Huntington Krankheet

Huntington Krankheet (HD) ass eng genetesch Stéierung an där Nerve Zellen a verschiddenen Deeler vum Gehir verschwannen, oder degeneréieren. D'Krankheet gëtt duerch Familljen weiderginn.

HD gëtt duerch e geneteschen Defekt um Chromosom verursaacht 4. De Mängel bewierkt datt en Deel vun der DNA vill méi oft optriede wéi et soll. Dëse Feeler gëtt e CAG Widderhuelung genannt. Normalerweis gëtt dës Sektioun vun DNA 10 bis 28 Mol widderholl. Awer bei Persoune mat HD gëtt et 36 bis 120 Mol widderholl.

Wéi de Gen duerch Familljen weidergeleet gëtt, gëtt d'Zuel vun de Widderhuelungen éischter méi grouss. Wat méi grouss d'Zuel vu Widderhuelungen ass, wat méi héich d'Chance vun enger Persoun fir Symptomer an engem fréieren Alter z'entwéckelen. Dofir, wéi d'Krankheet an de Familljen weidergeleet gëtt, entwéckelen d'Symptomer am jéngeren a jonken Alter.

Et ginn zwou Forme vun HD:

• Erwuessene Start ass dat meescht verbreet. Persoune mat dëser Form entwéckelen normalerweis Symptomer an hire Mëtten 30er oder 40er.
• Fréizäiteg beaflosst eng kleng Unzuel vu Leit a fänkt an der Kandheet oder de Jugendlechen un.

Wann ee vun Ären Elteren HD huet, hutt Dir 50% Chance fir de Gen ze kréien. Wann Dir d'Gen vun Ären Elteren kritt, kënnt Dir et un Är Kanner weiderginn, déi och eng 50% Chance hunn d'Gen ze kréien. Wann Dir de Gen net vun Ären Elteren kritt, kënnt Dir den Gen net un Är Kanner weiderginn.

Anormal Verhalen kënne optriede ier Bewegungsproblemer sech entwéckelen, a kënnen enthalen:

• Verhalensstéierungen
• Halluzinatiounen
• Reizbarkeet
• Stëmmung
• Onrou oder Féckelen
• Paranoia
• Psychos

Anormal an ongewéinlech Bewegunge gehéieren:

• Gesiichtsbewegungen, och Grimassen
• Kapp dréit fir Ae Positioun ze verréckelen
• Séier, plötzlech, heiansdo wëll ruckeleg Bewegunge vun den Äerm, Been, Gesiicht an aner Kierperdeeler
• Lues, onkontrolléiert Bewegungen
• Onbestänneg Gang, abegraff "prancing" a breet Spazéiergang

Anormal Beweegunge kënnen zu Fale féieren.

Demenz déi lues verschlechtert, abegraff:

• Desorientéierung oder Duercherneen
• Verloscht vum Uerteel
• Verloscht un Erënnerung
• Perséinlechkeet ännert
• Sprooch Ännerungen, wéi zum Beispill Pausen beim Schwätzen

Zousätzlech Symptomer déi mat dëser Krankheet verbonne kënne sinn:

• Angscht, Stress a Spannung
• Schwieregkeet ze schlécken
• Sprooch Behënnerung

Symptomer bei Kanner:

• Steifheet
• Lues Bewegungen
• Zidderen

De Gesondheetsassistent wäert e kierperlechen Examen maachen a kann iwwer d'Famillgeschicht an d'Symptomer vum Patient froen. En Examen vum Nervensystem gëtt och gemaach.

Aner Tester déi Zeeche vun der Huntington Krankheet kënne weisen:

• Psychologesch Tester
• Head CT oder MRI Scan
• PET (Isotop) Scan vum Gehir

Genetesch Tester sinn verfügbar fir ze bestëmmen ob eng Persoun d'Gen fir Huntington Krankheet dréit.

Et gëtt keng Heelung fir HD. Et gëtt kee bekannte Wee fir ze stoppen datt d'Krankheet ëmmer méi schlëmm gëtt. D'Zil vun der Behandlung ass d'Symptomer ze bremsen an der Persoun ze hëllefen esou laang wéi méiglech ze funktionnéieren.

Medikamenter kënne verschriwwen ginn, ofhängeg vun de Symptomer.

• Dopamine Blocker kënnen hëllefen anormal Verhalen a Bewegungen ze reduzéieren.
• Medikamenter wéi Amantadin an Tetrabenazin ginn benotzt fir extra Bewegungen ze kontrolléieren.

Depressioun a Suizid sinn heefeg bei Persoune mat HD. Et ass wichteg fir Betreiber d'Symptomer ze iwwerwaachen an direkt medizinesch Hëllef fir d'Persoun ze sichen.

Wéi d'Krankheet progresséiert, brauch d'Persoun Hëllef an Iwwerwaachung, a kann eventuell 24-Stonne Betreiung brauchen.

Dës Ressourcen kënne méi Informatioun iwwer HD ubidden:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetik Heem Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD verursaacht Behënnerung déi mat der Zäit verschlechtert. Leit mat HD stierwen normalerweis bannent 15 bis 20 Joer. D'Doudesursaach ass dacks Infektioun. Suizid ass och heefeg.

Et ass wichteg ze realiséieren datt HD d'Leit anescht beaflosst. D'Zuel vu CAG Widderhuelunge kann d'Gravitéit vu Symptomer bestëmmen. Leit mat wéineg Widderhuelunge kënne mëll anormal Beweegunge méi spéit am Liewen hunn a lues Progressioun vun der Krankheet. Déi mat enger grousser Zuel vu Widderhuelunge kënne schwéier am jonken Alter betraff sinn.

Rufft Äre Provider wann Dir oder e Familljemember Symptomer vun HD entwéckelt.

Genetesch Berodung gëtt beroden wann et eng Famillgeschicht vun HD gëtt. Experten empfeelen och genetesch Berodung fir Koppelen mat enger Famillgeschicht vun dëser Krankheet, déi iwwerleeën Kanner ze kréien.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington Krankheet. An: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universitéit vu Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Aktualiséiert 5. Juli 2018. Zougang zum 30. Mee 2019.

Jankovic J. Parkinson Krankheet an aner Bewegungsstéierungen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 96.