Wilson Krankheet

Wilson Krankheet ass eng ierflech Stéierung an där et zevill Koffer an de Kierpergewebe gëtt. Den iwwerschoss Kupfer beschiedegt d'Liewer an den Nervensystem.

Wilson Krankheet ass eng rar ierflech Stéierung. Wa béid Elteren en defekten Gen fir d'Wilsons Krankheet droen, ass d'Chance 25% an all Schwangerschaft datt d'Kand d'Stéierung huet.

Wilson Krankheet verursaacht de Kierper ze huelen an ze vill Koffer ze halen. D'Kupferlager an der Liewer, Gehir, Nieren an Aen. Dëst verursaacht Tissueschued, Tissue Doud a Narben. Déi betraff Organer stoppen normal ze schaffen.

Dës Konditioun ass am heefegste bei Osteuropäer, Sizilianer a Süditaliener, awer et kann an all Grupp optrieden. Wilson Krankheet erschéngt normalerweis bei Leit ënner 40 Joer. Bei Kanner fänken d'Symptomer mam Alter vu 4 un.

Symptomer kënnen enthalen:

• Anormal Haltung vu Waffen a Been
• Arthritis
• Duercherneen oder Delirium
• Demenz
• Schwieregkeeten Äerm a Been ze beweegen, Steifheit
• Schwieregkeeten ze goen (Ataxie)
• Emotional oder Verhalensverännerungen
• Vergréisserung vum Bauch duerch Flëssakkumulatioun (Ascites)
• Perséinlechkeet ännert
• Phobien, Nout (Neurosen)
• Lues Bewegungen
• Lues oder ofgeholl Bewegung an Ausdréck vum Gesiicht
• Sprooch Behënnerung
• Zidderen vun den Äerm oder Hänn
• Onkontrolléierbar Bewegung
• Onberechenbar a ruckeleg Bewegung
• Blutt iwelzeg
• Schwächt
• Giel Haut (Gelbsucht) oder giel Faarf vum Wäiss vum A (icterus)

E Schlitzlampen Aen Examen ka weisen:

• Limitéiert Auge Bewegung
• Rusten oder brongfaarwege Rank ronderëm d'Iris (Kayser-Fleischer Réng)

E kierperlechen Examen kann Zeeche weisen:

• Schued am Zentralnervensystem, inklusiv Verloscht u Koordinatioun, Verloscht u Muskelkontroll, Muskelzidderen, Verloscht vum Denken an IQ, Verloscht u Gedächtnis an Duercherneen (Delirium oder Demenz)
• Liewer oder Mëlzstéierungen (abegraff Hepatomegalie a Splenomegalie)

Labo Tester kënnen enthalen:

• Komplett Bluttzuel (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Serum Koffer
• Serum Harnsäure
• Urin Koffer

Wann et Liewerprobleemer gëtt, kënnen d'Lab Tester fannen:

• Héich AST an ALT
• Héich Bilirubin
• Héich PT a PTT
• Niddereg Albumin

Aner Tester kënnen enthalen:

• 24-Stonne Urin Kupfer Test
• Bauch Röntgenstrahlung
• Bauch MRI
• CT Scan vum Bauch
• Kapp CT Scannen
• Kapp MRI
• Liewer Biopsie
• Iewescht gi Endoskopie

De Gen deen d'Wilsons Krankheet verursaacht gouf fonnt. Et gëtt genannt ATP7B. DNA Tester sinn fir dëst Gen verfügbar.Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetreiber oder engem genetesche Beroder wann Dir Gene Tester maache wëllt.

D'Zil vun der Behandlung ass d'Quantitéit vum Koffer an de Gewëss ze reduzéieren. Dëst gëtt duerch eng Prozedur genannt Chelatioun gemaach. Verschidde Medikamenter gi gegeben, déi u Koffer bannen an hëllefen se duerch d'Nieren oder den Daarm ze entfernen. D'Behandlung muss liewenslaang sinn.

Déi folgend Medikamenter kënne benotzt ginn:

• Penicillamine (wéi Cuprimine, Depen) bindet sech un Koffer a féiert zu enger erhéiter Verëffentlechung vu Koffer am Urin.
• Trientin (wéi Syprine) bindet (cheléiert) de Koffer a erhéicht seng Verëffentlechung duerch den Urin.
• Zénkacetat (wéi Galzin) blockéiert Koffer vum absorbéieren am Darmtrakt.

Vitamin E Ergänzunge kënnen och benotzt ginn.

Heiansdo kënne Medikamenter déi Kupfer chelen (wéi Penicillamin) d'Funktioun vum Gehir an den Nervensystem (neurologesch Funktioun) beaflossen. Aner Medikamenter ënner Untersuchung kënne Koffer binden ouni neurologesch Funktioun ze beaflossen.

Eng niddereg Kupfer Diät kann och recommandéiert ginn. Liewensmëttel ze vermeiden enthalen:

• Schockela
• Gedréchent Uebst
• Liewer
• Champignonen
• Nëss
• Muschelfësch

Dir wëllt vläicht destilléiert Waasser drénken well e puer Krunnewaasser duerch Kofferleitunge leeft. Vermeit Koffer Kachgeschir ze benotzen.

Symptomer kënne mat Bewegung oder kierperlecher Therapie geréiert ginn. Leit, déi duerchernee sinn oder net fir sech selwer këmmeren, kënne speziell Schutzmoossnamen brauchen.

Eng Liewer Transplantatioun kann a Fäll berécksiichtegt ginn, wou d'Liewer schwéier vun der Krankheet beschiedegt gëtt.

Wilson Krankheet Ënnerstëtzung Gruppen kënnen op www.wilsonsdisease.org an www.geneticalliance.org fonnt ginn.

Liewensdauer Behandlung ass gebraucht fir d'Wilsons Krankheet ze kontrolléieren. D'Stéierung kann fatal Effekter verursaachen, wéi zum Beispill Verloscht vun der Leberfunktioun. Koffer kann toxesch Auswierkungen op den Nervensystem hunn. A Fäll wou d'Stéierung net fatal ass, kënnen d'Symptomer deaktivéieren.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Anämie (hämolytesch Anämie ass rar)
• Zentralnervensystem Komplikatiounen
• Liewerzirrhose
• Doud vu Liewergewebe
• Fetteger Liewer
• Hepatitis
• Méi Chancen fir Knochenfracturen
• Méi Zuel vu Infektiounen
• Verletzung verursaacht duerch Falen
• Gielzecht
• Gemeinsame Kontrakturen oder aner Deformitéit
• Verloscht u Fäegkeet fir sech selwer ze këmmeren
• Verloscht u Fäegkeet fir op der Aarbecht an doheem ze funktionéieren
• Verloscht u Fäegkeet mat anere Leit ëmzegoen
• Verloscht vun der Muskelmass (Muskelatrophie)
• Psychologesch Komplikatiounen
• Niewewierkunge vu Penicillamin an aner Medikamenter fir d'Behandlung vun der Stéierung
• Mëlzprobleemer

Liewerversoen a Schued am Zentralnervensystem (Gehir, Spinalkord) sinn déi heefegst a geféierlech Effekter vun der Stéierung. Wann d'Krankheet net fréi erwëscht a behandelt gëtt, kann et fatal sinn.

Rufft Äre Provider wann Dir Symptomer vun der Wilson Krankheet hutt. Rufft e genetesche Beroder wann Dir eng Geschicht vu Wilson Krankheet an Ärer Famill hutt an Dir plangt Kanner ze kréien.

Genetesch Berodung gëtt fir Leit mat enger Famillgeschicht vu Wilson Krankheet empfohlen.

Wilson Krankheet; Hepatolentikular Degeneratioun

• Zentralnervensystem a periphere Nervensystem
• Kupfer Urintest
• Liewer Anatomie

National Institut fir Diabetis an Verdauung an Nier Krankheeten Websäit. Wilson Krankheet. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aktualiséiert November 2018. Zougang zum 3. November 2020.

Roberts EA. Wilson Krankheet. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger a Fordtran's Magen-Darm a Liewer Krankheet. 11. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Kap 76.

Schilsky ML. Wilson Krankheet. An: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medezin. 26. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 200.