Lamellar Ithyosis

Lamellar Ithyosis (LI) ass eng rar Hautkonditioun. Et schéngt bei der Gebuert a geet uechtert d'Liewen weider.

LI ass eng autosomal recessiv Krankheet. Dëst bedeit datt d'Mamm an de Papp allebéid eng anormal Kopie vum Krankheetsgen un hirem Kand musse weiderginn fir datt d'Kand d'Krankheet entwéckele kann.

Vill Puppelcher mat LI gi mat enger klorer, glänzender, wachseger Hautschicht gebuer, déi eng Kollodiounsmembran genannt gëtt. Aus dësem Grond sinn dës Puppelcher bekannt als Collodion Puppelcher. D'Membran schéisst bannent den éischten 2 Woche vum Liewen. D'Haut ënner der Membran ass rout a schuppeg wéi d'Uewerfläch vun engem Fësch.

Mat LI kann déi baussenzeg Schicht vun der Haut Epidermis genannt de Kierper net schützen wéi déi gesond Epidermis kann. Als Resultat kann e Puppelchen mat LI folgend Gesondheetsprobleemer hunn:

• Schwieregkeeten beim Fidderen
• Verloscht vu Flëssegkeet (Dehydratioun)
• Verloscht vum Balance vu Mineralstoffer am Kierper (Elektrolyt-Ungleichgewicht)
• Otemschwieregkeeten
• Kierpertemperatur déi net stabil ass
• Haut oder Kierperwäit Infektiounen

Al Kanner an Erwuessener mat LI kënnen dës Symptomer hunn:

• Risesch Skalen déi de gréissten Deel vum Kierper bedecken
• Ofgeholl Fäegkeet fir ze schweessen, wouduerch Empfindlechkeet fir Hëtzt
• Hoerverloscht
• Anormal Fanger an Zehennagelen
• Haut vun der Handfläch an der Sohle gëtt verdickt

Collodion Puppelcher mussen normalerweis an der neonataler Intensivstatioun Eenheet bleiwen (NICU). Si ginn an engem Inkubator mat héijer Fiichtegkeet plazéiert. Si brauchen extra Fudder. Moisturizers mussen op d'Haut applizéiert ginn. Nodeems d'Kollodionmembran ausgeschott ass, kënnen d'Puppelcher normalerweis heem goen.

Lifelong Fleeg vun der Haut beinhalt d'Haut fiicht ze halen fir d'Dicke vun de Waage ze minimiséieren. Moossnamen enthalen:

• Moisturizers op d'Haut applizéiert
• Medikamenter genannt Retinoiden déi a schwéiere Fäll duerch de Mond geholl ginn
• Héich Fiichtegkeet Ëmfeld
• Bade fir Schuppen ze léisen

Puppelcher riskéiere fir eng Infektioun wa se d'Kollodiounsmembran ofginn.

Auge Probleemer kënne méi spéit am Liewen optrieden, well d'Aen net komplett zoumaache kënnen.

LI; Collodion Puppelchen - lamellar Ithyosis; Ichthyosis ugebuerene; Autosomal rezessiv ugebuer Ichthyose - lamellar Ichthyose-Typ

• Ichthyosis, kaaft - Been

Martin KL. Stéierunge vu Keratiniséierung. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 677.

Patterson JW. Stéierunge vun der Epidermal Reifung a Keratiniséierung. An: Patterson JW, Ed. Weedons Haut Pathologie. 5. Editioun Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Kap 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyosen, Erythrokeratodermas a verwandte Stéierungen. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 57.