken dat eenzegt Symptom sinn.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Tumoren vum A, wéi zB optescht Gliom
• Krampelen
• Sommersprossen an der Ënneraarm oder am Lei
• Grouss, mëll Tumoren genannt Plexiform Neurofibrome, déi eng donkel Faarf kënnen hunn an sech ënner der Uewerfläch vun der Haut verbreede kënnen
• Péng (vu betraffenen Nerven)
• Kleng, rubbereg Tumoren vun der Haut genannt nodular Neurofibrome

E Gesondheetsassistent deen den NF1 behandelt diagnostizéiert dësen Zoustand. De Provider kann e sinn:

• Hautarzt
• Entwécklungspädiatrie
• Genetiker
• Neurolog

D'Diagnos wäert héchstwahrscheinlech op Basis vun den eenzegaartege Symptomer a Zeeche vun NF gemaach ginn.

Zeeche enthalen:

• Faarweg, erhiefte Flecken (Lisch Nodulen) um faarwegen Deel (Iris) vum A
• Beugen vum Unterschenkels a fréie Kandheet, déi zu Frakturen féiere kënnen
• Freckling an den Aarsch, groin oder ënner der Broscht bei Fraen
• Grouss Tumoren ënner der Haut (plexiform Neurofibrome), déi d'Erscheinung beaflosse kënnen an den Drock op Noperen Nerven oder Organer maachen
• Vill mëll Tumoren op der Haut oder méi déif am Kierper
• Mild kognitiv Behënnerung, Opmierksamkeet Defizit Hyperaktivitéit Stéierungen (ADHD), Léierstéierungen

Tester kënnen enthalen:

• Auge Examen vun engem Ophtalmolog vertraut mat NF1
• Genetesch Tester fir eng Verännerung (Mutatioun) am Neurofibromin Gen ze fannen
• MRI vum Gehir oder aner betrëfft Site
• Aner Tester fir Komplikatiounen

Et gëtt keng spezifesch Behandlung fir NF. Tumoren déi Péng verursaachen oder Funktiounsverloscht kënne geläscht ginn. Tumoren, déi séier gewuess sinn, solle séier ewechgeholl ginn, well se kriibserreegend (béisaarteg) kënne ginn. D'Drogen Selumetinib (Koselugo) gouf viru kuerzem approuvéiert fir se bei Kanner mat schwéieren Tumoren ze benotzen.

E puer Kanner mat Léierstéierunge kënnen eng speziell Schoulaarbecht brauchen.

Fir méi Informatioun a Ressourcen, kontaktéiert d'Kanner Tumor Foundation op www.ctf.org.

Wann et keng Komplikatioune sinn, ass d'Liewenserwaardung vu Leit mat NF bal normal. Mat der richteger Ausbildung kënne Leit mat NF en normaalt Liewe liewen.

Och wa geeschteg Behënnerung allgemeng mild ass, ass NF1 eng bekannt Ursaach vun der Opmierksamkeet Defizit Hyperaktivitéit Stéierungen. Léierstéirungen sinn e gemeinsamt Problem.

E puer Leit ginn anescht behandelt well se Honnerte vun Tumoren op hirer Haut hunn.

Leit mat NF hunn eng erhéicht Chance fir schwéier Tumoren z'entwéckelen. An seltenen Fäll kënnen dës d'Liewensdauer vun enger Persoun verkierzen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Opgepasst Defizit Hyperaktivitéit Stéierungen (ADHD)
• Blannheet verursaacht duerch en Tumor an engem Optiknerv (Optikgliom)
• Briechen an de Been Schanken déi net gutt heelen
• Kriibs Tumoren
• Verloscht vun der Funktioun an Nerven, op déi en Neurofibrom laangfristeg Drock gemaach huet
• Héije Blutdrock wéinst Pheochromozytoma oder Nierenarteriestenose
• Zréckwuessen vun NF Tumoren
• Scoliose, oder Krümmung vun der Wirbelsäule
• Tumoren vum Gesiicht, der Haut an aner exponéiert Gebidder

Rufft Äre Provider wann:

• Dir bemierkt Kaffi-mat-Mëllech faarweg Flecken op Ärem Kand senger Haut oder all aner Symptomer vun dësem Zoustand.
• Dir hutt eng Famillgeschicht vun NF a plangt Kanner ze kréien, oder Dir wëllt Äert Kand ënnersichen.

Genetesch Berodung ass recommandéiert fir jiddereen mat enger Famillgeschicht vun NF.

Jäerlech Kontroll soll gemaach ginn fir:

• Aen
• Haut
• Zréck
• Nervensystem
• Blutdrock Iwwerwaachung

NF1; Von Recklinghausen Neurofibromatose

• Neurofibrom
• Neurofibromatose - risege Café-au-lait Fleck

Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universitéit vu Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2. Okt [Aktualiséiert 2019 6. Juni]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam Deputéierten, Roach ES. Neurokutan Syndromen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutan Syndromen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose a tuberous Sklerose Komplex. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 61.