Tuberous Sklerose

Tuberous Sklerose ass eng genetesch Stéierung déi d'Haut, Gehir / Nervensystem, Nieren, Häerz a Longen beaflosst. D'Konditioun kann och Tumoren am Gehir wuessen. Dës Tumoren hunn e Knoll oder e rootfërmegt Erscheinungsbild.

Tuberous Sklerose ass en ierflechen Zoustand. Ännerungen (Mutatiounen) an engem vun zwee Genen, TSC1 an TSC2, si verantwortlech fir déi meescht Fäll.

Nëmmen een Elterendeel muss d'Mutatioun weiderginn fir d'Kand d'Krankheet ze kréien. Wéi och ëmmer, zwee Drëttel vun de Fäll si wéinst neie Mutatiounen. In de meeschte Fäll gëtt et keng Famillgeschicht vu tuberöser Sklerose.

Dësen Zoustand ass eng vun enger Grupp vu Krankheeten déi neurokutan Syndrome genannt ginn. Béid Haut an Zentralnervensystem (Gehir a Spinalkord) sinn involvéiert.

Et gi keng bekannt Risikofaktoren, anescht wéi en Elterendeel mat tuberöser Sklerose ze hunn. An deem Fall huet all Kand 50% Chance d'Krankheet ze ierwen.

Hautsymptomer enthalen:

• Gebidder vun der Haut déi wäiss sinn (wéinst reduzéierter Pigment) an entweder en Äscheblatt oder e Konfetti Ausgesinn hunn
• Rout Flecken um Gesiicht mat ville Bluttgefässer (Gesiichtsangiofibrome)
• Erhiefte Flecken vun Haut mat enger orange Schueltextur (shagreen Flecken), dacks um Réck

Gehir Symptomer enthalen:

• Autismespektrum Stéierungen
• Entwécklungs Verspéidungen
• Intellektuell Behënnerung
• Krampelen

Aner Symptomer enthalen:

• Pitted Zahn Email.
• Rau Wuesstem ënner oder ronderëm d'Fangerneeler an d'Zéiwen.
• Gummi noncancerous Tumoren op oder ronderëm d'Zong.
• Lungerkrankung bekannt als LAM (Lymphangioleiomyomatose). Dëst ass méi heefeg bei Fraen. A ville Fäll si keng Symptomer. Bei anere Leit kann dëst zu Otemnout, Hustblutt a Longekollaps féieren.
  

D'Symptomer variéiere vu Persoun zu Persoun. E puer Leit hunn normal Intelligenz a keng Saiszen. Anerer hunn intellektuell Behënnerungen oder schwéier Kontroll Kontrollen.

Zeeche kënnen enthalen:

• Anormal Häerzrhythmus (Arrhythmie)
• Kalziumdepositiounen am Gehir
• Net kriibserreegend "Knollen" am Gehir
• Gummi wuessen op der Zong oder Ärem Zännfleesch
• Tumorähnleche Wuesstum (Hamartoma) op der Netzhaut, blass Flecken am A
• Tumoren vum Gehir oder vun den Nieren

Tester kënnen enthalen:

• CT Scan vum Kapp
• Broscht CT
• Echokardiogramm (Ultraschall vum Häerz)
• MRI vum Kapp
• Ultraschall vun der Nier
• Ultraviolet Liichtuntersuchung vun der Haut

DNA Tester fir déi zwee Genen déi dës Krankheet verursaache kënnen (TSC1 oder TSC2) verfügbar ass.

Regelméisseg Ultraschallkontrolle vun den Nieren si wichteg fir sécher ze sinn datt et keen Tumorwachstum gëtt.

Et gëtt keng bekannte Heelmëttel fir tuberous Sklerose. Well d'Krankheet vu Persoun zu Persoun kann ënnerscheeden, baséiert d'Behandlung op de Symptomer.

• Ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun der intellektueller Behënnerung kann d'Kand speziell Ausbildung brauchen.
• E puer Saisie gi mat Medizin kontrolléiert (Vigabatrin). Aner Kanner kënnen operéiert sinn.
• Kleng Wuesse am Gesiicht (Gesiichtsangiofibrome) kënne mat Laserbehandlung erofgeholl ginn. Dës Wuesse tendéieren zréck, a widderhuelend Behandlungen sinn néideg.
• Kardiologesch Rhabdomyome verschwannen normalerweis no der Pubertéit. Chirurgie fir se ze läschen ass normalerweis net gebraucht.
• Gehirtumore kënne mat Medikamenter behandelt ginn, déi mTOR Inhibitoren genannt ginn (Sirolimus, Everolimus).
• Nierentumoren gi mat Operatiounen behandelt, oder andeems d'Bluttversuergung mat speziellen Röntgentechniken reduzéiert gëtt. mTOR Inhibitoren ginn als eng aner Behandlung fir Nierentumoren studéiert.

Fir zousätzlech Informatioun a Ressourcen, kontaktéiert d'Tuberous Sclerosis Alliance op www.tsalliance.org.

Kanner mat mëller tuberöser Sklerose maachen et meeschtens gutt. Wéi och ëmmer, Kanner mat enger schwéierer intellektueller Behënnerung oder onkontrolléierbaren Attacken brauchen oft liewenslaang Hëllef.

Heiansdo wann e Kand mat schwiereger tuberöser Sklerose gebuer gëtt, gëtt fonnt datt een vun den Elteren e liichte Fall vun der tuberöser Sklerose hat déi net diagnostizéiert gouf.

D'Tumoren an dëser Krankheet tendéieren net kriibserreegend (benign). Wéi och ëmmer, e puer Tumoren (wéi Nier oder Gehirtumoren) kënne kriibserreegend ginn.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Gehirtumoren (Astrocytoma)
• Häerztumoren (Rhabdomyom)
• Schwéier intellektuell Behënnerung
• Onkontrolléierbar Saisie

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann:

• Entweder Säit vun Ärer Famill huet eng Geschicht vu tuberous Sklerose
• Dir bemierkt Symptomer vun der tuberöser Sklerose bei Ärem Kand

Rufft e genetesche Spezialist wann Äert Kand diagnostizéiert gëtt mat Herz-Rhabdomyom. Tuberous Sklerose ass déi Haaptursaach vun dësem Tumor.

Genetesch Berodung gëtt empfohlen fir Koppelen déi eng Famillgeschicht vun tuberous Sklerose hunn an déi wëllen Kanner kréien.

Prenatal Diagnos ass verfügbar fir Familljen mat enger bekannter Genmutatioun oder Geschicht vun dëser Bedingung. Wéi och ëmmer, tuberous Sklerose erschéngt dacks als eng nei DNA Mutatioun. Dës Fäll sinn net verhënnert.

Bourneville Krankheet

• Tuberous Sklerose, Angiofibrome - Gesiicht
• Tuberous Sklerose - hypopigmentéierter Makule

National Institut fir Neurologesch Stéierungen a Stroke Websäit. Tuberous Sklerose Informatiounsblat. NIH Verëffentlechung 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Aktualiséiert Mäerz 2020. Zougang zum 3. November 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tuberous Sklerosekomplex. GeneReviews. Seattle (WA): Universitéit vu Washington, Seattle; 13. Juli 1999. Aktualiséiert 16. Abrëll 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutan Syndromen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose a tuberous Sklerose Komplex. An: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologie. 4. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 61.