Charcot-Marie-Tooth Krankheet

Charcot-Marie-Tooth Krankheet ass eng Grupp vu Stéierungen, déi duerch Famillje weiderginn, déi d'Nerven ausserhalb vum Gehir an d'Wirbelsail beaflossen. Dës ginn als Randnerven genannt.

Charcot-Marie-Tooth ass eng vun den heefegsten nervenbedéngte Stéierungen, déi duerch Familljen (ierflecher) weiderginn. Ännerunge vu mindestens 40 Genen verursaache verschidde Forme vun dëser Krankheet.

D'Krankheet féiert zu Schied oder Zerstéierung vun der Ofdeckung (Myelin Mantel) ronderëm Nervefaseren.

Nerven déi d'Bewegung stimuléieren (genannt Motornerven) si schwéierst betraff. D'Nerven an de Been sinn als éischt a schwéier betraff.

Symptomer fänken meeschtens tëscht Mëtt Kandheet a fréie Erwuessenen un. Si kënnen enthalen:

• Foussdeformitéit (Ganz héich Bogen zu Féiss)
• Fouss drop (Onméiglechkeet de Fouss horizontal ze halen)
• Verloscht vum ënneschte Been Muskel, wat zu dënne Kaalwer féiert
• Numbness am Fouss oder am Been
• Gang "schloen" (Féiss schloe schwéier um Buedem beim goen)
• Schwächt vun den Hëfte, Been oder Féiss

Méi spéit kënnen ähnlech Symptomer an den Äerm an Hänn optrieden. Dës kënnen eng kloer ähnlech Hand enthalen.

E kierperlechen Examen kann weisen:

• Schwieregkeeten de Fouss eropzesetzen an Zéiwe Beweegunge maachen (Fouss drop)
• Mangel u Stretchreflexer an de Been
• Verloscht vu Muskelkontrolle an Atrophie (Schrumpf vun den Muskelen) am Fouss oder am Been
• Verdickte Nervebündelen ënner der Haut vun de Been

Nerve Leedungstester ginn dacks gemaach fir verschidde Forme vun der Stéierung z'identifizéieren. Eng Nerve Biopsie kann d'Diagnos bestätegen.

Genetesch Tester sinn och fir déi meescht Forme vun der Krankheet verfügbar.

Et gëtt keng bekannten Heelung. Orthopädesch Chirurgie oder Ausrüstung (wéi Klameren oder orthopädesch Schong) kann et méi einfach maachen ze goen.

Physikalesch a Beruffstherapie kann hëllefen d'Muskelkraaft z'erhalen an d'onofhängeg Funktioun ze verbesseren.

Charcot-Marie-Tooth Krankheet gëtt lues verschlechtert. E puer Deeler vum Kierper kënne verdummt ginn, a Schmerz ka vu mild bis schwéier reechen. Eventuell kann d'Krankheet Behënnerung verursaachen.

Komplikatioune kënnen enthalen:

• Progressiv Onméiglechkeet ze goen
• Progressiv Schwächt
• Verletzung vu Gebidder am Kierper déi Sensatioun erofgeholl hunn

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann et lafend Schwächt oder verréngert Sensatioun an de Féiss oder Been ass.

Genetesch Berodung an Tester gi beroden wann et eng staark Famillgeschicht vun der Stéierung gëtt.

Progressiv neuropathesch (peroneal) muskulär Atrophie; Ierfgroussherzog Nerve Dysfunktioun; Neuropathie - peroneal (ierflech); Ierfmotoresch a sensoresch Neuropathie

• Zentralnervensystem a periphere Nervensystem

Katirji B. Stéierunge vun de periphere Nerven. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurologie an der Klinescher Praxis. 7. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 107.

Sarnat HB. Ierfmotorsensoresch Neuropathien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 631.