Limb-Gürtel Muskeldystrophien

Limb-Gürtel Muskeldystrophien enthalen op d'mannst 18 verschidde geierft Krankheeten. (Et gi 16 bekannt genetesch Formen.) Dës Stéierunge beaflossen als éischt d'Muskele ronderëm d'Schëllergürtel an d'Hëfte. Dës Krankheeten ginn verschlechtert. Eventuell kann et aner Muskelen involvéieren.

Limb-Gürtel Muskeldystrophie sinn eng grouss Grupp vu genetesche Krankheeten an deenen et Muskelschwäche gëtt a verschwenden (Muskeldystrophie).

In de meeschte Fäll musse béid Elteren den net funktionnéierten (defekten) Gen weiderginn fir e Kand d'Krankheet ze hunn (autosomal recessiv Ierfschaft). An e puer seltenen Aarte brauch nëmmen een Elterendeel den net-funktionéierte Gen weiderzeginn fir d'Kand ze beaflossen. Dëst gëtt autosomal dominant Ierfschaft genannt. Fir 16 vun dëse Konditioune gouf den defekten Gen entdeckt. Fir anerer ass de Gen nach net bekannt.

E wichtege Risikofaktor ass e Familljemember mat enger Muskeldystrofie ze hunn.

Meeschtens ass dat éischt Zeechen de Beckenmuskelschwächen. Beispiller dovu gehéieren Ierger aus enger Sëtzpositioun ze stoen ouni d'Waffen ze benotzen, oder Schwieregkeeten Trapen ze klammen. D'Schwächt fänkt an der Kandheet bis zum jonken Erwuessenenalter un.

Aner Symptomer enthalen:

• Anormal, heiansdo waddelen, goen
• Gelenker déi an enger kontraktéierter Positioun fixéiert sinn (spéit an der Krankheet)
• Grouss a muskuléis ausgesinn Kaalwer (Pseudohypertrophie), déi net wierklech staark sinn
• Verloscht vun der Muskelmass, Verdënnung vu bestëmmte Kierperdeeler
• Niddereg zréck Péng
• Palpitatiounen oder weiderginn
• Schëller Schwächt
• Schwächt vun den Muskelen am Gesiicht (spéider an der Krankheet)
• Schwächt an de Muskelen vun den ënneschte Been, Féiss, ënnen Äerm, an Hänn (méi spéit an der Krankheet)

Tester kënnen enthalen:

• Blutt Kreatin Kinase Niveauen
• DNA Tester (molekulare genetesch Tester)
• Echokardiogramm oder EKG
• Elektromyogramm (EMG) Testen
• Muskelbiopsie

Et gi keng bekannte Behandlungen déi d'Muskelschwächt ëmdréinen. Gentherapie kann an der Zukunft verfügbar sinn. Ënnerstëtzend Behandlung kann d'Komplikatioune vun der Krankheet erofsetzen.

D'Konditioun gëtt baséiert op de Symptomer vun der Persoun. Et enthält:

• Häerz Iwwerwaachung
• Mobilitéitshëllefen
• Physikalesch Therapie
• Otmungsproblemer
• Gewiicht Kontroll

Chirurgie ass heiansdo gebraucht fir all Knach oder Gelenkprobleemer.

D'Muscular Dystrophy Association ass eng exzellent Ressource: www.mda.org

Am Allgemengen hunn d'Leit éischter Schwächt ze hunn, déi a betraffene Muskelen a Verbreede lues verschlechtert.

D'Krankheet verursaacht Verloscht vu Bewegung. D'Persoun ka bannent 20 bis 30 Joer vun engem Rollstull ofhängeg sinn.

Häerzmuskelschwächt an anormal elektresch Aktivitéit vum Häerz kënnen de Risiko fir Häerzschlag, Schwächung a plëtzlechen Doud erhéijen. Déi meescht Leit mat dëser Grupp vu Krankheeten liewen an Erwuesseneralter, awer erreechen net hir voll Liewenserwaardung.

Leit mat Gliedmaart-Muskel-Dystrophien kënne Komplikatioune erliewen wéi:

• Anormal Häerzrhythmen
• Kontrakturen vun de Gelenker
• Schwieregkeeten mat Aktivitéite vum alldeegleche Liewen wéinst der Schëller Schwächt
• Progressiv Schwächt, wat dozou féiere kann e Rollstull ze brauchen

Rufft Ären Gesondheetsbetreiber wann Dir oder Äert Kand sech schwaach fillt wann Dir aus enger hockender Positioun opstinn. Rufft e Genetiker wann Dir oder e Familljemember diagnostizéiert gouf mat Muskeldystrofie, an Dir plangt eng Schwangerschaft.

Genetesch Berodung gëtt elo u betraffe Persounen an hir Familljen ugebueden. Geschwënn molekulare Tester wäert eng ganz Genomsequenzéierung op Patienten an hire Familljen involvéieren fir d'Diagnos besser opzebauen. Genetesch Berodung kann e puer Koppelen hëllefen a Familljen iwwer d'Risiken léieren an hëllefe bei der Familljeplanung. Et erlaabt och Patienten ze verbannen mat Krankheetsregisters a Patient Organisatiounen.

E puer vun de Komplikatioune kënne mat passender Behandlung verhënnert ginn. Zum Beispill, en Häerzstéckmaker oder Defibrillator kann de Risiko fir e plötzlechen Doud duerch en anormalen Häerzrhythmus staark reduzéieren. Physikalesch Therapie ka fäeg sinn Kontrakturen ze vermeiden oder ze verzögeren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.

Betroffene Leit wëllen DNA Banking maachen. DNA Tester sinn empfohlen fir déi betraff. Dëst hëlleft d'Famillgenmutatioun z'identifizéieren. Wann d'Mutatioun fonnt ass, sinn prenatal DNA Tester, Testen fir Trägeren, a pre-Implantatioun genetesch Diagnos méiglech.

Muskeldystrofie - Gliedmaart-Gürtel-Typ (LGMD)

• Iwwerflächlech anterior Muskelen

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrophien. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Léierbuch vu Pädiatrie. 21. Editioun. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Kongenital, Gliedgürtel an aner Muskeldystrophien. An: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pädiatresch Neurologie. 6. Editioun. Elsevier; 2017: Kap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Limb-Gürtel Muskeldystrophien. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuskulär Stéierunge vun der Kandheet, Kandheet a Jugendlecher. 2. Editioun. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: Kap 34.